Veškerý obsah iLive je lékařsky zkontrolován nebo zkontrolován, aby byla zajištěna co největší věcná přesnost.
Máme přísné pokyny pro získávání zdrojů a pouze odkaz na seriózní mediální stránky, akademické výzkumné instituce a, kdykoli je to možné, i klinicky ověřené studie. Všimněte si, že čísla v závorkách ([1], [2] atd.) Jsou odkazy na tyto studie, na které lze kliknout.
Pokud máte pocit, že některý z našich obsahů je nepřesný, neaktuální nebo jinak sporný, vyberte jej a stiskněte klávesu Ctrl + Enter.
Lejeunův syndrom (syndrom krátkého raménka chromozomu 5): příčiny, příznaky, diagnostika, léčba
Lékařský expert článku
Naposledy posuzováno: 05.07.2025
[ Co způsobuje Lejeuneův syndrom?
K jednoduché deleci krátkého raménka chromozomu 5 dochází během gametogeneze a je přítomna ve všech vyšetřovaných buňkách, ačkoli je občas detekován mozaicismus. Někdy k deleci dochází během tvorby kruhového chromozomu 5 nebo k ní dochází de novo v důsledku nevyvážené translokace. V 10–15 % případů je u dítěte od rodiče, který je nositelem reciproční translokace, zjištěna 5p-delece.
Příznaky Lejeuneova syndromu
- Zpožděný fyzický a psychomotorický vývoj.
- Mikrocefalie.
- Hypertelorismus.
- Mongoloidní tvar očí a mikrogenie.
- Závažné dýchací problémy od narození.
- Potíže s krmením během novorozeneckého období.
- Vrozené srdeční vady (15–30 %, nejčastěji otevřený ductus arteriosus).
- Tříselné kýly (25–30 %).
Jak rozpoznat Lejeuneův syndrom?
Diagnóza Lejeuneova syndromu je založena na klinických příznacích a charakteristickém „kotěcím pláči“. Laboratorní diagnostika Lejeuneova syndromu je založena na cytogenetickém testování, které ověřuje deleci krátkého raménka chromozomu 5.
Léčba Lejeuneova syndromu
Lejeuneův syndrom se léčí symptomaticky. Je indikováno genetické poradenství.
Jaká je prognóza Lejeuneova syndromu?
Lejeuneův syndrom má příznivou prognózu pro život při absenci závažných vrozených srdečních vad. Mentální retardace různého stupně závažnosti.