Nemoci dětí (pediatrie)

Juvenilní revmatoidní artritida

Juvenilní revmatoidní artritida (JRA) je artritida neznámé příčiny, trvající déle než 6 týdnů, která se rozvíjí u dětí mladších 16 let s vyloučením jiných kloubních patologií.

Trombocytopatie

Trombocytopatie jsou poruchy hemostázy způsobené kvalitativní méněcenností krevních destiček oproti jejich normálnímu množství. Existují dědičné a získané.

Haptenová imunitní trombocytopenie

Příznaky haptenické imunitní trombocytopenie se rozvíjejí akutně. Tvorba petechií je spontánní. Purpura se projevuje jako petechiální skvrnité krvácení v kůži a podkožní tkáni, krvácení ze sliznic a krvácení z nosu. U dívek v pubertě se může objevit gastrointestinální a děložní krvácení.

Wiskottův-Aldrichův syndrom u dětí.

Wiskottův-Aldrichův syndrom je charakterizován ekzémem, opakovanými infekcemi a trombocytopenií. Příznaky Wiskottova-Aldrichova syndromu se objevují v novorozeneckém období nebo v prvních měsících života. Nejčastěji děti umírají v raném věku. V novorozeneckém období je krvácení často reprezentováno melénou, později se objevuje purpura.

Trombotická trombocytopenická purpura u dětí

Idiopatická (autoimunitní) trombocytopenická purpura je onemocnění charakterizované izolovaným snížením počtu krevních destiček (méně než 100 000/mm3) s normálním nebo zvýšeným počtem megakaryocytů v kostní dřeni a přítomností protidestičkových protilátek na povrchu krevních destiček a v krevním séru, což způsobuje zvýšenou destrukci krevních destiček.

Onemocnění krevních destiček

Pokud se sníží počet krevních destiček nebo je jejich funkce narušena, může dojít ke krvácení. Nejtypičtějším krvácením je krvácení z poškozené kůže a sliznic: petechie, purpura, ekchymóza, nosní, děložní, gastrointestinální krvácení, hematurie. Intrakraniální krvácení je poměrně vzácné.

Trombofilie: příčiny, příznaky, diagnostika, léčba

Trombofilie je chronické onemocnění těla, při kterém po dlouhou dobu (měsíce, roky, po celý život) existuje tendence buď k spontánní tvorbě trombu, nebo k nekontrolovanému šíření trombu za hranice poškozené oblasti.

Willebrandova choroba u dětí

Von Willebrandova choroba je autozomálně dominantní dědičná porucha, která je důsledkem kvantitativního nedostatku nebo kvalitativního defektu von Willebrandova faktoru.

Hemofilie

Hemofilie je skupina dědičných onemocnění způsobených geneticky podmíněnou poruchou syntézy antihemofilních plazmatických faktorů.

Deficit adheze leukocytů: příčiny, příznaky, diagnostika, léčba

Deficit adheze leukocytů (LAD). LAD typ 1 - dědičnost je autozomálně recesivní, onemocnění se vyskytuje u obou pohlaví. Základem onemocnění je mutace genu kódujícího beta2-podjednotku neutrofilního integrinu (centrální článek v buněčných interakcích závislých na komplementu).