Diagnostika hypoparatyreózy

Diagnóza manifestních forem hypoparatyreózy není obtížná. Je založen na anamnézních datech (operace na štítné žláze nebo příštítné žláze, léčba ¹³¹ 1); přítomnost zvýšené neuromuskulární excitability s útoky tonických křečí nebo připravenost k záchvatům; přítomnost hypokalcémie a hypokalciurie; hyperfosfatémie a hypofosfatury; snížení sérových hladin hormonu parathormonu; na snížení vylučování cAMP v moči, které dosáhne normální hodnoty po podání přípravků parathormonu; o přítomnosti prodloužení intervalů QT a ST na EKG; v pozdějších stadiích onemocnění - na přítomnost katarakty a dalších projevů kalcifikace tkání; na změny ektodermálních derivátů - kůže, vlasy, nehty, smalt zubů.

U hypoparatyreózy se celkový obsah vápníku v krvi snižuje pod 2,25 mmol / l, při hladině nižší než 4,75 mmol / l, vápník přestává být detekován v moči (ve vzorku Sulkovicha). Hyperparatyroidní krize se vyskytují při hladině vápníku v séru nižší než 1,9-2 mmol / l a ionizovány - méně než 1-1,1 mmol / l.

Pro odhalení latentního deficitu příštítných tělísek se používají vzorky charakterizující zvýšení mechanické a elektrické excitability neuromuskulárního aparátu. S jejich pomocí jsou identifikovány následující příznaky.

Symptom ocasu je kontrakce svalů na obličeji, když klepáte na výstup nervového obličeje před vnějším sluchovým kanálem. Rozlišujte příznaky stupně Khvostek I, kdy se všechny obličejové svaly uzavírají na straně odběru; Stupeň II - svaly se uzavřou v oblasti křídel nosu a rohu úst; Stupeň III - pouze v úhlu úst. Měli bychom si vzpomenout na nespecificitu tohoto příznaku. To může být pozitivní pro neurózy a hysterii.

Příznakem Trusso jsou křeče v oblasti ruky ("ruka porodníka", "psací rameno") 2-3 minuty poté, co je rameno přitahováno turnajem nebo manžetou přístroje pro měření krevního tlaku.

Symptom Weiss je kontrakce kruhového svalu očních víček a čelního svalu u výtoku na vnějším okraji oběžné dráhy.

Symptom Hoffmanna je výskyt parestézie, když je tlak aplikován ve větvích větvení nervů.

Symptom Schlesinger - křeče v extenzních svalů stehna a nohy s rychlým pasivním ohnutím nohy v bederním kloubu s narovnaným kolenním kloubem.

Symptom Erb je zvýšená elektroexcitabilita nervů končetin při stimulaci slabým galvanickým proudem (méně než 0,5 mA).

Test s hyperventilací je příčinou zvýšené konvulzivní připravenosti nebo vývoje útoku tetany s hlubokým nuceným dýcháním.

Je třeba si uvědomit, že všechny tyto vzorky jsou nespecifické a nevykazují hypoparatyreózu jako takovou, ale zvýšenou konvulzivní připravenost. V přítomnosti komplexu konvulzivních příznaků je zapotřebí diferenciální diagnóza s chorobami provázenými křečemi a hypokalcemií.

Podle modifikované Klotzovy klasifikace (1958) podle klinických a etiopatogenetických příznaků tetany lze rozdělit následovně.

1.   Symptomatické (přibližně 20% všech případů):
   • hypocalcemické, s nedostatečnou mobilizací vápníku (hypoparatyreóza, pseudohypoparatyreóza); s neúplnou absorpcí (malabsorpční syndrom, průjem) nebo ztrátou vápníku (rachita, hypovitaminóza D, osteomalacie, laktace); se zvýšenou potřebou vápníku (těhotenství); chronické selhání ledvin (nedostatečná syntéza l, 25 (OH) 2D ₃, hyperfosfatemie);
   • s alkalózou (hyperventilace, gastrogenní - s zvracením, hypokalemický v hyperaldosteronismu);
   • s organickými lézemi centrálního nervového systému (vaskulární léze, encefalopatie, meningitida).
2. Spasmofilie (přibližně 80% všech případů) je dědičná nemoc, zhoršená v přítomnosti "tetanogenních" faktorů ( hypokalcemie, alkalóza).

Kromě metabolické tetany uvedené v citované klasifikaci musí být hypoparatyreóza diferencována od hypomagnezémie a konvulzivních projevů hypoglykemie. Z křečových záchvatů nemetabolického původu je nutné rozlišit skutečnou epilepsii jako takovou, tetanus, besnotu, otravu a intoxikaci.

Na rozdíl od hypoparatyreózy a pseudohypoparatyreózy, u většiny typů tetany (s výjimkou renálních a intestinálních forem) nedochází k porušení metabolismu fosforu a vápníku.

