^

Zdraví

A
A
A

Prenatální diagnostika vrozených onemocnění

 
, Lékařský editor
Naposledy posuzováno: 18.10.2021
 
Fact-checked
х

Veškerý obsah iLive je lékařsky zkontrolován nebo zkontrolován, aby byla zajištěna co největší věcná přesnost.

Máme přísné pokyny pro získávání zdrojů a pouze odkaz na seriózní mediální stránky, akademické výzkumné instituce a, kdykoli je to možné, i klinicky ověřené studie. Všimněte si, že čísla v závorkách ([1], [2] atd.) Jsou odkazy na tyto studie, na které lze kliknout.

Pokud máte pocit, že některý z našich obsahů je nepřesný, neaktuální nebo jinak sporný, vyberte jej a stiskněte klávesu Ctrl + Enter.

Prenatální diagnóza je nejúčinnějším způsobem prevence vrozených onemocnění. V mnoha případech umožňuje jednoznačně vyřešit problém možného poškození plodu a následného ukončení těhotenství.

Provedení prenatální diagnostiky v I. Trimestru těhotenství zahrnuje stanovení následujících biochemických markerů: PAPP-A a volné beta-podjednotky hCG (β-hCG) - 8-tého do 13. Týdne těhotenství a pak - ultrazvuk NUCHÁLNÍ s 11- 13. Týden. Tento algoritmus - nejefektivnější screening systém především pro Downova syndromu a jiných chromozomálních anomálií (Edwards syndrom, Klinefelterův, Turner a kol.), Což jim umožňuje detekovat přibližně 90% falešně pozitivních výsledků s frekvencí 5%.

Kromě identifikace chromozomálních abnormalit kombinované stanovení těchto biochemických markerů umožňuje vyhodnotit riziko vzniku mnoha morfologických defektů plodu a porodních komplikací.

Limit rizika se považuje za pravděpodobnost 1: 540 (tj. Není vyšší než průměr v populaci).

Studium biochemických markerů během druhého trimestru těhotenství (14-18 týdnů) umožňuje posoudit riziko výskytu následujících poruch:

  • abnormality chromozomů u plodu (Downův syndrom, Edwardsův syndrom atd.);
  • defekty neurální trubice a břišní stěny plodu;
  • porodnické komplikace v III. Trimestru těhotenství.

Riziko mít dítě s Downovým syndromem závisí na věku těhotné ženy a je 1: 380 pro ženy starší 35 let a 1: 100 po dobu 40 let. Poruchy nervové trubice - nejčastější morfologické poruchy, zjištěné u 0,3-3 z 1000 novorozenců.

Možnost prenatální detekce Downova syndromu a defektů neurální trubice je založena na vztahu mezi změnami v koncentraci řady biochemických markerů přítomných v krvi těhotných žen a přítomností vrozených malformací.

Prenatální diagnóza v druhém trimestru těhotenství je založena na použití triple nebo quadro testu.

Trojnásobný test zahrnuje stanovení koncentrace AFP v krvi, volné β podjednotky chorionického gonadotropinu a volného estriolu. Optimální doba pro screening je 16-18 týdnů. Účinnost identifikace Downova syndromu s použitím těchto markerů je přibližně 69% (výskyt falešně pozitivních výsledků je 9,3%).

Quad-test - nejběžnější a všeobecně přijímaný způsob dnes prenatální screeningu Downova syndromu a trizomie 18. Je založena na stanovení koncentrace v krvi těhotné AFP volného estriol, inhibinu A a lidského choriového gonadotropinu. Test se provádí mezi 15 a 22 týdny těhotenství. Účinnost quad-testu Downova syndromu je 76% (výskyt falešně pozitivních výsledků je 6,2%).

Pro identifikaci vrozené malformace plodu v trimestru I-II těhotenství používající integrovanou testu (dvoustupňový prenatálního screeningu Downova syndromu a jiných chromozomálních anomálií, jakož i defekty neurální trubice). V první fázi se optimálně provádí v 12. Týdnu těhotenství (mezi 10. A 13. Týden), že zahrnuje stanovení koncentrace PAPP-A, B-lidského choriového gonadotropinu v krvi těhotné a plodu ultrazvukem. Druhý stupeň se provádí 3-4 týdny po prvním, to zahrnuje studium koncentraci AFP, volného estriolu a lidského choriového gonadotropinu v krvi těhotných žen. Při pozitivních výsledcích screeningu je těhotné ženě nabídnuto další ultrazvuk a v některých případech i amniocentéza.

Použití integrovaný test je založen na skutečnosti, že trimestru markery nekorelují s trimestru markery II, a proto je možné pro výpočet rizika nezávisle na dva trimestru. Citlivost integrálního testu dosahuje 85%.

Referenční úroveň markerů (PAPP-A, AFP, β-CG, volná estriol) se může lišit v různých populacích a etnických populacích a závisí na způsobu stanovení. V tomto ohledu jsou jednotlivé úrovně markerů u těhotných žen hodnoceny pomocí indikátoru MOM (více než medián). Tento indikátor je poměr individuální hodnoty značky k mediánu příslušné referenční řady stanovené pro určitou populaci. Referenční hodnoty sérových markerů pro jakékoliv období gestace jsou hodnoty MoM od 0,5 do 2.

Na velkém statistickém základě bylo zjištěno, že s Downovým syndromem je průměrná hladina AFP 0,7MM, XG je 2MoM, estriol je 0,75MM. U Edwardsova syndromu je hladina AFP, chorionický gonadotropin a estriol 0,7 MoM. Při posuzování distribučních křivek hodnot hlavních značek existuje velká oblast překrývající normu a patologii, která neumožňuje použití pouze jednoho indikátoru pro screening, takže je zapotřebí kompletního souboru markerů.

trusted-source[1], [2], [3], [4], [5], [6]

Translation Disclaimer: For the convenience of users of the iLive portal this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors.

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.