Fact-checked
х

Veškerý obsah iLive je lékařsky zkontrolován nebo zkontrolován, aby byla zajištěna co největší věcná přesnost.

Máme přísné pokyny pro získávání zdrojů a pouze odkaz na seriózní mediální stránky, akademické výzkumné instituce a, kdykoli je to možné, i klinicky ověřené studie. Všimněte si, že čísla v závorkách ([1], [2] atd.) Jsou odkazy na tyto studie, na které lze kliknout.

Pokud máte pocit, že některý z našich obsahů je nepřesný, neaktuální nebo jinak sporný, vyberte jej a stiskněte klávesu Ctrl + Enter.

Výdech

Lékařský expert článku

, Lékařský editor
Naposledy posuzováno: 11.04.2020

Ochronóza je relativně vzácné dědičné onemocnění, které je spojeno s metabolickými poruchami v těle. U osob s diagnózou ochronické choroby je pozorován nedostatek enzymové substance homogentinázy, což způsobuje intersticiální usazování homogentisinové kyseliny. Z vnější strany se to projevuje změnou odstínu kůže, oční rohovky,

trusted-source[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9], [10]

Epidemiologie

Ochronóza je považována za genetickou chorobu a je zřídka nalezena. Takže podle nejnovějších statistických údajů je ochronóza diagnostikována v jednom případě z 25 tisíc.

Bylo zjištěno, že nejvyšší výskyt ochronózy je zaznamenán v České republice, na Slovensku av Dominikánské republice.

Dědičná ochronóza častěji postihuje mužskou populaci.

trusted-source[11], [12], [13], [14], [15]

Příčiny okheronóza

Ochronóza je genetická enzymopatie, která se vyskytuje u dítěte in utero, za předpokladu, že má mutovaný rodičovský gen.

Organická látka - kyselina homogentisinová - vzniká po rozkladu fenylalaninu za vzniku tyrosinu a kyseliny hydroxyfenylpyruhové.

V průběhu metabolických procesů kyseliny homogentisové v zdravého člověka postupně transformována v kyselině Male-acetoctové, fumaryl-acetoacetátu a kyseliny fumarové a kyseliny acetoctové. Avšak v přítomnosti mutovaného genu se výměna aminokyselin zastaví ve fázi tvorby kyseliny homogentisinové.

U osob s ochronózou ovlivňují následující rizikové faktory produkci enzymu homozygosinázy:

  • nukleotidové substituce;
  • když se nukleosidový fosfát G změní na A nebo T;
  • inzerce inzerce nukleotidů;
  • kombinované mutace (nukleotidové inzerce v kombinaci s delecemi).

trusted-source[16], [17], [18], [19], [20], [21], [22], [23], [24]

Patogeneze

Vzhledem k mutačním změnám genů během ochronózy je kyselina homogentisinová, která zastavila její metabolické reakce, přeformována na pigmentovou látku, alkapton je druh chinonových polyfenolů.

Alkapton začne být masivně vylučován močovým systémem (asi 5-7 g denně). Zbytkové množství pigmentu se postupně akumuluje v tkáních, což vysvětluje jejich ztmavnutí a křehkost.

Klouby, chrupavka, slizniční tkáně, vazivové aparáty, sklera trpí více než ostatní. Také se mění srdeční chlopně, myokard a vaskulární endotel.

Akumulace pigmentu při chorobě ochrony vede k tvorbě kamenů - usazenin v prostatech a ledvinách. V budoucnu se zánětlivé reakce spojují především v kloubech.

trusted-source[25], [26], [27], [28], [29], [30], [31], [32], [33], [34], [35], [36], [37], [38], [39], [40], [41]

Symptomy okheronóza

První známky ochronické choroby jsou zjištěny již v období novorozence: kvůli vysoké hladině alkatonu se močová tekutina stává velmi tmavým až hnědým a tmavě hnědým.

