Veškerý obsah iLive je lékařsky zkontrolován nebo zkontrolován, aby byla zajištěna co největší věcná přesnost.
Máme přísné pokyny pro získávání zdrojů a pouze odkaz na seriózní mediální stránky, akademické výzkumné instituce a, kdykoli je to možné, i klinicky ověřené studie. Všimněte si, že čísla v závorkách ([1], [2] atd.) Jsou odkazy na tyto studie, na které lze kliknout.
Pokud máte pocit, že některý z našich obsahů je nepřesný, neaktuální nebo jinak sporný, vyberte jej a stiskněte klávesu Ctrl + Enter.
Nedostatek glykolových enzymů ve společnosti Embden-Meyerhof: příčiny, příznaky, diagnóza, léčba
Lékařský expert článku
Naposledy posuzováno: 23.04.2024
Nedostatek enzymů glybolýza Embden-Meyerhofa - vzácné autosomálně recesivní metabolické onemocnění erytrocytů, které způsobují hemolytickou anemii.
Nejběžnější formou je nedostatek pyruvát kinázy. Při všech anomáliích dochází k hemolytické anémii pouze u homozygotů a přesný mechanismus hemolýzy není znám. Sferocyty chybí, ale lze určit malé množství nepravidelného tvaru sférocytů. Stanovení ATP nebo difosfoglycerátu může pomoci identifikovat poruchu metabolismu a lokalizovat abnormální místo pro pozdější analýzu. Specifická léčba této hemolytické anémie není, někdy s akutní hemolýzou je užívána kyselina listová (1 mg denně perorálně). Hemolýza a anémie přetrvávají po splenektomii, ačkoli může dojít k určitému zlepšení, zejména při nedostatku pyruvát kinázy.
[