Nemoci kůže a podkožní tkáně (dermatologie)

Polymorfní fotodermatóza: příčiny, příznaky, diagnostika, léčba

Polymorfní fotodermatóza klinicky kombinuje vlastnosti solárního pruriga a ekzému vznikajícího při vystavení slunci. Nemoc se obecně rozvíjí pod vlivem UVB, někdy i UVA paprsků.

Porfirii

Existence porfyrinové substance a porušení jejího metabolismu byly objeveny před více než 100 lety. N. Guntcr (1901) označuje nemoci, které se vyskytují při poruše metabolismu porfyrinu, "hemoporphyria" a J. Waldenstrom (1937) výrazem "porphyria".

Morrow-Brook folikulární keratóza: příčiny, příznaky, diagnóza, léčba

Poprvé Cazenave (1856) popsal folikulární keratózu Morrow-Brook nazvanou "acnae sébacée cornu". Poté N. A. Brook a P. Morrow po studiu klinického průběhu onemocnění navrhli termín "folikulární keratóza".

Vrozená pachyonichie

Pachyonikhia kongenitální je varianta ecto-mezodermální dysplázie. Dědičnost je heterogenní, autosomálně recesivní, spojená s pohlavím. Muži jsou častěji nemocní. Příčiny a patogeneze vrozené pachyonhie jsou nejasné. V moči je vysoká hladina hydroxyprolinu.

Angiomatóza dědičné familiární hemoragické: příčiny, příznaky, diagnostika, léčba

Angiomatóza je dědičná rodina hemoragická - autosomální dominantní nemoc. V literatuře existuje několik zpráv o tom, že onemocnění bylo zjištěno několik generací.

Juvenilní polyfibromatóza prstů Rýna: příčiny, příznaky, diagnostika, léčba

Příčiny a patogeneze juvenilní polyfibromatózy prsů na Rýně nebyly zcela zavedeny. Předpokládá se, že dermatóza má autosomální dominantní typ dědičnosti.

Rodinná akrogerie (Gottronův syndrom): příčiny, příznaky, diagnostika, léčba

Rodinná akroheria (Gottronův syndrom) je vzácné onemocnění popsané v roce 1941 N. Gottronem. Příčiny a patogeneze acroheria rodiny (Gottronův syndrom) nejsou plně pochopeny. Ve vývoji onemocnění hraje důležitou roli narušení struktury a funkce fibroblastů a syntézy kolagenu, hypofunkce hypofýzy. Existují zprávy o rodinných příhodách onemocnění.

Tuberózní skleróza

Tuberózní skleróza je dědičné onemocnění charakterizované hyperplasií ekto- a mezodermálních derivátů. Druh dědičnosti je autosomálně dominantní. Mutantní geny se nacházejí v loci 16p13 a 9q34 a kódují tuberiny - proteiny, které regulují aktivitu jiných proteinů v GT-fázi.

Erytrokeratoderma: příčiny, příznaky, diagnostika, léčba

V současné době zahrnuje tato skupina erytrokeratodermy poruchy keratinizace kůže podle typu hyperkeratózy a probíhající na erytematózním pozadí. Několik dermatologů je však odkazuje na skupinu isthyosis.

Inkontinence pigmentu (melanoblastóza Bloch-Sulzberg)

Příčiny a patogeneze pigmentové inkontinence (Bloch-Sulzberg melanoblastosis). Inkontinence pigmentu je způsobena mutantním dominantním genem lokalizovaným v chromozomu X.

Zdraví