Achalázie jícnu u dětí: příčiny, příznaky, diagnostika, léčba

Achalázie jícnu (kardiospasmus) je primární porucha motorické funkce jícnu, charakterizovaná zvýšením tonusu dolního jícnového svěrače (LES), což vede k porušení jeho relaxace a snížení peristaltiky jícnu.

Kód MKN-10

K.22.0. Achalázie jícnu.

Epidemiologie achalázie jícnu

Prevalence achalázie je v průměru 1 z 10 000, ale pouze u 5 % se onemocnění projeví před dosažením věku 15 let.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Co způsobuje achalázii jícnu u dětí?

Předpokládá se, že v patogenezi achalázie hrají roli genetické, neurogenní, hormonální a infekční příčiny. Případy achalázie u sourozenců, včetně monozygotních dvojčat, naznačují možnou účast genetických faktorů. Populační studie však nepotvrdily vertikální familiární cestu přenosu. Na vzniku achalázie může hrát roli herpes zoster.a autoimunitní mechanismy. V Jižní Americe je achalázie považována za jeden z příznaků Chagasovy choroby způsobené Trypanosoma cruzi. Ve většině případů nelze etiologii achalázie určit.

Čtěte také: Příčiny achalízie kardie

Porucha motorických funkcí u achalázie je spojena s dysfunkcí postgangliových inhibičních neuronů, které zajišťují relaxaci LES uvolňováním vazoaktivního intestinálního polypeptidu (VIP) a oxidu dusnatého. S postupující achalázií dochází k degeneraci a prudkému poklesu počtu ganglií intermuskulárního plexu v distálním segmentu jícnu. V některých případech byla popsána zánětlivá infiltrace intermuskulárního plexu a výrazná perineurální fibróza, doprovázená degenerativními změnami hladkého svalstva jícnu a intersticiálních buněk Cajal-Retziova syndromu. Porucha motorických funkcí u achalázie byla zaznamenána nejen v jícnu, ale také v žaludku, střevě a žlučníku.

Příznaky achalázie jícnu u dětí

Achalázie jícnu se u dětí vyskytuje mnohem méně často než u dospělých a může se objevit v jakémkoli věku, nejčastěji po 5 letech. První příznaky nepřitahují pozornost lékaře a diagnóza je stanovena pozdě. V roce 2000 publikoval S. Nurko data z metaanalýzy klinických příznaků achalázie u 475 dětí: nejčastějšími příznaky jsou zvracení během jídla nebo bezprostředně po něm (80 %) a dysfagie (76 %).

Čtěte také: Příznaky achalázie kardie

V raném věku dochází během krmení ke zvracení nesraženého mléka bez příměsí žaludečního obsahu; dítě se „dusí“, protože peristaltika dolní části jícnu není doprovázena otevřením kardie. Po jídle nebo během spánku je možná regurgitace, noční kašel a progresivní dysfagie. Pacienti cítí, jak potrava prochází jícnem, stěžují si na bolest za hrudní kostí, noční regurgitaci, časté záněty průdušek a zápaly plic. Chronická podvýživa může vést k opožděnému fyzickému vývoji a progresi anémie.

Diagnóza achalázie jícnu u dětí

Na rentgenovém snímku hrudníku a břišní dutiny je patrné rozšíření mediastina a horizontální hladina tekutiny se vzduchem v jícnu. V žaludku není žádná plynová bublina.

Čtěte také: Diagnóza achalázie kardie

Během radiokontrastní studie se baryová suspenze zadržuje nad zúženou kardií, čímž vzniká obraz „obráceného plamene svíčky“, „ředkvičkového ocasu“, poté baryum vstupuje do žaludku. Jícen se může výrazně rozšířit, někdy získává tvar písmene S.

Endoskopie je nutná k vyloučení nádoru a dalších organických příčin stenózy. Při achalázii je jícen rozšířený, nad zúženou kardií jsou viditelné zbytky potravy nebo zakalené tekutiny, ale lehkým tlakem endoskopu je vždy možné zavést zařízení do žaludku.

