Stargardtova choroba

Stargardtova choroba (žlutě skvrnitý fundus, žlutě skvrnitá dystrofie) je dystrofie makulární oblasti sítnice, která začíná v pigmentovém epitelu a projevuje se bilaterálním snížením zrakové ostrosti ve věku 10-20 let.

Stargardtova choroba byla popsána K. Stargardtem na začátku 20. století jako dědičné onemocnění makulární oblasti s polymorfním oftalmoskopickým obrazem: „bronzovaný bronz“, „býčí oko“, chorioideální atrofie atd.

Pozičním klonováním byl stanoven hlavní genový lokus pro Stargardtovu chorobu exprimovaný ve fotoreceptorech, který byl pojmenován ABCR. U autozomálně dominantního typu dědičnosti Stargardtovy choroby byla lokalizace mutovaných genů stanovena na chromozomech 13q a 6ql4.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Příznaky a diagnostika Stargardtovy choroby

Výsledky genetických studií provedených v posledních letech naznačují, že navzdory rozdílům v klinické prezentaci jsou retinitis pigmentosa, Stargardtova choroba, žlutě skvrnitý fundus a věkem podmíněná makulární degenerace alelickými poruchami lokusu ABCR.

Fenomén terče je oftalmoskopicky viditelný jako tmavý střed obklopený širokým prstencem hypopigmentace, obvykle následovaným prstencem hyperpigmentace. Na FAG jsou u typického terče odhaleny oblasti bez fluorescence nebo hypofluorescence s viditelnými choriokapilárami na normálním pozadí. Histologicky je zaznamenáno zvýšení množství pigmentu v centrální zóně fundusu, atrofie přilehlého pigmentového epitelu sítnice a kombinace atrofie a hypertrofie pigmentového epitelu. Absence fluorescence v makulární oblasti je vysvětlena akumulací lipofuscinu v pigmentovém epitelu sítnice, který působí jako clona pro fluorescein. Lipofuscin navíc oslabuje oxidační funkci lysozomů a zvyšuje pH buněk pigmentového epitelu sítnice, což vede ke ztrátě integrity jejich membrány.

Existuje vzácná forma žlutoskvrnné dystrofie bez změn v makulární oblasti. V tomto případě je mezi makulou a rovníkem viditelné více nažloutlých skvrn různých tvarů: kulatých, oválných, protáhlých, které se mohou slévat nebo se nacházet odděleně od sebe. Postupem času se může měnit barva, tvar a velikost těchto skvrn; mění se i obraz na FAG: oblasti s hyperfluorescencí se stávají hypofluorescenčními, což odpovídá atrofii pigmentového epitelu sítnice.

Všichni pacienti se Stargardtovou chorobou mají relativní nebo absolutní centrální skotomy různých velikostí v závislosti na rozšíření procesu. U dystrofie žlutých skvrn může být zorné pole normální při absenci změn v makulární oblasti.

Většina pacientů pociťuje změny barevného vidění, jako je deuteranopie, červenozelená dyschromázie nebo výraznější změny. U dystrofie žlutých skvrn může být barevné vidění normální.

Prostorová kontrastní citlivost u Stargardtovy dystrofie je významně změněna v celém frekvenčním rozsahu s výrazným poklesem ve středním frekvenčním rozsahu a úplnou absencí ve vysokém prostorovém frekvenčním rozsahu - "vzor čípkové dystrofie". Kontrastní citlivost chybí v centrální oblasti sítnice v rozmezí 6-10°.

V počátečních stádiích Stargardtovy dystrofie a dystrofie žlutých skvrn zůstávají ERG a EOG v normálních mezích; v pokročilých stádiích se čípkové složky ERG snižují a indexy EOG se stávají subnormálními. Lokální ERG je subnormální již v raných stádiích onemocnění a s postupem onemocnění se stává nezaznamenatelnou.

Diferenciální diagnostika Stargardtovy choroby by měla být provedena s dominantní progresivní foveální dystrofií, čípkovou, čípkovou a tyčinkovou dystrofií, juvenilní retinoschizí, vitelliformní makulární dystrofií, získanými léky vyvolanými dystrofiemi (například s chlorochinovou retinopatií) a těžkou toxikózou v těhotenství.

Léčba Stargardtovy choroby

Neexistuje patogeneticky prokázaná léčba. Doporučuje se nošení slunečních brýlí, aby se zabránilo škodlivým účinkům světla.