Albinismus u dětí: příčiny, symptomy, diagnóza, léčba

Albinismus je porucha, v níž je patologická přítomnost pigmentových buněk, což se zvláště odráží ve stavu očí a pokožky. Centrální část vizuálního analyzátoru se také podílí na patologickém procesu. Existují dvě klinické formy onemocnění.

1. Oční albinismus (GA):
   • X-spojený oční albinismus;
   • autosomální recesivní oční albinismus (ARHA).
2. Oční kožní albinismus (HCA):
   • Oční kožní albinismus 1 - s nedostatkem tyrosinázy;
   • Oční kožní albinismus 2 - s normálním obsahem tyrosinázy;
   • Oční kožní albinismus 3;
   • autosomální dominantní HCA (ADGKA).

Albinismus lze pozorovat v kombinaci s jinými systémovými nemocemi.

Pro všechny formy albinismu jsou společné rysy typické:

1. Snížení zrakové ostrosti a citlivosti kontrastu:
   • patologická pigmentace fundusu;
   • hypoplázie foveoly (obrázek 13.1);
   • nistagm;
   • porušení lomu;
   • amblyopie;
   • další faktory.
2. Nystagmus. Může se objevit již v prvních měsících života dítěte a má zpravidla kyvadlo nebo smíšený tvar.
3. Strabismus:
   • konvergentní;
   • divergentní;
   • se zbývajícími binokulárními funkcemi.
4. Ozáření irisem. Barva duhovky se velmi liší. Vyskytuje se jako poruchy plíce forma, ve které je uložen na hnědé nebo modrou barvu duhovky a významné změny vzhledu růžové nebo modravý-růžové zbarvení duhovky, přičemž výrazně snižuje pigmentaci.
5. Fotofobie. Vyskytuje se v souvislosti s nadměrnou expozicí světla průsvitnou duhovkou. Právě tato skutečnost vysvětluje nárůst vlny B na elektroretinogramu (ERG) u některých pacientů.
6. Neurofyziologické poruchy. V podstatě všechny albíny mají porušování křižovatky nervových vláken v chiasmu, což se projevuje převahou překračování nervových vláken nad nepřekročením. Právě tato skutečnost vysvětluje patologické změny vizuálně vyvolaných potenciálů (VEP)
7. Zpožděný vývoj vizuálního systému. Děti do 1 roku věku, které trpí albinismem, mají často zrakovou ostrost nižší než věková norma.

[1], [2], [3]

Oční albinismus

Tito pacienti mají zpravidla recesivní formu nemoci spojenou s X a jejich matky mají často transylluminaci duhovky a redistribuci pigmentu na okraji sítnice. V některých případech je onemocnění zděděno autozomálně recesivním typem. Oční albinismus se obvykle projevuje snížením zrakové ostrosti, nystagmem, transiluminací duhovky, hypoplasií foveoly a patologií pigmentového epitelu sítnice. Někdy se změny v zorném poli doprovázejí hypopigmentací kůže.

Oční kožní albinismus

Oculo-kožní albinismus představuje tirozinazonegativnuyu formu nemoci a objeví růžové barvy duhovky barvu na vlasy „bílá ocel“ a snížení ostrosti vidění, který obvykle nepřesahuje 6/36 (0,16). Onemocnění je obvykle děděno autozomálně recesivním typem.

[4], [5]

Jiné formy albinismu

Formy onemocnění, postihující zrak a kůži, s pigmentací oční bulvy, kůže a vlasů je vyjádřen ve větším rozsahu, než se HCA 1. Možnost autosomálně dominantní dědičnosti.

Albinismus a běžné nemoci

1. Chediak-Higashi syndrom:
   • částečné HCA;
   • náchylnost k infekcím;
   • hemoragická diatéza;
   • hepatosplenomegalie;
   • heropatie;
   • Zahrnutí obrovských cytoplazmatických formací do leukocytů;
   • dědičnost autosomálně recesivním typem.
2. Syndrom germánského pudlaku (Hermansky-Pudlak):
   • částečný okulomotorický albinismus;
   • tendence k krvácení spojené s poruchou agregace krevních destiček;
   • plicní fibrózy.
3. Ostatní:
   • Křížový syndrom;
   • Albinismus kombinovaný s nízkým růstem.

[6], [7], [8], [9]

Diagnóza albinismu

Diagnostika je založena na kombinaci klinických příznaků, neurofyziologických změn a výsledků průzkumu příbuzných. Studie obsahu tyrosináz ve vlasových folikulích odhalila kvalitativní charakteristiku tyrosinázy pouze u pacientů starších 5 let. V klinické praxi se tento test používá jen zřídka. Pacienti, kteří nemohou detekovat přítomnost tyrosinázy, obvykle trpí HCA 1 a jsou klasifikováni jako pacienti s tyrosinem negativními. Většina ostatních pacientů s albinizmem je klasifikována jako tyrosin-pozitivní pacienti.

[10], [11], [12],

Taktika léčby pacientů s albinismem

• Studium lomu a výběr korekce okulárů.
• Sluneční brýle.
• Pokrývky hlavy chrání před sluncem.
  • Ochrana pokožky před slunečním zářením.
  • Genetická konzultace.
  • Organizace vzdělávacího systému.