Edwardsův syndrom (trisomický syndrom na chromozómu 18): příčiny, příznaky, diagnóza, léčba

Edwards syndrom (trizomie 18, trizomie 18 chromozomu) je způsobena nadměrnou 18. Chromozomu a typicky zahrnuje malé inteligenci, nízkou porodní hmotnost a více malformace, včetně vyjádřené mikrocefalie vyčnívající hlavou, nízko v nesprávném tvaru uší a charakteristické rysy obličeje.

Trisomie na 18. Chromozómu je zaznamenána s frekvencí 1/6000 živě narozených, ale spontánní potraty jsou běžné. Více než 95% dětí má na 18 chromozomu plnou trisomii. Nadbytek chromozomu se téměř téměř dostane k matce dítěte, s věkem matky se riziko zvyšuje. Poměr dívek k chlapcům je 3: 1.

[1], [2], [3], [4]

Příčiny edwardsův syndrom (chromozomový trisomický syndrom)

Co způsobuje Edwardsův syndrom?

Děti s Edwardsovým syndromem se pravděpodobně narodí u žen starších než 35 let. Pravděpodobnost opětovného narození dítěte s trizomií 18 v rodinách nepřesahuje 1%, což není kontraindikací opakovaného porodu.

Symptomy edwardsův syndrom (chromozomový trisomický syndrom)

Symptomy Edwardsova syndromu

Historie těhotenství často zahrnuje slabou motorickou aktivitu plodu, polyhydramnios, malou placentu a jednu průdušnici. Dítě se narodí malé v době těhotenství, s hypotenzí a závažnou hypoplazií kosterních svalů a nízkým obsahem podkožního tuku. Výkřik je slabý, odezva na zvuky se snižuje. Okraje oběžné dráhy jsou hypoplastické, oční štěrbiny jsou krátké, ústa a čelist jsou malé - to vše dává tváři zúžený (špičatý) vzhled. Často pozorovaná mikrocefalie, vyčnívající occiput, nízko položené nepravidelně tvarované uši, úzká pánvička, krátká hrudní kosti. Často se objevuje charakteristický kartáč - sevřený do pěstí s ukazováčkem umístěným nad třetím a čtvrtým prstem. Distální záhyby na malém prstu často chybí, počet oblouků na špičkách prstů se snižuje. Noggie na pažích jsou hypoplastické, velká prst je zkrácen a často je ve stavu zadního ohýbání. Nejčastěji se jedná o klíšťata a nohy. Často se objeví závažná vrozená srdeční choroby, zejména ductus arteriosus a defekty komorového septa, defekty plic označené vývoj, bránice, žaludek, břicho, ledvin a močovodů. Kýla a / nebo diastáza rectus abdominis, kryptorchidismus a přebytek tvořící kožní záhyby (zejména na zadní straně krku) je také často pozorovány.

Edwardsův syndrom nebo trisomie na chromozómu 18 je charakterizována kombinací intrauterinní retardace fyzického vývoje a polyhydramniosu. Z vrozených malformací jsou častější vady neurální trubice (páteřní kýla, vrozený hydrocefalus) a vady redukčních končetin. Specifický obličejový fenotyp s malými obličejovými rysy (krátké oční praskliny, mikrostomie, mikrogénie) a prodlouženými ušními. Charakteristické dermatoglyfy (přítomnost 5 nebo více oblouků na dosah ruky). Pacienti s diagnózou "Edwardsova syndromu" jsou známí pro hlubokou mentální retardaci a vysokou letalitu - maximálně 10% dětí přežije na 1 rok.

Diagnostika edwardsův syndrom (chromozomový trisomický syndrom)

Diagnóza Edwardsova syndromu

Diagnózu lze předpokládat prenatálně pro vývojové vady, diagnostikované ultrazvukem plodu nebo screeningem pro matku, popř. Postnatálně podle charakteristického vzhledu. Potvrzení v obou případech probíhá ve studii karyotypu. Karyotypizace by se měla také provádět za přítomnosti intrauterinního retardace růstu, více vrozených malformací a odpovídajících výsledků screeningového vyšetření matky.

[5], [6], [7], [8], [9], [10]

Předpověď

Jaká je prognóza Edwardsova syndromu?

Více než 50% dětí zemře během prvního týdne; méně než 10% žije do jednoho roku. Současně dochází k výraznému zpoždění ve vývoji. Edwardsův syndrom nemá specifickou léčbu.