Lékařský expert článku
Nové publikace
Nediferencovaná dysplazie pojivové tkáně
Naposledy posuzováno: 23.04.2024
Veškerý obsah iLive je lékařsky zkontrolován nebo zkontrolován, aby byla zajištěna co největší věcná přesnost.
Máme přísné pokyny pro získávání zdrojů a pouze odkaz na seriózní mediální stránky, akademické výzkumné instituce a, kdykoli je to možné, i klinicky ověřené studie. Všimněte si, že čísla v závorkách ([1], [2] atd.) Jsou odkazy na tyto studie, na které lze kliknout.
Pokud máte pocit, že některý z našich obsahů je nepřesný, neaktuální nebo jinak sporný, vyberte jej a stiskněte klávesu Ctrl + Enter.
Nediferencovaná pojivové tkáně dysplazie - ani jeden nozologická jednotka, a geneticky heterogenní skupina komplexních multifaktoriální onemocnění, patogenetické základ je vyroben z individuální charakteristiky genomu; Klinické projevy vyvolal akci poškození vnějšího prostředí (děloze faktory, nutriční nedostatky). V literatuře existuje mnoho variant označení nediferencované pojivové tkáně dysplazie :. Mezenchymálních selhání mezenhimoz, MASS-fenotyp pojivové tkáně dysplazie srdce, syndrom společného hypermobility, gematomezenhimalnye dysplazie, atd. Všechny tyto termíny zdůrazňují konkrétní aspekty obecného problému dědičné pojivové tkáně slabost. Klinicky tyto děti jsou vidět v celé řadě odborníků, kteří jsou přiřazeny ke každému jejich léčby, často pozdě a ne dávat požadovaný efekt.
Vzhledem k chybějící přesné diagnóze nebyla populační frekvence nediferencované dysplazie pojivové tkáně studována, ale bylo zjištěno, že jsou mnohem častěji diferencovanými formami.
Co způsobuje nediferencovanou dysplázi pojivové tkáně?
Onemocnění je multifaktoriální, často spojené s anomálií kolagenu nebo jiných proteinů pojivové tkáně (elastin, fibrillin, kolagenázy). Při syntéze 27 typů kolagenu se podílí 42 genů, v 23 z nich je popsáno více než 1300 mutací. Rozmanitost mutací a jejich fenotypové projevy komplikují diagnózu. Vzhledem k širokému zastoupení pojivové tkáně v těle tato skupina poruch často komplikuje průběh onemocnění orgánů a systémů.
Symptomy nediferencované dysplazie pojivové tkáně
Fenotypové příznaky dysplazie pojivové tkáně:
- ústavní znaky (asténická postava, nedostatek hmoty);
- skutečně DST syndrom (abnormální vývoj obličeje lebky a kostry, končetin, včetně kyfoskolióza, deformace hrudníku, kloubů hypermobility, giperelastichnost kůže, byt);
- malé vývojové anomálie, které samy o sobě nemají klinický význam, ale působí jako stigma.
Byl zjištěn úzký vztah mezi počtem externích vysoušečů vlasů, stupněm závažnosti vnějších dysplastických poruch a změnami v pojivové tkáni vnitřních orgánů - vnitřními fenotypovými příznaky syndromu.
Klasifikace nediferencované dysplazie pojivové tkáně
Existuje 10 dysplastických syndromů a fenotypů: marfan-podobný vzhled; marfan-podobný fenotyp; MASS fenotyp (mitrální ventil, aorta, kostra, kůže), prolaps primární mitrální chlopně; fenotyp podobný anře (klasický nebo hypermobilní); benígní hypermobility kloubů; nespecifikovatelný fenotyp DST; zvýšená dysplastická stigmatizace; zvýšená dysplastická stigmatizace s převážně viscerálními projevy. Byly zjištěny rozdíly v klinických příznacích jednotlivých syndromů a fenotypů s jiným prognostickým významem. Nezařazený fenotyp a zvýšená dysplastická stigmatizace mají minimální klinické projevy a jsou blízké variantám normy (Zemtsovsky EV, 2007).
[1]
Diagnostika nediferencované dysplazie pojivové tkáně
Obecně přijímané algoritmy pro diagnostiku nediferencované dysplazie pojivové tkáně chybí. Složitost diagnózy je zhoršena nedostatkem přesné definice povahy a množství (specifičnosti) symptomů. Špička diagnózy je ve vyšším věku. Prognostické faktory pro tvorbu genealogické historii NDCTD - CTD příbuzní I a II stupně (hrudník deformace, prolapsy ze srdečních chlopní, kloubů hypermobility, giperrastyazhimost a ztenčení kůže, páteře patologie, myopie). Tyto rodokmeny naznačují hromadění patologických rodin, které se týkají DST: osteochondróze, artritida, křečových onemocnění, kýly, krvácivé onemocnění. Přítomnost hypermobility kloubů může být často stanovena u příbuzných krve.
Diagnostika nediferencované dysplazie pojivové tkáně
Co je třeba zkoumat?
Jaké testy jsou potřeba?
Léčba nediferencované dysplazie pojivové tkáně
Společné pozorování pediatra, ortopéd. Dieta bohatá na stopové prvky; cvičení, masáže, manuální terapie; vitamino-minerální (Supradin, Duovit, Oligovit, Complivit) ových komplexů aminokyselin, přípravky vápníku (kalcium-D3-Nycomed \ Kaltsimaks), hořčík (SaMghelat, Magnerot, hořčík 6 ) chondroitin dovnitř a místně trofický terapie. Zaměřování doporučit přiřazení vitamíny E, C, B 6 v terapeutických dávkách léků polynenasycených mastných kyselin (omega-3, Suprema olej, azelikaps), draslík (Pananginum) ATP Riboxin. Terapie závisí na hlavních klinických projevech orgánových systémů.
Prognóza je příznivá, s věkem se projevy snižují.
Использованная литература