Glaukom spojený s vrozenými nemocemi

Aniridia

Aniridie je bilaterální vrozená anomálie, v níž je duhovka značně nedostatečně rozvinutá, ale pod gonioskopií je vidět rudimentární rudiment duhovky. Ve 2/3 případů je s vysokou penetrací pozorován dominantní typ dědičnosti. V 20% případů je pozorována vazba s Wilmsovým nádorem: delece krátkého ramene chromozomu 11 je zodpovědná za vývoj Wilmsova nádoru a sporadické aniridie. Kvůli hypoplasii fossa a optického nervu je zraková ostrost často nízká. Mezi další oční stavy spojené s aniridií patří keratopatie, katarakta (60-80%) a dislokace čočky. Aniridia se často projevuje jako fotofobie, nystagmus, snížené vidění a strabismus. Obvykle se pozoruje postupné zakalení rohovky podél obvodu a pannu po celém obvodu.

Glaukom spojený s aniridií se obvykle nevyvíjí až do dospívání nebo dospívání. Příčinou jeho vývoje může být trabeculogeneze nebo postupující blokáda trabekulární sítě zbytkovou duhovkou. S rozvojem takového glaukomu v raném dětství může být prokázána goniotomie nebo trabeculotomie. Je zjištěno, že časná goniotomie může zabránit postupné přilnutí zbytkové periferní duhovky do trabekulární sítě.

U starších dětí je třeba léky nejdříve použít k řízení nitroočního tlaku. Jakýkoli chirurgický zákrok je riskantní z důvodu možnosti poškození nechráněné čočky a zonárních vazů a odvodnění je spojeno s vysokým rizikem porušení sklivce. U některých pacientů s nekontrolovaným, dalekosáhlým glaukomem lze prokázat cyklodetektivní operace.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]

Aksenfeldova anomálie

Abnormalita Axenfeldu je charakterizována patologií obvodových částí rohovky, úhlem přední komory a duhovky. Výrazná linie Schwalbe, známá jako posterior embryotoxon, je periferní poškození rohovky. K zadnímu embryotoxonu lze nalézt pásy duhovky a hypoplazie předního stromu duhovky. Nemoc je obvykle bilaterální, má autosomální dominantní typ dědičnosti.

V 50% případů s Aksenfeldovým syndromem byl diagnostikován glaukom. Pokud se objeví glaukom u kojenců, často je účinná goniotomie nebo trabekulotomie. Pokud dojde k glaukomu později, nejprve byste měli aplikovat léky a pak v případě potřeby fistulizační operaci.

Riegerova anomálie

Riegerova anomálie představuje výraznější stupeň dysgeneze úhlu přední komory. Kromě klinického aspektu popsaného s anomálií Axenfeld se pozoruje výrazná hypoplázie duhovky s polykoria a ektopií žáka. Obvykle je tato anomálie bilaterální, zděděná autosomálním dominantním typem, mohou se také objevit sporadické případy. Glaukom se vyvíjí ve více než polovině případů, často vyžaduje chirurgickou léčbu.

Riggerův syndrom

Riegerův syndrom je kombinací příznaků Riegerova anomálie a systémových malformací. Nejčastějšími souvisejícími systémovými abnormalitami jsou poruchy vývoje zubů a drápů, lebky obličeje. Zubní anomálie - Zmenšení velikosti zubů (mikrodontiya), snížení počtu zubů, Interdentální stejných intervalech, a ohniskovou nepřítomnost zubů (čelistní přední více mléčných výrobků nebo trvalých středních řezáků).

Protože změny v úhlu přední komory za těchto podmínek, jsou podobné, se předpokládá, že jsou varianty vývojové vady, tzv přední komory štěpení syndrom a mesodermálních dysgeneze rohovky a duhovky. Jsou také známé jako syndrom Axenfeld-Rieger.

Anomálie Petra

Anomálie Petra je porušení vývoje přední komory těžkého stupně. Označte opacitu rohovky spojenou se zadní stromální vadou (vřetenem rohovky Von Hippel). Ve fúzi duhovky a rohovky může být čočka rovněž zahrnuta v nepřítomnosti endothelu rohovky. Anomálie Petra je bilaterální, často spojená s glaukomem a kataraktem. Transplantace rohovky se současným odstraněním katarakty ke zlepšení zrakové ostrosti má opatrný výhled. V těchto případech je pro kontrolu glaukomu indikována trabeculektomie nebo zavedení drenážních zařízení.

Marfanův syndrom

Pro Marfanův syndrom je charakterizován pohybového aparátu anomáliemi: arachnodactyly, vysoký růst, dlouhé končetiny, přes-rozšíření kloubů, skoliózy, kardiovaskulárních chorob a očních vad. Dědičnost autosomálně dominantním typem s vysokou penetrancí, ale přibližně 15% případů je sporadické.

