Dědičný syndrom dlouhého QT intervalu: příznaky, diagnostika, léčba

Dědičný syndrom rozšířeného QT intervalu je geneticky heterogenní patologie s vysokým rizikem náhlé srdeční smrti.

[1], [2], [3]

Epidemiologie

Syndrom se vyskytuje s frekvencí 1: 5000. S relativně nízké prevalenci u pediatrické populace, v nepřítomnosti odpovídající terapii syndromu spojeného s vysokou mortalitou a dosahuje 70% v prvním roce po nástupu klinických symptomů. Charakteristické rysy syndromu - prodloužení intervalu QT v EKG [prodloužení intervalu QT (Q-Tg) větší než 440 ms], morfologie abnormalita ventrikulární repolarizaci (střídání T-vlny), synkopa a familiární koncentrace patologie a výskyt náhlé srdeční smrti v důsledku život ohrožující ventrikulární arytmie.

[4], [5], [6], [7], [8], [9], [10],

Příčiny dědičného syndromu dlouhého QT intervalu

Autozomálně recesivní forma intervalu syndromu QT podlouhlého - syndrom Jervell-Lange-Nielsen - byla otevřena v roce 1957, to je vzácné. Prodloužení QT intervalu a riziko náhlé srdeční smrti v důsledku rozvoje život ohrožujících arytmií spojených s tímto syndromem s vrozenou hluchotou. Běžnější autozomálně dominantní formou - Romano-Ward syndrom, on byl izolován „srdce“ fenotyp. V současné době přiděleno 10 varianty syndrom molekulárně genetické (LQ-T 1-10). Spolu s běžnými vlastnostmi jako významné prodloužení QT intervalu v EKG, záchvaty bezvědomí Amid život ohrožujících arytmií a náhlých úmrtí v rodinách, tyto možnosti mají klinické a EKG znaky vzhledem ke specifičnosti poruchy elektrolytů způsobené změny v genech, které modulují funkční aktivitu srdce iontové kanály. Nejběžnějším LQ-T1, to představuje až 70% případů CYHQ-T. Následoval LQ-T2 a LQ-T3. CYHQ-T mohou být způsobeny mutacemi v genech regulujících funkce draslík nebo sodíkových kanálů, stejně jako membránové komponenty. Obě mutace vedou ke ztrátě funkce draslíkových kanálů s zpoždění repolarizace, a ke zvýšení funkce sodné nebo kalciového kanálu odpovědné za oddálení repolarizaci proudy. Genetická heterogenita syndromu nebyl dosud plně prozkoumán. Pacienti s CYHQ-T může být dlouho na účtu na neuropathologist s diagnózou „epilepsie“. Dosud neobvyklé pro rodinu identifikovat možnosti CYHQ-T až po náhlé smrti člena rodiny v průběhu 1. Epizody v životě ztrátu vědomí.

[11], [12], [13]

Symptomy a diagnostika genetického intermitentního QT intervalu

Útoky ztráty vědomí u pacientů s dlouhým syndromem QT intervalu jsou způsobeny maligní arytmií - tachykardií, jako je "pirouette" nebo ventrikulární fibrilace. Stresující účinky, jako je emoční vzrušení a vysoká fyzická aktivita, se pro pacienty s tímto syndromem stávají arytmogenními faktory. Všichni pacienti, přinejmenším jedenkrát v životě měli synkopu, by měli být přiřazeni skupině s vyšším rizikem náhlé srdeční smrti. Četnost recidiv život ohrožujících ventrikulárních arytmií se pohybuje v rozmezí 3-5% ročně. U dětí, které přežily období dospívání, onemocnění získává méně zhoubný průběh: frekvence synkopy s věkem klesá. Trvání ztráty vědomí během záchvatů u mladých pacientů je obvykle 1-2 min, ale v některých případech může dosáhnout 20 min. U 50% pacientů s synkopální formou ataku doprovázených křečemi tonicko-klonické povahy s nedobrovolným močením, méně často - defekace. Přítomnost křečí je považována za bezpodmínečné kritérium závažnosti synkopy, protože je známo, že stav bezvědomí je doprovázen křečemi pouze s dostatečně dlouhou a hlubokou ischemii mozku. Frekvence a množství synkopy je mírou závažnosti onemocnění, je však pozoruhodné, že smrt může nastat během prvního záchvatu ztráty vědomí. To určuje potřebu stanovit riziko náhlé smrti u pacientů s synkopální i nesynkopální formou syndromu. Synkopické stavy s CYHQ-T v důsledku přítomnosti konvulzivní složky by měly být odlišeny od epileptických záchvatů. Hlavní rozlišovací znak by měl být považován za rychlé zotavení vědomí a dobrý stupeň orientace po ukončení útoku.

Léčba syndromu dědičného dlouhého QT intervalu

Léčba pacientů s synkopálních forma primární CYHQ-T je maximalizovat vyloučení spouští život ohrožující arytmie, specifických pro každého pacienta, a vyloučení léčiv, které jsou schopné prodloužit QT interval (seznam pacientovi podává v výboje) a požadované dlouhodobé (celoživotní) jmenování antiarytmické léky. Příprava 1. Volby - beta-blokátoru (propranolol, atenolol, metoprolol nebo nadolol). Musí-li být LQ-TD, beta-blokátory používat opatrně pod kontrolou srdeční frekvence byly vyjádřeny jako snížila frekvence srdeční frekvence zvyšuje disperzi repolarizace a může usnadnit výskyt tachykardie typu „piruety“ v tomto provedení syndromu. Terapie LQ-T2 bylo navrženo jmenování zesilovat léky draselného (obsah elektrolytů v krevní plazmě je žádoucí udržovat maximální přijatelné úrovně) v kombinaci s diuretiky šetřícími draslík. Při LQ-T3 ukazuje přiřazení mexiletin (třídy IB antiarytmikum) - blokátorem sodíkového kanálu. Kombinovaná antiarytmické terapie při zachování synkopa monoterapie antiarytmické drog u dětí může být účinným prostředkem antikonvulzívum karbamazepin označení léku. Přípravek má rovněž vliv na inaktivaci sodíkových kanálů - mechanismus pro provádění syndrom třetího provedení. Za účelem stabilizace emoční pozadí při zvýšené úzkosti provokovat synkopy emočního vzrušení připojené aminofenilmaslyanuyu kyseliny (Phenibutum).

Genotyp, vyvíjí velký vliv na prognózu SYHQ-T - nezávislým prediktorem náhlé arytmické smrti spolu s výraznou prodloužení Q-Tc-2c (500 ms) opakované synkopy a smrt v klinické anamnéze.

Implantace kardioverter-defibrilátoru je indikována u pacientů s vysokým rizikem náhlé arytmické smrti (klinická anamnéza nebo opakovaná synkopa s antiarytmickou léčbou). Při implantaci moderního antiarytmického přístroje se zpravidla používají funkce kardiostimulátoru spolu s funkcemi defibrilátoru.