Veškerý obsah iLive je lékařsky zkontrolován nebo zkontrolován, aby byla zajištěna co největší věcná přesnost.
Máme přísné pokyny pro získávání zdrojů a pouze odkaz na seriózní mediální stránky, akademické výzkumné instituce a, kdykoli je to možné, i klinicky ověřené studie. Všimněte si, že čísla v závorkách ([1], [2] atd.) Jsou odkazy na tyto studie, na které lze kliknout.
Pokud máte pocit, že některý z našich obsahů je nepřesný, neaktuální nebo jinak sporný, vyberte jej a stiskněte klávesu Ctrl + Enter.
Syndrom mnohočetné delece mitochondriální DNA: příčiny, příznaky, diagnostika, léčba
Lékařský expert článku
Naposledy posuzováno: 07.07.2025
Syndrom mnohočetné delece mitochondriální DNA se dědí podle Mendelových zákonů, nejčastěji autozomálně dominantním způsobem.
Příčiny a patogeneze syndromu mnohočetné mitochondriální delece DNA se dědí podle Mendelových zákonů, nejčastěji autozomálně dominantním způsobem. Toto onemocnění je charakterizováno přítomností mnohočetných delecí několika oblastí mtDNA, což vede k narušení struktury a funkce řady mitochondriálních genů. Mechanismus výskytu těchto poruch není zcela objasněn. Předpokládá se, že jsou založeny na mutacích v jaderných regulačních genech, které řídí replikaci mtDIC. Mutace v nich mohou buď usnadnit proces vzniku přeskupení mtDNA, nebo snížit aktivitu faktorů, které rozpoznávají nebo eliminují spontánně se vyskytující přeskupení DNA. Dosud byly mapovány 3 takové geny, umístěné na chromozomech 10q 23.3-24, 3p14.1-21 nebo 4q35. Dosud však byl identifikován pouze jeden gen, který kóduje enzym adeninukleotid translokázu 1, jehož deficit vede k narušení metabolismu adeninu a replikačních procesů.
Příznaky syndromu mnohočetné mitochondriální delece DNA se dědí podle Mendelových zákonů, nejčastěji autozomálně dominantním způsobem. Onemocnění se vyznačuje výrazným klinickým polymorfismem a vyskytuje se nejčastěji ve 2. až 3. dekádě života. Je charakterizováno zapojením různých systémů do patologického procesu: nervového, endokrinního, svalového, zrakového atd. Nejčastějšími příznaky této patologie jsou zevní oftalmoplegie (porucha normálních očních pohybů), generalizovaná myopatie, periferní polyneuropatie, poškození sluchových a zrakových nervů, snížený růst a hypoparatyreóza.
Laboratorní studie odhalují laktátovou acidózu a fenomén RRF v biopsiích svalové tkáně.
Jaké testy jsou potřeba?