Lékařský expert článku
Nové publikace
Albinismus
Naposledy posuzováno: 19.11.2021
Veškerý obsah iLive je lékařsky zkontrolován nebo zkontrolován, aby byla zajištěna co největší věcná přesnost.
Máme přísné pokyny pro získávání zdrojů a pouze odkaz na seriózní mediální stránky, akademické výzkumné instituce a, kdykoli je to možné, i klinicky ověřené studie. Všimněte si, že čísla v závorkách ([1], [2] atd.) Jsou odkazy na tyto studie, na které lze kliknout.
Pokud máte pocit, že některý z našich obsahů je nepřesný, neaktuální nebo jinak sporný, vyberte jej a stiskněte klávesu Ctrl + Enter.
Albinismus (okulokutánní albinismus) je dědičná vada ve výrobě melaninu, která vede k rozsáhlé hypopigmentaci kůže, vlasů a očí; Nedostatek melaninu (a následně depigmentace) může být úplný nebo částečný, ale všechny oblasti pokožky jsou ovlivněny. Poškození očí způsobuje strabismus, nystagmus a zhoršení zraku. Diagnóza je obvykle zřejmá, je však nutný vizuální test. Neexistuje žádný účinný způsob léčby, s výjimkou toho, že se pokožka chrání před slunečním světlem.
Existují 2 formy albinismu: oko, oko. Okolopoietická forma může být tyrosinem negativní nebo tyrosinázou pozitivní a je dědičná autozomálně recesivním typem spojeným s X chromozómem.
[Oculomotor albinism
Tyrosin-negativní albinismus
Tyto albíny nesyntetizují melanin, který se projevuje blond vlasy a velmi bledou kůží.
Iris je průhledný, transiluminace, příznak "růžových" očí.
Oční dno
- Absence pigmentu s podezřele velkými chorioidními cévami.
- Hypoplázie nádob perimakulární arkády.
- Hypoplázie fovey a optického nervu.
- Refrakční anomálie, zraková ostrost <б / 60.
Nystagmus zpravidla kyvadlo horizontálně zesílí v jasném světle. Amplituda s věkem klesá.
Chiasma s poklesem počtu zkřížených vláken. Patologie vizuálních cest: od laterálního genikulárního těla až po vizuální kůru.
Tyrosinázově pozitivní albinismus
S touto formou albinismu se syntetizuje jiné množství melaninu, barva vlasů a pleti se může pohybovat od velmi lehkého až po normální.
- Iris modrá nebo tmavě hnědá, transillumination.
- Oční fundus s jiným stupněm hypopigmentace.
- Zraková ostrost je snížena kvůli hypoplasii fovea.
Přidružené syndromy
- Cbediak-Higashiův syndrom je abnormalita leukocytů, projevující se relapsy hnisavých infekcí a předčasné smrti.
- Heřmanského-Pudláka syndrom - skladovací lysozomální onemocnění retikuloendoteliálního systému, vyznačující se tím, které mají sklon k tvorbě modřin v důsledku krevních destiček dysfunkce.
Oční albinismus
Oční albinismus se projevuje převládajícím poškozením očí s méně patrnými změnami v barvě kůže a vlasů.
Druh dědičnosti očního albinismu - spojeného s X-chromozómem, méně často - autozomálně recesivním.
Ženy jsou asymptomatické nosiče s normálním zrakem, dílčí duhovka průchozím oblasti a vysoce dispergovaného pigmentu depigmentaci a zrnitosti na středním obvodu. Pacienti mužů s hypopigmentovanou duhovkou a očním fundusem.
Formy albinismu
Oculokutánní albinismus je skupina vzácných dědičných poruch, u kterých melanocyty nevytvářejí melanin nebo produkují v nedostatečném množství, což vede k patologickým stavům očí a kůže. Albinismus očí - snížení pigmentace sítnice, strabismus, nystagmus, zhoršení zrakové ostrosti, monokulární vidění. Tyto poruchy se vyskytují v důsledku patologie zraku centrálního nervového systému. Albinismus očí může nastat kromě kožních lézí.
Existují čtyři hlavní genetické formy afinity, které mají různé fenotypy. Všechny formy jsou autosomálně recesivní.
Typ I je způsoben nepřítomností (typ IA, 40% všech případů) nebo nedostatečným množstvím (typ IB) tyrosinázy. Tyrosinasa katalyzuje některé fáze syntézy melaninu.
Typ IA - klasický tyrozinázový negativní albinismus: kůže a vlasy jsou mléčně bílé, oči - modrošedé.
Typ IB - porušení pigmentace může být vyslovováno nebo mírně znatelné.
Typ II (50% všech případů) nastává v důsledku mutace genu P. Funkce P proteinu dosud nebyla studována. Rozsah fenotypů pigmentačních poruch se liší od minimálních až středních. Při expozici slunečním zářením může dojít k tvorbě pigmentovaných nevi a lentigo, které se mohou zvětšovat a ztmavovat.
Typ III se vyskytuje pouze u černochů. To je způsobeno mutacemi proteinu vázaného na tyrosinázu v genu, který je zodpovědný za syntézu melaninu. Kůže je hnědá, vlasy jsou červené.
Typ IV je extrémně vzácná forma, při které se genetický defekt nachází v genu, který kóduje transport proteinů.
Ve skupině dědičných onemocnění je okulokutánní albinismus doprovázeno zvýšeným krvácením. U Chediak-Higashiho syndromu klesá počet krevních destiček, což vede k hemoragické diatéze. Pacienti vyvinou stav imunitní nedostatečnosti kvůli porušení granularity a struktury leukocytů. Probíhá progresivní neurologická degenerace.
Jak rozpoznat albinismus?
Diagnóza všech typech albinismus je zřejmé při pohledu z kůže, ale ujistěte se, že průsvitnost duhovky, snížení sítnice pigmentace, snížení zrakové ostrosti, v rozporu s pohyby očí (nystagmus a strabismus).
Co je třeba zkoumat?
Léčba albinismu
Léčba albinismu neexistuje. Pacienti jsou vystaveni riziku vzniku rakoviny kůže a měli by se vyhnout slunečnímu záření, nosit sluneční brýle s ultrafialovou filtrací a používat opalovací krém s SPF> 30