Diagnostika vrozené dysfunkce kůry nadledvin

Když se narodí dítě s intersex struktuře vnějších genitálií a nedostatek určeno palpací studie varlat sexuální chromatinu by mělo být povinné diagnostická metoda vyšetření zamezuje chybám při určování pohlaví adrenogenitálního vrozeným syndromem u dívek.

Stanovení hladiny 17-ketosteroidů (17-KS) v moči nebo 17 oksiprogesterona krve - nejdůležitější diagnostické metody: kongenitální adrenogenitální syndrom, močová 17-KS vylučování a hladina 17 oksiprogesterona v krvi mohou být vyšší než rychlost 5-10 krát, a někdy více. Obsah celkového 17-ACS v moči s virile a ztráty soli formy nemají žádný diagnostický význam. Nicméně, když se tvar hypertenzní onemocnění celkem 17-ACS zvýšila hlavně kvůli frakce 11 deoxykortizolu (sloučenina «S» Reichstein).

Nejinformativnější indikátory hormonálních poruch u vrozeného adrenogenitálního syndromu jsou hladiny 17-hydroxyprogesteronu a testosteronu v krvi. Často jsou tyto ukazatele desetkrát vyšší než věková norma.

Účinnou metodou diferenciální diagnostiky je test s dexamethasonem. Dospělí se podávají perorálně 2 mg dexamethasonu každých 6 hodin po jídle po dobu 48 hodin (celkem 32 tablet 0,5 mg). Před a v poslední den se odebírá denní moč za účelem stanovení obsahu 17-CS nebo stanovení hladiny 17-hydroxyprogesteronu v krvi. U pacientů s vrozeným adrenogenitálním syndromem se výrazně snižuje vylučování 17-CS močí a hladina 17-hydroxyprogesteronu v krvi na pozadí vzorku s dexamethasonem. Vzorek je považován za pozitivní, pokud vylučování 17-CS klesne o více než 50%. U nádorů (androsteromy, arrenoblastomy) se hladina tohoto indikátoru obvykle nepatrně snižuje nebo se snižuje. Vzorek se může provést s jinými glukokortikoidními léky: kortizonem, prednisolonem. Zkouška s dexamethasonem je však nejobjektivnější, protože malé dávky tohoto léčiva nezvyšují močovou exkreci metabolitů (17-CS a 17-ACS).

Radiografie kartáčů s kloubními zápěstí u pacientů s vrozeným adrenogenitálním syndromem odhaluje významný pokrok v kostním věku vzhledem ke skutečnému. Když je rentgen hrudníku téměř ve všech pacientů ukazují předčasné vápenatění z žeberní chrupavky a sklon ke kompaktní struktury kostí, a v některých případech - ukládání vápníku do svalových šlach v uších. Retropneumoperitoneum a infuzní urografie umožňují stanovit stupeň hyperplasie nadledvinek nebo nádoru. U dlouhodobě neléčených pacientů je adenomatóza nadledvin možná, což je někdy obtížné odlišit od nádoru (v tomto případě může pomoci test s dexamethasonem). Pnevmopelviografiya u pacientů s genetickým ženského pohlaví ukazuje, dělohy, určuje velikost a tvar nástavců, což je důležité zejména v diagnostice a diferenciální diagnostiku pohlaví s virilizing ovariální nádory.

Kongenitální adrenální syndrom u žen by měly být odlišeny od androgen nádorů (androsteroma, arrhenoma) a pravého hermafroditismus, kdy není předčasné sexuální a fyzický vývoj. U nádorů produkujících androgeny test s dexamethasonem nevedl k významnému snížení vylučování 17-CS v moči. Při hermafroditismu je tento indikátor obvykle v normálním rozmezí, někdy je snížen. Suprarenoregienografie a pneumoplastická fluorografie pomáhají identifikovat nádor a umožňují nám posoudit stav nadledvin a vnitřních pohlavních orgánů.

U mužů by měl být vrozený adrenogenitální syndrom odlišován od nádorů varlat, u kterých nebyl pozorován předčasný sexuální a fyzický vývoj. V tomto ohledu je test s dexamethasonem důležitým diagnostickým testem.

Kongenitální adrenální syndromu by měla být odlišeny od extrémně vzácné onemocnění - idiopatické vrozené virilization části zevního genitálu (IVVNG). Podle IV Golubevy je toto onemocnění samostatnou klinickou formou hermafroditismu. Jeho etiologie a patogeneze nebyly zcela objasněny. Předpokládá se, že je založena na jedinečné formy vrozeného plodu adrenokortikální dysfunkcí následnou normalizací jeho funkci. Symptomy jsou podobné vrozené adrenální syndromu, nicméně IVVNG menarche se vyskytuje na čas nebo o něco dříve, pravidelnou menstruaci, prsa vyvinut vylučování 17-COP ve věkovém normy, kostní věk není před pasu. Pacienti s IVNGN nepotřebují lékařskou léčbu, potřebují pouze feminizující chirurgickou korekci vnějších genitálií.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]