Hypoparatyreóza může být složkou syndromem mnohočetné endokrinní onemocnění autoimunitního původu, ve spojení s kandidózy, tzv syndrom MEDAC (Multiple endokrinní Nedostatek Autoimunitní Candidias) - genetická autosomálně recesivní syndrom s obrázkem selhání příštítných tělísek, kůry nadledvinek a plísňových infekcí kůže a sliznic, s častým (50% případů) vývoje keratokonjunktivitidy.

Pseudohypoparathyreosis a psevdopsevdogipoparatireoz - skupina vzácných dědičných syndromů se klinických a laboratorních příznaků poruchy příštítných tělísek (tetanie, hypokalcemie, hyperfosfatemie) s vysokou nebo normální hladiny parathormonu, s malým vzrůstem, kosterní funkce (osteodystrofie, zkrácení trubkových kostí končetin, zubní systém vady) , metastatické kalcifikace měkkých tkání, duševní poruchy. Pseudohypoparatyreóza byla poprvé popsána v roce 1942. F. Albright a kol. (synonyma: dědičná osteodystrofie F. Albright, syndrom Albright-Bantam). Rozvoj onemocnění je spojeno s žáruvzdorným tkáně (kosti a ledviny) na endogenní a exogenní parathormonu při zvýšené nebo normální sekreci a hyperplazií příštítných tělísek. V roce 1980, P. Papapoulos a kol. Bylo zjištěno, že tkáň na parathormon necitlivosti závisí na snížení specifické aktivity proteinů, tzv guaninový nukleotid vázající regulační protein (GN, G, N), zajištění interakce mezi membránou receptorů a adenylátcyklázy a podílí na aktivaci tohoto enzymu a provádění funkcí. To rozbíjí syntézu cAMP. Izolované pseudohypoparathyreosis I typ, v němž se GN-proteinu byla snížena o 40-50%. U těchto pacientů, porušením hormonální citlivosti není omezen na PTH, ale vztahuje se na jiné hormonálně podmíněné adenylátcyklázy systému, zejména, může být pozorována necitlivost štítné žlázy na TSH se zvýšeným TSH reakci na TRH; odpor gonády na LH a FSH se zvýšením reakci těchto hormonů na LH-RH v nepřítomnosti klinických příznaků primární hypotyreózy a hypogonadismu. Když pseudohypoparathyreosis, zřejmě část imunoreaktivního PTH nemá žádnou biologickou aktivitu. Neexistují žádné údaje o tvorbě protilátek proti parathormonu.

Patogeneze typu I pseudohypoparathyreosis hraje roli endogenního deficitem 1,25 (OH) ₂ D ₃ v souvislosti s citlivostí a poruchou nedostatku PTH cAMP. Když jsou podávány dibutyryl-3‘, 5'-cAMP zvýšené hladiny 1,25 (OH) ₂ D3, v důsledku léčby vitamínu D _3, zvyšuje citlivost tkání na parathormon, udržuje normalizaci hladiny kalcia odstraněny tetanií a zesílený korekci kostních poruch.

Při pseudohypoparatyreismu typu II není citlivost receptoru na hormon parathormonu narušena. Aktivita GN-protein je normální, parathyroidní hormon může stimulovat membrána adenylátcyklázu, ale předpokládá se, že schopnost dopravních systémů vápníku a fosforu reagovat na normálním způsobem cAMP. Doporučené existenci na typu pseudohypoparathyreosis autoprotilátek II na plazmatických membránách buněk renálních tubulech, PTH-indukované blokující fosfátů, t. E. Předpokládaný autoimunitní Genesis pseudohypoparathyreosis typu II. Při této formě onemocnění je porušení hormonální senzitivity omezeno tkáněmi, které reagují na hormon parathormonu. V tomto ohledu neexistují další porušení.

Při pseudohypoparatyreismu mohou existovat různé kombinace změn s různými stupni závažnosti, které jsou geneticky determinovány. Příbuzní pacientů pseudohypoparathyreosis existují odchylky od normy jsou často společný rozvoj a kosterní vady bez narušení sekreci parathormonu, bez metabolismu patologie vápníku a fosforu, a záchvaty. Jedná se o takzvaný pseudo-pseudohypoparatyreismus - metabolicky normální varianta pseudohypoparatyreismu. Vzhledem k vzácnosti patologie není typ dědičnosti této nemoci přesně stanoven. Poměr její frekvence u žen a mužů je 1: 1. Předpokládá se, že souvisí s X-spojený dominantní dědičnosti dvou souvisejících přestupků - a pseudo psevdopsevdogipoparatireoza, ale existují případy přenosu přímého pseudohypoparathyreosis z otce na syna, což naznačuje možnost autozomální dědičnosti.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]