Diagnostika diencefalického syndromu

By měl věnovat pozornost v průběhu těhotenství a při porodu matka: hypoxie, malnutrice, postmaturity a další faktory, které přispívají k dysfunkcí hypotalamu struktur mozku dítěte. Je také nutné zjistit přítomnost blízkých příbuzných obezity, cukrovky, onemocnění štítné žlázy, sklony k vegetativní dystonii.

Fyzikální vyšetření

Fyzický vývoj dětí se vyznačuje vysokým růstem a nárůstem BMI od počátku puberty. Téměř třetina pacientů má od dětství tendenci k obezitě. Bílé a růžové striae na kůži různých stupňů závažnosti jsou společným znakem hypotalamické dysfunkce, u 21% dívek je pozorován hirsutismus. U 19% pacientů je zjištěna hyperpigmentace kůže v oblasti páteře, na krku a loktech, u 34% - zvýšení štítné žlázy až na stupeň I-II.

Průběh puberty u dívek je charakterizován jeho raným nástupem (9-10 let) a rychlým přírůstkem hmotnosti po dobu 2-4 let na pozadí rychlého růstu tělesné délky. Věk menarche se pohybuje od 9 do 12 let. U většiny pacientů byly poruchy menstruačního cyklu zaznamenány po 0,5-2,5 letech po nástupu menstruace, v podstatě se shodovaly s věkem 14-16 let.

Při hodnocení míry puberty byl nalezen dřívější a rychlý sexuální vývoj dívky s hypotalamickou dysfunkcí ve srovnání se současnými.

Gynekologie najít správný vývoj pohlavních orgánů, zároveň téměř polovina teenagerů oslavit hyperpigmentace kůže hráze a vnitřní straně stehen. Stav, velikost a umístění vnitřních genitálií se zpravidla neliší od věkové normy.

Laboratorní diagnostika

Laboratorní diagnostika zahrnuje:

• stanovení hladiny LH v séru, PRL, FSH, testosteron, estradiol, DHEA-S, kortisolu, TTG, trijodthyronin, volného tyroxinu, je-li to nutné - ACTH a růstový hormon, protilátek proti TPO a Tg. Podle indikace jsou studovány denní rytmy sekrece LH, prolaktinu, kortizolu;
• stanovení biochemických parametrů krve charakterizujících stav metabolismu lipidů, sacharidů a bílkovin;
• stanovení hladiny glukózy v krevním séru odebraném na prázdný žaludek. U normální hladiny glukózy je test tolerance glukózy s glykemickým zatížením a se zvýšeným obsahem s nutriční zátěží;
• stanovení obsahu denních moči metabolitů pohlavních steroidů.

Instrumentální metody

• Radiografie lebky s projekcí na tureckém sedle, rukách a zápěstích kloubů s definicí kostního věku.
• EEG, EchoEG, rehenefalografii nebo dopplerometrii mozkových cév.
• Ultrazvuk orgánů malého pánve, štítné žlázy a nadledvin.
• MRI mozku (např. Hypofýza-hypotalamická oblast) s kontrastem.

Diferenciální diagnostika

Je nutné provést diferenciální diagnostiku s onemocněním a syndromem Itenko-Cushing, nádor na mozku. Kromě toho by měla být hypotalamická dysfunkce diferencována na metabolické endokrinní poruchy na pozadí inzulínové rezistence.

Diferenciální diagnostika je založena na další výzkumné metody: MRI mozku a nadledvinek, výsledky studie o denním rytmem hormony a hormonální stav v podmínkách hormonálních vzorků, krevní biochemie.

Indikace pro konzultace s dalšími specialisty

Když dysfunkce štítné žlázy, nebo příznaky nadledvin hyperinzulinémie (nebo podezření na ně) nezbytné konzultovat endokrinologa, a v případě displejů autonomní dysfunkce thermoneurosis - neurologa. Pokud je detekován hypofýzový adenom, je nutná konzultace s neurochirurgem.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]