Další příznaky choroby ochrony se objevují mnohem později - v několika desítkách let, kdy bude obsah alkaptonu v tkáních omezující. Například porážka chrupavkové tkáně a kloubů se objeví po 30 letech věku.

Běžné známky ochronické choroby jsou následující:

  • Kůže pacienta ztmavne zejména na obličeji, na krku, na žaludku a ve slabinách.
  • Pláště uší získají namodralý nádech a kondenzují.
  • V oblasti sklery se objevují skvrny a skvrny tmavé barvy.
  • Existují nemoci kloubů a páteře. To je patrné z obtížnosti pohybu v kloubech, tupé bolesti v zadní části (obzvláště při fyzické námaze).
  • Při požití jídla nebo dokonce sliny, které je výsledkem ukládání alkafonu do laryngeální chrupavky, dochází k bolestivým pocitům.
  • Existují nemoci krevních cév a cévních chlopní.
  • Kameny se tvoří v ledvinách a u mužů v prostatické žláze.

Etapy

Akumulace pigmentované látky v tkáních kloubů s ochronózou vede k vývoji artroz a deformací s časem. Kloubní patologie probíhá v určitých fázích:

  • Puffiness, což je známka reaktivní synovitidy;
  • krepitace;
  • omezená funkce motoru;
  • vývoj kontraktury flexe.

Nejčastěji jsou postiženy ochronózy, kyčelní klouby, ramena, kolena, jakož i kloubové a sakrální oddělení.

trusted-source[42], [43], [44], [45], [46]

Formuláře

Ochronóza může být několika typů:

  • Genetická ochronóza zděděná autosomální recesivní cestou. Vzniká v důsledku genové mutace s přerušením produkce enzymu odpovědného za štěpení tyrosinu a fenylalaninu.
  • Symptomatická ochronóza. Objevuje se v akutním deficitu kyseliny askorbové v těle.

trusted-source[47], [48], [49], [50], [51], [52], [53]

Komplikace a důsledky

Ochronóza může být komplikována takovými bolestivými stavy:

  • tvorba ledvinových kamenů, vznik pyelonefritidy - zánětlivý proces bakteriální etiologie, ke kterému dochází s horečkou, bolesti v dolní části zad;
  • tuhost páteře a kloubů, až do úplné ztráty funkce motoru;
  • poškození srdečních chlopní, srdeční selhání.

trusted-source[54], [55], [56], [57]

Diagnostika okheronóza

Za účelem diagnostiky ochronózy je nutné provést vyšetření pacienta a také přiřadit řadu diagnostických postupů a studií.

  • Vyšetření pacienta umožňuje věnovat pozornost hlavním příznakům onemocnění. V tomto případě má barva močové tekutiny důležitou diagnostickou hodnotu.
  • Analýza moči za použití enzymatické spektrofotometrie a chromatografie pomůže posoudit hladinu homogenesinu a kyseliny benzoquinooctové.
  • Analýzy genetiky - PCR - pomohou identifikovat defektní gen.
  • Roentgen páteře umožní vizualizaci kalcifikací, snížení intervertebrálních prostorů a sklerózy obratlů.
  • Instrumentální diagnostika kloubů (ultrazvuk a rentgen) demonstruje snížení společných prostor, přítomnost osteophytů, změnu struktury chrupavkových a měkkých tkání. Kromě toho může být předepsána artroskopie k potvrzení pigmentace chrupavky při ochronickém onemocnění.
  • Ultrazvuk prostaty a ledvin potvrzuje nebo vylučuje přítomnost vkladů.
  • Aortografie a echokardiografie indikují přítomnost patologií kardiovaskulárního systému.
  • Laryngoskopie nám umožní zvážit stín laryngeální chrupavky.
  • Prokapka s příjmem synoviální tekutiny detekuje alkapon.

