Genetický výzkum

Hybridizace in situ

Hybridizační postup lze provádět nejen na gelu, filtrech nebo v roztoku, ale také na histologických nebo chromozomálních preparátech. Tato metoda se nazývá in situ hybridizace.

Southern blotting (vyvinutý E. Southernem a R. Davisem v roce 1975) je hlavní metodou, která se v současnosti používá k identifikaci genů pro konkrétní onemocnění. Za tímto účelem se DNA extrahuje z buněk pacienta a ošetří se jednou nebo více restrikčními endonukleázami.

Karyotypizace

Pro barvení chromozomů se nejčastěji používá barvivo Romanovského-Giemsy, 2% acetkarmín nebo 2% acetarsein. Barví chromozomy celé, rovnoměrně (rutinní metoda) a lze je použít k detekci numerických anomálií lidských chromozomů.

Definice chromatinu X a Y

Stanovení X- a Y-chromatinu se často nazývá metodou expresní diagnostiky pohlaví. Vyšetřují se buňky ústní sliznice, vaginálního epitelu nebo vlasového folikulu. V jádrech ženských buněk jsou v diploidní sadě přítomny dva chromozomy X, z nichž jeden je již v raných stádiích embryonálního vývoje zcela inaktivovaný (spiralizovaný, pevně sbalený) a je viditelný jako shluk heterochromatinu připojený k membráně jádra.

Genetické studie: indikace, metody

V posledních letech je pozorován nárůst podílu dědičných onemocnění v celkové struktuře onemocnění. V tomto ohledu roste role genetického výzkumu v praktické medicíně. Bez znalostí lékařské genetiky není možné efektivně diagnostikovat, léčit a předcházet dědičným a vrozeným onemocněním.