Lékařský expert článku
Nové publikace
Di Georgiho syndrom: příčiny, symptomy, diagnóza, léčba
Naposledy posuzováno: 23.04.2024
Veškerý obsah iLive je lékařsky zkontrolován nebo zkontrolován, aby byla zajištěna co největší věcná přesnost.
Máme přísné pokyny pro získávání zdrojů a pouze odkaz na seriózní mediální stránky, akademické výzkumné instituce a, kdykoli je to možné, i klinicky ověřené studie. Všimněte si, že čísla v závorkách ([1], [2] atd.) Jsou odkazy na tyto studie, na které lze kliknout.
Pokud máte pocit, že některý z našich obsahů je nepřesný, neaktuální nebo jinak sporný, vyberte jej a stiskněte klávesu Ctrl + Enter.
Syndrom Di Georgi je spojen s hypo- nebo aplazií thymu a příštítných žláz, což vede k imunodeficienci T-buněk a hypoparatyreóze.
Di Giorgi syndrom je důsledkem delece 22q11 lokusu v 22-chromozóm genové místo mutace 10r13 10 chromozomálních mutací a neznámých genů, které vedou k dizembriogeneza struktur vznikajících z faryngálních sáčky těhotenství 8 týdnů. Většina případů je sporadická; chlapci a dívky jsou postiženy stejnou frekvencí. Di Giorgio syndrom může být částečná, ve které je uložena funkce T-lymfocytů, nebo plný, přičemž funkce T-lymfocytů zcela narušena.
Tvář nemocné dítě má charakteristické rysy: nízko nasazené uši, střední rozštěp obličeje, malý „odříznout“ dolní čelist, hypertelorismus, short filter horní ret, vrozená srdeční vada. Děti mají hypo- nebo aplasii thymu a příštítných žláz, což vede k nedostatečnosti T-buněk a hypoparatyreóze. Opakované infekce začínají bezprostředně po narození, ale stupeň imunodeficience se značně liší, funkce T-lymfocytů se může spontánně zlepšit. Hypokalcemické křeče jsou pozorovány během 24-48 hodin po porodu.
Prognóza často závisí na závažnosti srdečních vad. Při částečném syndromu Di Georgi se hypoparatyroidismus léčí předepisováním přípravků Ca a vitaminu D; délka života není narušena. S úplným syndromem Di Georgi bez léčby nastane smrt; léčba zahrnuje transplantaci kultury tkáňového tkáně.
[1]