Navíc je důležité rozlišovat mezi genetickou a symptomatickou chorobou ochrony, neboť symptomy úplně zmizí po odstranění příčiny jejího výskytu (například když je doplněn nedostatek kyseliny askorbové).

trusted-source[58], [59], [60], [61], [62]

Diferenciální diagnostika

Diferenciální diagnostika ochronových onemocnění se provádí také s porfyrií, hematurií, melaninurií.

Léčba okheronóza

Dosud neexistuje vhodná schéma léčby ochronózy. Vědci nadále pracují na nalezení léčiva, které může nahradit chybějící enzymovou látku v těle.

Kvůli nedostatku specifické léčby ochronových onemocnění může lékař předepsat pouze symptomatickou terapii zaměřenou na snížení bolestivých projevů. Pokud například ochronóza postihuje klouby a páteř, mohou být tyto léky užívány:

  • Nesteroidní protizánětlivé léky (indometacin, diklofenak atd.).
  • Steroidní léky, které jsou charakterizovány dlouhodobou expozicí (intraartikulární podání se silnou bolestí, ale ne více než 1-2krát za rok).
  • Léčiva založená na kyselině hyaluronové (s významným poškozením kloubů).
  • Chondroprotektivní léky, které zabraňují destrukci chrupavkové tkáně.
  • Léky - svalové relaxanty, které eliminují svalové napětí v páteři.
  • Spasmolytika (s poškozením močového ústrojí).
  • Vitamíny - zvláště vitamín C, podílející se na procesech rozkladu tyrosinu a zabraňuje ukládání metabolických produktů do tkání při ochronických onemocněních. Kyselina askorbová je předepsána ve vysokých dávkách - 500-600 mg / den.

Chirurgická léčba - kloubní protéza - se používá pouze s výraznou deformací, která vede ke ztrátě motorické funkce při chorobě ochrony.

 

Dávkování a podávání

Nežádoucí účinky

Zvláštní instrukce

Diklofenak

Tablety se užívají s ochronózou v množství 25-50 mg až třikrát denně po jídle.

Bolest v břiše, poruchy trávení, bolest v hlavě.

Tablety mohou být podávány dětem od šesti let.

Hydroxid

Masti nebo gely se aplikují v ochronickém onemocnění až 3krát denně na postižené klouby.

Vzácně alergické reakce.

Léčba se nepoužívá k léčbě sliznic.

Drotaverin

Tablety se užívají s ochronózou 40-80 mg třikrát denně s křečemi a bolesti.

Závratě, dyspepsie, alergie.

Lék může způsobit pokles krevního tlaku.

Midocalm

Tablety se užívají s ochronózou 50-150 mg třikrát denně s postupným zvyšováním dávky.

Myasthenia gravis, bolest v hlavě, snížení krevního tlaku, nepříjemné pocity v břiše.

Droga může být použita u dětí od 3 let.

Fyzioterapeutická léčba

Ochronózu, která je doprovázena poškozením kloubu, může pomoci magnetoterapie, při níž dochází k lokálnímu ohřevu nejen kloubu, ale i nejbližších svalů a vazy. Postup podporuje stimulaci krevního oběhu, eliminaci edému, zvýšení buněčné imunity, aktivaci mechanismu opravy tkáně.

Ultrazvuková léčba je postup, který přímo ovlivňuje průběh ochronových chorob, protože zlepšuje výživu a krevní zásobení tkání. Ultrazvuk pomáhá redukovat známky zánětu, obnovit chrupavčitou tkáň.

Kromě magnetoterapie a ultrazvuku lze očekávat dobrý účinek ochronických onemocnění ze sulfidů a radonových lázní. Takové lázně zvyšují krevní oběh, zlepšují kvalitu a množství synoviální tekutiny, usnadňují práci kardiovaskulárního systému.

Alternativní léčba

Pokud se zjistí, že u pacienta s ochronou choroby došlo k poškození ledvin a kloubů, může doporučit použití alternativních prostředků pro zmírnění nepříjemných příznaků. Alternativní prostředky nezmizí takovou chorobu, jako ochronické onemocnění, zcela, ale mohou zlepšit pohodu pacienta.

