Veškerý obsah iLive je lékařsky zkontrolován nebo zkontrolován, aby byla zajištěna co největší věcná přesnost.
Máme přísné pokyny pro získávání zdrojů a pouze odkaz na seriózní mediální stránky, akademické výzkumné instituce a, kdykoli je to možné, i klinicky ověřené studie. Všimněte si, že čísla v závorkách ([1], [2] atd.) Jsou odkazy na tyto studie, na které lze kliknout.
Pokud máte pocit, že některý z našich obsahů je nepřesný, neaktuální nebo jinak sporný, vyberte jej a stiskněte klávesu Ctrl + Enter.
Nedostatek ZAP-70: příčiny, příznaky, diagnostika, léčba
Lékařský expert článku
Naposledy posuzováno: 07.07.2025
Deficit ZAP-70 (zeta-a-associated protein-70) má za následek zhoršenou aktivaci T-lymfocytů, což způsobuje defekty v signálních systémech.
ZAP-70 je důležitý v interakcích T-buněk a jejich selekci v brzlíku. Nedostatek ZAP-70 vede k poruchám aktivace T-buněk.
Pacienti s deficitem ZAP-70 mají recidivující infekce podobné těm, které se vyskytují u CVID v kojeneckém nebo raném dětství; pacienti s deficitem ZAP-70 však přežívají déle a nemusí být diagnostikováni dříve než o několik let později. Pacienti mohou mít normální, nízké nebo zvýšené hladiny imunoglobulinů v séru, normální nebo zvýšené cirkulující CD4 T buňky a žádné CD8 T buňky. Tyto CD4 T buňky nereagují na mitogeny ani alogenní buňky in vitro a netvoří cytotoxické T buňky. Aktivita přirozených zabíječských buněk je normální. Onemocnění je fatální, pokud není provedena transplantace kostní dřeně.
[