Manometrie umožňuje přesnější posouzení povahy motorických poruch jícnu a tonusu dolního jícnového svěrače. Achalázie je charakterizována:

• zvýšení tónu dolního jícnového svěrače přibližně dvakrát (obvykle 25-30 mm Hg), někdy tlak nepřesahuje horní hranici normy;
• absence peristaltiky jícnu po celé jeho délce, někdy zůstávají pouze kontrakce s nízkou amplitudou;
• neúplná relaxace dolního jícnového svěrače (normálně je relaxace 100 %, u achalázie nepřesahuje 30 %);
• tlak v jícnu je v průměru o 6-8 mm Hg vyšší než tlak ve fundusu žaludku.

Radioizotopová scintigrafie s Tc umožňuje vyhodnotit charakteristiky průchodu pevné nebo tekuté potravy s izotopovým značením jícnem. Studie může být užitečná v diferenciální diagnostice achalázie a sekundárních poruch peristaltiky jícnu (například u sklerodermie).

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

Diferenciální obraz achalázie kardie

Achalázii je třeba odlišovat od onemocnění doprovázených obstrukcí jícnu (vrozená stenóza jícnu, cysty nebo nádory mediastina, cévní malformace, stenóza jícnu v důsledku těžké gastroezofageální refluxní choroby a Barrettův jícen).

[ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ]

Léčba achalázie kardie jícnu u dětí

Konzervativní léčba achalázie kardie

Vzhledem k tomu, že etiologie achalázie není známa, je léčba onemocnění zaměřena na odstranění symptomů a snížení funkční obstrukce dolního jícnového svěrače. V současné době se za prokázaný klinický účinek považují pouze nitráty a blokátory kalciových kanálů.

Nitráty uvolňují hladké svaly, včetně dolního jícnového svěrače. Největší klinickou účinnost má isosorbid dinitrát (nitrosorbid) v dávce 5-10 mg denně. Ezofagomanometrické údaje ukázaly, že lék snižuje tonus dolního jícnového svěrače o 30-65 %, což vede k úlevě u 53-87 % pacientů. Při dlouhodobém užívání se však účinnost léčby snižuje a objevují se nežádoucí účinky (nejčastěji bolest hlavy).

Čtěte také: Léčba achalázie kardie

Blokátory kalciových kanálů zhoršují aktivaci kontrakcí hladkého svalstva. V klinických studiích nifedipin v dávce 10-20 mg denně snižuje tonus dolního jícnového svěrače u pacientů s achalázií, čímž urychluje průchod jícnem. Při dlouhodobé léčbě (6-18 měsíců) lék účinně eliminuje příznaky onemocnění u 2/3 pacientů, zejména s mírnou formou onemocnění. Nežádoucí účinky ve formě křečových žil, horečky a celkové hypotenze byly vzácné a projevovaly se pouze na začátku léčby. Studie u dětí nebyly provedeny, a proto se vhodnost dlouhodobé (víceleté) farmakoterapie jeví jako kontroverzní.

Řada studií prokázala, že injekce botulotoxinu do dolního jícnového svěrače snižují jeho tonus. Dynamické pozorování však ukázalo, že k udržení účinku jsou nutné opakované injekce léku a reakce na léčbu časem slábne. Tyto výsledky neumožňují považovat injekce botulotoxinu za metodu volby u dětí.

Pneumatická balonková kardiodilatace je jednou z nejúčinnějších metod léčby achalázie; zkušenosti s použitím u dětí potvrzují účinnost metody přibližně v 60 % případů. Vzhledem ke své relativní jednoduchosti a účinnosti našla metoda široké uplatnění u dospělých i dětí jako hlavní metoda léčby achalázie.

[ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ], [ 28 ]

Chirurgická léčba achalázie kardie

Myotomie je indikována, pokud je konzervativní terapie neúčinná. Slibnou léčebnou metodou je laparoskopická myotomie, alternativa k pneumatickému balonkovému kardiodilatanci.