Krevní test na fenylketonemii

Referenční hodnoty (norma) koncentrace fenylketonů v krvi u dětí - až 121 μmol / l (až 2 mg%).

Porucha metabolismu fenylalaninu se týká velmi časté vrozené metabolické poruchy. Kvůli vadě genu fenylalaninhydroxylázy (fágového genu) se vyvíjí nedostatek enzymu a v důsledku toho tento blok vstupuje do normální konverze fenylalaninu na aminokyselinový tyrosin. Množství fenylalaninu v těle se akumuluje a jeho koncentrace v krvi se zvyšuje o 10 až 100krát. Dále se mění na fenylpyruvicovou kyselinu, která má toxický účinek na nervový systém. V souvislosti s tím je velmi důležitá včasná diagnostika fenylketonurie, neboť prodloužená existence fenylketonemie vede k narušení duševního vývoje dítěte. Akumulace fenylalaninu v těle probíhá postupně a klinický obraz se vyvíjí pomalu.

Krevní test se provádí během následujících 48 hodin (2-5 dní), poté co novorozence dostalo mléko (zdroj fenylalaninu). Šálek s živným médiem, inokuluje bakteriemi fenylalaninu závislé kmene Bacillus subtilis, na sobě uložených papírový filtr disk navlhčeným několika kapkami kapilární krve a kontrolní disky, které obsahují různá množství fenylalaninu. Oblast růstu bakterií kolem disku zvlhčeného krví je úměrná koncentraci fenylalaninu v krvi novorozence.

Vedle defektu fenylalaninhydroxylázy a hyperfenylalaninémií může dojít k přechodné tyrozinémii novorozenců, která pravděpodobně vyplyne z nedostatečného metabolismu tyrosinu.

Typy hyperfenylalaninemie

Typ	Koncentrace fenylalaninu v krvi, mg%	Vadný enzym	Léčba
Klasická fenylketonurie	> 20	Fenylalaninhydroxyláza	Dieta
Atypická fenylketonurie	12-20	Fenylalaninhydroxyláza	Dieta
Trvalá plicní hyperfenylalaninemie	2-12	Fenylalaninhydroxyláza	Dieta
Přechodná tyrozinemie	2-12	Nedostatečná beta-hydroxyfenylpyruvátdioxygenasa (a další) Sekundární v důsledku nedostatku vitamínu C	Vitamin C, směs nízkých bílkovin
Nedostatečná dihydropteridin reduktáza	12-20	Digidropteridin reduktáza	Dopa, hydroxytryptofan
Vady syntézy biopsie	12-20	Dihydrotherdin-insynthetáza	Dopa, hydroxytryptofan
Přechodná hyperfenylalaninemie	2-20	Neznámá	Ne

Základem pro léčbu pacientů s nedostatkem fenylalaninhydroxylázy je omezení fenylalaninu ve stravě. Při správně zvolené dietě nesmí koncentrace fenylalaninu v krvi překročit horní normální hladinu nebo být mírně pod normální hodnotou.

U pacientů s přechodnou tyrozinemií se dieta zvolí tak, aby koncentrace tyrosinu v krvi byla mezi 0,5 a 1 mg.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]