List Nemoci – X
Xeroftalmie (xerotická keratitida, keratomalacia) je degenerace rohovky způsobená nedostatkem výživy.
Xanthoma kůže, zvláště několik tuberkulózních xantomů, je jedním z projevů narušeného metabolismu lipidů. Zvýšení hladiny triglyceridů a cholesterolu v krevní plazmě bylo zjištěno z důvodu narušení tvorby, transportu a štěpení lipoproteinů. Klinicky rozlišujte eruptivní, hlíznaté, šlachy a ploché xantomy.
Před více než 10 lety byl objeven gen, jehož mutace vedou k rozvoji formy HIGM1 nemoci. V roce 1993 byly publikovány výsledky pěti nezávislých výzkumných skupin, které ukazují, že mutace v genu CD40 ligandu (CD40L) jsou molekulární defekt, který je základem syndromu hyper-IgM s řetězcem Xt. Gén kódující protein gp39 (CD154) - CD40L je umístěn na dlouhém ramene chromozomu X (Xq26-27). CD40 ligand se exprimuje na povrchu aktivovaných T-lymfocytů.
X-vázaná lymfoproliferativní syndrom (X-vázaná lymfoproliferativní syndrom - XLP) je vzácné dědičné onemocnění charakterizované sníženou imunitní odpověď na virus Epstein-Barrové (virus Epstein-Barrové, EBV). XLP byl poprvé identifikován v roce 1969 Davidem T. Purtilem a kol., Který pozoroval rodinu, ve které chlapci zemřeli na infekční mononukleózu.
Ve spojení s X-vázanou lymfoproliferativní syndrom je důsledkem poruchy T lymfocytů a NK buněk a je charakterizována abnormální reakce na infekce způsobené virem Epstein-Barrové, což vede k poškození jater, imunodeficitem, lymfom, lymfoproliferativní onemocnění nebo fatální aplazie kostní dřeně.