Tourettův syndrom

Tourettův syndrom - neuropsychiatrické onemocnění, které začíná v dětství a se projevuje roztroušenou motorem a vokální tiky, stejně jako kombinace poruch chování, které často dominují klinický obraz. Ty zahrnují příznaky OCD a poruchy pozornosti s hyperaktivitou (ADHD). Tourettův syndrom je pojmenován po francouzském neurologem Georges Gilles de la Tourette, žák Charcot, který v roce 1885 popsal 9 případů, což odpovídá moderním definici syndromu (Tourette, 1885). Prvním lékařským zjištěním případu, který lze přičíst Tourettově syndromu, však předložil francouzský doktor Itard (Itard, 1825). Popsal francouzský aristokrat, který byl nucen trávit život v samoty kvůli nedobrovolnému křiku přísných slov. Avšak nejdříve v dějinách lidstva reference karta Tourettovým syndromem, zdá se, že se nachází v pojednání o čarodějnictví Malleus Maleficaram ( «Kladivo na čarodějnice"). Říká o muži, který žil ve století XV:

"Když vstoupil do nějakého kostela a poklekl před Pannou Panenkou, ďábel mu přinutil, aby si vypnul jazyk. Když byl dotázán, proč nemohl pomoct, odpověděl: „Nemohu dělat nic, aby si pomohli sami, jak přikazuje všechny mé končetin a orgánů, krku, jazyk, plíce, jak se mu zlíbí, způsobují mi mluvit nebo křičet; Slyšela jsem slova, jako bych je mluvila sama, ale já jim vůbec nemohu odolat; když se snažím modlit, řídí mě ještě víc, vytlačím jazyk. "

V souladu s moderní terminologií může být nedobrovolná expozice jazyka definována jako kopropraktika, což je určitý druh složitého motorického klíštěte (viz níže). Dalo by se namítnout, že rouhačské myšlenky jsou obsese (rušivé znepokojující myšlenky), ale které vyplývají z jejich vlivu působení pacienta, na rozdíl od nutkání, nemají neutralizovat nepohodlí, ale rodí nový. Přestože pacienti s OCD mohou mít pocit úzkosti v důsledku akcí způsobených nežádoucími impulsy, v praxi to je zřídka pozorováno.

V průběhu života se Touretteův syndrom a jeho chronické tikety odhalují u 3,4% lidí a téměř u 20% dětí, které se zabývají speciálními školami. Muži trpí častěji než ženy. Manifestace Touretteho syndromu mohou přetrvávat po celý život pacienta a významně narušují jeho sociální adaptaci. Bohužel nedošlo v poslední době k významnému pokroku v léčbě Tourettova syndromu.

Patogeneze Tourettova syndromu

Předpokládá se, že Turetga syndrom dědí monogenní autosomálně dominantní onemocnění s vysokou (ale ne úplný) penetrací a variabilní expresivity abnormální gen je exprimován v rozvojových nejen Tourettova syndromu, ale může OCD, chronické tiky - XT a přechodné tiky - TT. Genetická analýza ukazuje, že XT (a možná i DC) mohou být projevem stejného genetického defektu, který Tourettův syndrom Když dvojče studii bylo zjištěno, že, v párech jednovaječných úrovni srovnávací vyšší (77 až 100% pro všechny varianty klíšťata), než v rozpouštěcí výpary - 23%. Současně mají stejné dvojčata výrazný nesoulad, pokud jde o závažnost tiků. V současnosti probíhá genetická vazba pro identifikaci chromozomální lokalizace možného genu Touretteho syndromu.

Co se stane s Tourettovým syndromem?

Symptomy Tourettova syndromu

Klíšťata zahrnují široký repertoár motorických nebo vokálních akcí, které pacient považuje za násilné. Nicméně mohou být na chvíli zpožděni vůlí. Rozsah, v jakém mohou být tiky zpožděny, se liší v závislosti na jejich závažnosti, druhu a časových charakteristikách. Mnoho jednoduchých a rychle provedené tiky (např rychle po sobě jdoucí pohyby blikající nebo záškuby hlavy), nelze ovládat, zatímco jiní tiky, které jsou více připomíná účelných pohybů, které se vyskytují v reakci na vnitřní naléhavost, může být zadržena. Někteří pacienti se snaží skrýt tik. Například teenager, který poškrábá perineum, může na břicho nahradit společensky přijatelnější doteky. Po čase se lokalizace tiků a jejich závažnosti mění - některé tikové mohou náhle zmizet nebo být nahrazeny jinými. Takové změny někdy způsobují mylný dojem, že pacienti jsou schopni libovolně vyloučit některé tikové a vykonávat ostatní. Průzkum pacientů ukázala, že přibližně 90% těchto klíšťat předchází nepříjemným pocitem, že nutí pacienty k provedení akce nebo vydávat zvuk, a mohou být označeny jako naléhavé.

Symptomy Tourettova syndromu

Diagnostické kritéria a metody pro hodnocení Touretteho syndromu

Transitní klíšťata jsou běžná - asi čtvrtina školáků. Diagnóza je stanovena se zachováním klisen po dobu nejméně 4 týdnů, ale ne déle než 12 měsíců. Vývoj chronických tiků nebo Touretteho syndromu může předcházet několik epizod přechodných tic. Chronické klíště (XT) zahrnují motorické nebo vokální tikety (ale ne jejich kombinace), které trvají déle než 1 rok. Diagnostická kritéria pro Touretteův syndrom vyžadují kombinaci několika motorických tiků a nejméně jednoho hlasového tika, ne nutně současně. Například, 16-letý chlapec s několika motorovými tiky, vokální tiky, ale aniž by v době inspekce, by měla diagnostikovat Tourette syndrom, pokud vokální tiky, kterou pozoroval ve věku 12 let. Mnoho zvažovat rozdíly mezi Tourettovým syndromem a chronickým více motorických tiků umělé, zejména s ohledem na podobný druh dědičnosti podle genealogického výzkumu. Symptomy Touretteho syndromu by měly trvat déle než 1 rok, zatímco trvání remise by nemělo přesáhnout 3 měsíce. Podle DSM-TV by se neměla objevit choroba před věkem 18 let, i když se toto kritérium v minulosti lišilo. Pokud se tiky objeví později než 18 let, měly by být kvalifikovány jako "klíšťata bez dalších upřesnění".

Diagnóza Tourettova syndromu

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]

Léky používané při Tourettově syndromu

Především musí lékař rozhodnout, zda je indikována farmakoterapie pro danou závažnost příznaků. Zkoušky léků s Touretteovým syndromem jsou komplikovány průběhem podobným vlnám s exacerbací a remisemi, které se nemusí nutně vyskytovat pod vlivem drog. U krátkodobých výkyvů závažnosti příznaků není nutné reagovat s okamžitou změnou v léčebném režimu. Celkovým cílem léčby je částečně zmírnit příznaky: úplné potlačení tiky je nepravděpodobné a je spojeno s výskytem nežádoucích účinků.

Pro pacienty, jeho rodinu a školní personál jsou potřebné speciální vzdělávací programy, které přispívají k pochopení vlastností onemocnění a rozvoji tolerance symptomů. Komorbidní poruchy mohou být hlavní příčinou nepohodlí a zhoršení sociální adaptace. Přiměřená léčba komorbidního DVG, OCD, úzkosti a deprese někdy snižuje závažnost tic, pravděpodobně kvůli zlepšení psychického stavu pacienta a zmírnění stresu.

Léčba Tourettova syndromu

[9], [10], [11], [12], [13], [14]