Colibom optického nervu

Koloboma disku z optického nervu je důsledkem neúplného uzavření choroidální trhliny. Jedná se o vzácný stav, obvykle sporadický, ale také autozomálně dominantní dědičnost. Kolonie optického nervu jsou stejně často jednostranné nebo dvoustranné a mohou být doprovázeny systémovými projevy.

[1], [2], [3], [4], [5],

Symptomy diskových kolonií z optického nervu

• Zraková ostrost je často snížena.
• Disk s dobře definované lokální stříbřitě bílý kulové výkopu posunul směrem dolů tak, že spodní žebro neuroretinálního štěpeny nebo chybí, a normální tkáň disk uzavřený v malém horní klín.
• Disk lze zvětšit.
• Retinální nádoby se nemění.

Zorné pole s horní vadou, které se v kombinaci s typem disku může zaměnit za normotenzní glaukom.

Oční anomálie, včetně mikroftalmu a kolonií duhovky, ciliárního těla a choroidu.

[6], [7], [8], [9]

Komplikace kolonií disku s optickými nervy

• Serózní oddělení makulární sítnice.
• Progresivní expanze výkopu s ředěním neuronového pásu, i přes normální nitrooční tlak.
• Regmatogenní oddělení sítnice v očích s doprovodnými chorioretinálními kolobomy.

Systémové léze

Systémové škody jsou poměrně početné, takže zde budou uvedeny pouze ty nejdůležitější.

1. Chromozomální abnormality zahrnují Palau syndromy (trisomie 13), Edward (trisomie 18), "kočičí oko" (trisomie 12).
2. CHARGE kombinuje kolobom, srdeční vady, choanal Aire-sia, retardovaný růst, genitální a ušní anomálie.
3. Další syndromy: Meckel-Gruber, Goltz, Walker-Warburg, Goldenhar, Rubinstein-Taybi, Lenz micftalhalmus a Dandv-Walkerova cysta.

[10], [11]