Oční příznaky zahrnují dislokaci čočky, microfakii, megalokornea, myopii, keratokonus, hypoplázi duhovky, oddělení sítnice a glaukom.

Zonální vaziva jsou často oslabeny a roztrhány, což vede k horní subluxaci čočky (čočka může být také smykována v žíli nebo spadá do přední komory, což vede k glaukomu).

Často se v dětství nebo dospívání může vyvinout glaukom s otevřeným úhlem, který je spojen s vrozenými anomáliemi přední komory. Prostřednictvím výklenku úhlu se hází husté výrůstky duhovky, připevněné dopředu od sklerální ostrosti. Tkáň duhovky, která překrývá zarážku, může mít konvexní tvar. Obvykle se glaukom vyvine u starších dětí, nejdříve byste měli užívat léčebnou terapii.

Mikrospherofakia

Mikroskrofacia může být buď izolovaná patologie děděná autosomálně recesivním nebo dominantním typem nebo spojená s Weill-Markesian syndromem. Syndrom se vyznačuje nízkým růstem, brachydactyly, brachycephaly a microsherophacia. Objektiv malého rozměru, kulovitý, může být posunut předem, což způsobuje glaukom z pupilárního bloku. Glaukom s uzavřeným úhlem lze léčit použitím mydriatiky, iridektomie nebo odstranění čočky. Glaukom se obvykle objevuje u starších dětí nebo dospívajících.

Syndrom-Weberův syndrom (angiomatóza encephalotrigeminu)

Sterzh-Weberův syndrom je charakterizován hemangiomem na obličeji, který se šíří po dráze nervových vláken trigeminu. Obvykle je hemangiom jednostranný, ale může být také bilaterální. Často se setkávají s konjunktivními, episklerovými a chorioidními anomáliemi. Rozptýlená porážka choroidu se nazývá dno "rajče-kečup". Jasný typ dědictví není odhalen.

Glaukom se často vyskytuje, když se stejná strana hemangiomu obličeje rozšíří na víčka a spojivku. Glaukom se může vyskytnout v kojeneckém věku, starším dětství nebo dospívání. Glaukom, vznikající v dětství, je podobný glaukomu spojenému s izolovanou trabekulodysgenesou, je možno ho léčit pomocí goniotomie.

Glaukom, který se objeví později, pravděpodobně souvisí se zvýšením tlaku v episklerálních žilách v důsledku arterio-venózní anastomózy. U starších dětí by léčba měla začínat jmenováním léků. Při absenci účinku při užívání léků je indikována trabeculektomie. Fistulizační operace je spojena s vysokým rizikem krvácení z choroby, v průběhu těchto operací se hloubka přední komory snižuje kvůli poklesu nitroočního tlaku. Úroveň nitroočního tlaku klesá pod arteriální tlak, což vede k výstupu choroidní tekutiny do okolních tkání.

Neurofibromatóza

Neurofibromatóza je dědičné onemocnění neuroektodermu, které se projevuje gammaarthromy kůže, očí a nervového systému. Nejprve se syndrom týká tkání vyvíjejících se z neurálního hřebene, zejména senzorických nervů, schwannových buněk a melanocytů.

Dvě formy neurofibromatóza: NF-1, nebo klasické Recklinghausen neurofibromatóza, a NP-2, nebo bilaterální akustická neurofibromatóza. NF-1 - nejběžnější forma kožních lézí ve formě barevných skvrn kávy se smetanou, kožní neurofibromatóza, iris hamartomy (Lisch uzliny) a optického nervu gliomy. NF-1 se vyskytuje u přibližně 0,05% populace, incidence je 1 na 30 000. Je dědičná autosomálně dominantním typem s plnou penetrancí. NF-2 je méně časté, incidence je přibližně 1 na 50 000.

Kožní projevy zahrnují kávovité skvrny se smetanou, které se objevují jako hyperpigmentované skvrny na kterékoli části těla, s věkem pozoruje tendenci zvyšovat skvrny. Množství neurofibromů jsou benigní nádory pojivové tkáně nervového systému o velikosti od nejmenších izolovaných uzlů až po obrovské měkké útvary na stonku. Oftalmické projevy zahrnují: iris gammarthromes klinicky definované jako dvoustranné, nadzvednuté nad hladinou, hladké klenuté ložiska; plexiformní neurofibromy horního víčka, které se objevují jako zesílený okraj očního víčka s ptózou a deformací ve tvaru S; retinální nádory, nejčastěji astrocytické gamaartomy; gliomy z optického nervu, které se projevují jednostranným snížením zrakové ostrosti nebo strabismu, jsou pozorovány v 25% případů. Někdy vzniká glaukom na stejné straně, často spojený s plexiformním neurofibromem horního víčka.