Primární hemochromatóza je vrozená porucha charakterizovaná těžkým hromaděním železa, které způsobuje poškození tkání. Klinicky se onemocnění projeví až po vzniku poškození orgánů, často nevratně. Mezi příznaky patří slabost, hepatomegalie, bronzová pigmentace kůže, ztráta libida, artralgie, projevy cirhózy, diabetes a kardiomyopatie.