Nemoci kůže a podkožní tkáně (dermatologie)

Ektomesodermální fokální dysplazie

Fokální ektomezodermální dysplazie (syn.: Goltzův syndrom, Goltz-Gorlinův syndrom, fokální dermální hypoplazie, syndrom mezoektodermální dysplazie) je vzácné onemocnění, pravděpodobně geneticky heterogenní, ale ve většině případů děděné dominantně vázaným způsobem na chromozom X s letálním koncem u plodů mužského pohlaví.

Infantilní progerie (Getchinson-Gilfordův syndrom)

Dětská progerie (syn. Hutchinsonův-Gilfordův progerický syndrom) je vzácné, pravděpodobně geneticky heterogenní onemocnění s převážně autozomálně recesivním typem dědičnosti; možnost vzniku nové dominantní mutace není vyloučena.

Progerie dospělých (Wernerův syndrom)

Wernerův syndrom (syn. dospělá progerie) je vzácné autozomálně recesivní onemocnění, genový lokus - 8p12-p11. Vyvíjí se u lidí ve věku 15-20 let a je charakterizován postupnou progresí.

Ataxia telangiectatica (Louis-Barův syndrom)

Ataxie telangiectatica (syn.: Louis-Barův syndrom) je vzácné systémové onemocnění charakterizované mozečkovou ataxií, která je nejčasnějším příznakem, telangiektáziemi objevujícími se později, obvykle ve 4 letech věku, chromozomální nestabilitou a imunodeficiencí vedoucí k častým infekcím.

Elastóza perforující serpiginózní elastóza: příčiny, příznaky, diagnóza, léčba

Elastóza perforans serpiginosa (syn.: keratóza follicularis serpiginosa dle Lutze, elastom intrapapilární perforans verruciformis dle Mieschera) je dědičné onemocnění pojivové tkáně nejasné etiologie.

Elastický pseudoxantom: příčiny, příznaky, diagnóza, léčba

Pseudoxanthoma elasticum (syn.: Grönblad-Strandbergův syndrom, Tourainův systematizovaný elastorexis) je relativně vzácné systémové onemocnění pojivové tkáně s převažujícím postižením kůže, očí a kardiovaskulárního systému.

Laxní kůže: příčiny, příznaky, diagnóza, léčba

Ochablá kůže (syn.: dermatochaláza, generalizovaná elastolýza) je heterogenní skupina generalizovaných onemocnění pojivové tkáně se společnými klinickými a histologickými změnami v kůži.

Chernogubov-Ehlers-Danlosův syndrom (hyperelastická kůže): příčiny, příznaky, diagnóza, léčba

Černogubovův-Ehlersův-Danlosův syndrom (syn. hyperelastická kůže) je heterogenní skupina dědičných onemocnění pojivové tkáně charakterizovaných řadou společných klinických příznaků a podobných morfologických změn.

Epidermolysis bullosa: příčiny, příznaky, diagnóza, léčba

Vrozená bulózní epidermolýza (syn. hereditární pemfigus) je heterogenní skupina geneticky podmíněných onemocnění, mezi nimiž se vyskytují dominantně i recesivně dědičné formy.

Familiární benigní chronické vezikuly: příčiny, příznaky, diagnostika, léčba

Familiární benigní chronický pemfigus (syn. Gougerot-Hailey-Haileyho choroba) je autozomálně dominantně dědičné onemocnění charakterizované výskytem mnohočetných plochých puchýřů v pubertě, ale často i později.