Pravý vrozený gigantismus: příčiny, příznaky, diagnostika, léčba

Pravý vrozený gigantismus (makrodaktylie) je vývojová vada způsobená porušením lineárních a objemových parametrů horní končetiny směrem ke zvýšení.

Kód MKN-10

Q74.0 Pravý vrozený gigantismus (makrodaktylie).

Klasifikace a příznaky pravého vrozeného gigantismu

Existují tři formy této anomálie.

• První formou je pravý vrozený gigantismus s převažujícím zvětšením měkkých tkání. Charakteristické rysy: zvětšení délky a objemu všech segmentů končetin, prudký nárůst měkkých tkání převážně na palmární ploše ruky (končetina má nevzhledný vzhled); stupeň zvětšení měkkých tkání do délky a zejména do šířky převyšuje stupeň zvětšení kosterních kostí ve srovnání s věkovou normou. Klinodaktylie je pozorována také na úrovni interfalangeálních a metakarpofalangeálních kloubů postižených prstů, hyperextenze v nich.
• Druhou formou je pravý vrozený gigantismus s převažujícím zvětšením kostní složky. Charakteristické znaky: zvětšení délky postižených segmentů končetin (měkké tkáně nemění vzhled postiženého segmentu); stupeň zvětšení šířky a zejména délky kosterních kostí převyšuje stupeň zvětšení měkkých tkání ve srovnání s věkovou normou; klinodaktylie na úrovni interfalangeálních a metakarpofalangeálních kloubů postižených prstů, hyperextenze v nich chybí.
• Třetí formou je pravý vrozený gigantismus s převažujícím poškozením krátkých svalů ruky (svalová forma). Charakteristické znaky: zvětšení délky postiženého segmentu končetiny v důsledku metakarpálních kostí; zvětšení objemu měkkých tkání předloktí; významné zvětšení šířky dlaně v důsledku interkarpálních prostorů; ve srovnání s věkovou normou stupeň zvětšení měkkých tkání (pouze na úrovni hlav metakarpálních kostí) do šířky výrazně převyšuje stupeň zvětšení kostí kostry (do délky je zaznamenán pouze nárůst kostní složky). V metakarpofalangeálních kloubech je detekována klinodaktylie a flexní kontraktury a v kloubech prvního prstu je pozorována také „volnost“.

Léčba pravého vrozeného gigantismu

Chirurgická léčba dětí s gigantismem horní končetiny různého stupně začíná ve věku 6-7 měsíců. Zkrácením resekce falang a metakarpálních kostí je možné zkrátit délku zvětšeného prstu na normu. Eliminace klinodaktylie postižených prstů se provádí současně s jejich zkrácením.

Eliminace syndaktylie postižených prstů se provádí po úplné normalizaci jejich délky.

Pokud je prst zvětšen o 300 % normálu (nebo více) a jediným řešením je amputace, nabízíme mikrochirurgickou transplantaci prstu na ruku (v pozici nadměrně zvětšených prstů).

• U první formy gigantismu lze objem postiženého segmentu zmenšit na téměř normální rozměry pomocí laterální resekce falang, která se provádí ve dvou fázích: nejprve na jedné straně prstu, poté na druhé.
• U druhé formy gigantismu se provádí centrální resekce falangů, aby se zmenšila velikost prstu.
• U třetí formy gigantismu se pro zmenšení šířky dlaně a současné odstranění flexních kontraktur v metakarpofalangeálních kloubech používá metoda sblížení metakarpálních kostí s různými metodami fixace (v závislosti na věku dítěte a závažnosti deformity).

Současně s eliminací hlavních projevů vady se provádí korekce doprovodných deformit: excize přebytečných měkkých tkání různých lokalizací, eliminace hyperextenze postižených prstů, eliminace „volnosti“ v metakarpofalangeálním kloubu prvního prstu.

Použité metody ortopedické chirurgické léčby umožňují přiblížit velikosti zvětšených segmentů fyziologické normě při zachování anatomických proporcí ruky.