  • Každé ráno, na prázdný žaludek, byste měli vypít 50 ml čerstvého ředkovaného džusu.
  • Na jaře, uprostřed sezóny břízy, je třeba je denně vypít bez omezení. V jiných obdobích roku můžete nahradit šťávu infuzí kukuřičných škrobů.
  • Kvalitní domácí ocot v ochronickém onemocnění může být užíváno každé ráno na prázdný žaludek za 1 lžičku, rozpustí se ve 200 ml vody. Doba přijetí je 1 měsíc. Přípravek není vhodný pro osoby, které mají problémy s trávicí soustavou.
  • Příznivý účinek na klouby v ochronose má vavřínový vývar. Chcete-li to udělat, musíte vzít 20 g bobkových listů, vložit do vroucí vody (300 ml) a držet na nízké teplotě po dobu několika minut, pak kryt a nechat to ochladit. Takový přípravek by měl být opil před spaním. Každý den připravte čerstvý čerstvý vývar.

Bylinné ošetření

Pro pomocné léčení ochronových chorob se často používají trávy, které mají analgetické, protizánětlivé, zpevňující, baktericidní a virostatické vlastnosti.

  • Starší barva 10 g, březové listy 40 g, vrba kůra 40 g trvá na 1 litru vařící vody. Vypijte polovinu sklenky 4x denně před jídlem.
  • Starší barva 10 g, kopřivka 30 g, oddenka petrželky 30 g, vrbová kůra 30 g trvá na 1 litru vařící vody. Vezměte polovinu sklenky 4x denně před jídlem.
  • Březové listy 20 g, kopřivovité listy 20 g, fialová tráva 20 g se vaří v 500 ml vroucí vody. Vezměte polovinu sklenky až 6x denně před jídlem.

Během dne s ochronózou se doporučuje pít vitamínový čaj na základě listů rybízu, divokých růžových bobulí. Doporučuje se pít tento nápoj alespoň 2krát denně.

trusted-source[63], [64], [65], [66], [67], [68], [69], [70], [71]

Homeopatie

Použití homeopatických léků na ochronózu - monopreparace i kompozitní homeopatické sloučeniny - umožňuje dosáhnout stabilního období úlevy. Další výhodou takové léčby je absence vedlejších účinků a závislost na lécích. Nicméně, jmenovat takové léky může pouze zkušený lékař, který se specializuje na homeopatii.

  • Pokud máte obavy o spálení a bolesti kloubů, Apis vám pomůže.
  • Pokud se bolest kloubů projevuje pouze v motorické činnosti, jmenuje se Brionia.
  • V případech artritidy a významných metabolických poruch se používá přípravek Fitollyak.
  • Při kloubních deformitách způsobených artritidou je předepsána síra.
  • S bolestí spojenou s měnícím se počasím pomáhá Dulcamara.

Tyto léky obvykle trvají déle, několik měsíců. Přesnější informace získáte od ošetřujícího lékaře - homeopatu.

Prevence

Vzhledem k tomu, že ochronóza je považována za genetickou chorobu, neexistují žádná specifická opatření pro její prevenci.

V současné době jsou zvažovány přínosy provádění lékařského genetického poradenství v plánovací fázi těhotenství.

trusted-source[72], [73], [74], [75], [76], [77], [78], [79], [80]

Předpověď

Ochronóza je považována za nevyléčitelnou patologii s chronickým průběhem. Poruchy, které se vyskytují v těle, jsou nevratné.

trusted-source[81], [82], [83], [84], [85], [86]


Portál iLive neposkytuje lékařskou pomoc, diagnostiku nebo léčbu.
Informace zveřejněné na portálu jsou pouze orientační a neměly by být používány bez konzultace specialisty.
Pečlivě si přečtěte pravidla a zásady webu. Můžete také kontaktovat.

Copyright © 2011 - 2020 iLive. Všechna práva vyhrazena.