^

Zdraví

A
A
A

Ataxie-telangiektázie

 
, Lékařský editor
Naposledy posuzováno: 19.11.2021
 
Fact-checked
х

Veškerý obsah iLive je lékařsky zkontrolován nebo zkontrolován, aby byla zajištěna co největší věcná přesnost.

Máme přísné pokyny pro získávání zdrojů a pouze odkaz na seriózní mediální stránky, akademické výzkumné instituce a, kdykoli je to možné, i klinicky ověřené studie. Všimněte si, že čísla v závorkách ([1], [2] atd.) Jsou odkazy na tyto studie, na které lze kliknout.

Pokud máte pocit, že některý z našich obsahů je nepřesný, neaktuální nebo jinak sporný, vyberte jej a stiskněte klávesu Ctrl + Enter.

Ataxia-telangiectasia charakterizována poruchou imunity T-buněk, progresivní cerebrální ataxie telangiectasia spojivky a infekce kůže a opakující se nosních dutin a plic.

trusted-source[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9], [10]

Příčiny ataxie-telangiektázie

To se dědí autosomálně recesivním typem. Ataxie-telangiektázie je důsledkem mutace genu, který kóduje protein ATM (ataxia-telangiectasia-mutant). ATM hraje roli v transdukci mitogenních signálů, meiotickou rekombinaci, regulaci buněčného cyklu.

Symptomy ataxie-telangiektázie

Nástup projevů neurologických příznaků a imunodeficience se může lišit. Ataxie se projevuje, když dítě začne chodit. Progrese neurologických příznaků vede k závažnému narušení motorické aktivity. Řeč se stává nejasná, jsou zaznamenány choreoathetoidní pohyby a nystagmus, svalová slabost postupuje až k svalové atrofii. Teleangiectasie se nemusí objevit až do 4-6 let; oni jsou nejlépe vidět na bulbární spojovce, na uších, na kůži ulnar a popliteal fossa, boční plochy krku. Opakující se infekce paranazálních dutin a plic vedou k recidivující pneumonii, bronchiektázii, chronickým restriktivním plicním chorobám. Pacienti mají nedostatek IgA a IgE a progresivní poruchy T-lymfocytů. Existují endokrinní abnormality, jako je gonádová dysgeze, atrofie varlat, diabetes mellitus.

Diagnostika a léčba ataxie-telangiektázie

Četnost maligních novotvarů (leukémie, nádory mozku, rakovina žaludku), ruptura chromozomů s defektami při opravě DNA je vysoká. Obvykle je hladina a-fetoproteinu v séru zvýšena.

Terapie zahrnuje předepisování antibiotik, BBIL, ale neexistuje účinná léčba abnormalit CNS. Proto neurologické symptomy postupují, což vede k smrti ve věku kolem 30 let.

trusted-source[11], [12], [13], [14], [15]

Translation Disclaimer: The original language of this article is Russian. For the convenience of users of the iLive portal who do not speak Russian, this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors.

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.