Lékařský expert článku
Nové publikace
Rett syndrom u dětí
Naposledy posuzováno: 23.04.2024
Veškerý obsah iLive je lékařsky zkontrolován nebo zkontrolován, aby byla zajištěna co největší věcná přesnost.
Máme přísné pokyny pro získávání zdrojů a pouze odkaz na seriózní mediální stránky, akademické výzkumné instituce a, kdykoli je to možné, i klinicky ověřené studie. Všimněte si, že čísla v závorkách ([1], [2] atd.) Jsou odkazy na tyto studie, na které lze kliknout.
Pokud máte pocit, že některý z našich obsahů je nepřesný, neaktuální nebo jinak sporný, vyberte jej a stiskněte klávesu Ctrl + Enter.
Rettův syndrom je progresivní degenerativní onemocnění centrálního nervového systému hlavně u dívek.
Kód ICD-10
F84.2 Rett syndrom.
[Příčiny a patogeneze Rettova syndromu
Genetická povaha Rettova syndromu je spojena s rozpadem chromozomu X a přítomností spontánních mutací v regulačních genech replikačního procesu. Odhalení selektivní nedostatek řady proteinů, které regulují růst dendritů, glutamin receptorů v bazálních gangliích, stejně jako porušení dopaminergních a cholinergních funkcí.
Pomocí CT bylo zjištěno několik nešpecifických neuromorfologických změn v mozku. S EEG - porušení bioelektrické aktivity. Předpokládejme porážku spodních motorických neuronů, bazálních ganglií, postižení míchy, kmene a hypotalamu. Charakteristické jsou zpomalení vývoje mozku po narození a jeho zastavení o čtyři roky. Tam je také zpomalení růstu těla a jednotlivých orgánů (srdce, játra, ledviny, slezina).
Symptomy Rettova syndromu
V typických případech se nástup syndromu Rett projevuje na 6 až 24 měsících na pozadí normálně normálního vývoje. V klinickém obrazu se rozlišují čtyři fáze.
- Stádium (věk dítěte je 6-12 měsíců) je charakterizováno pomalejším růstem délky rukou, chodidel a obvodu hlavy; svalová hypotenze.
- Ve fázi II (dětském věku 12-24 měsíců) vykázala ztrátu řeči, záměrných pohybů ruky a získal jemné manipulátorů dovednosti s výskytem různých stereotypních pohybů rukou (ždímáním nebo mytí rukou, zvlhčující ruce s slin, atd.). Většina pacientů odhalit rysy dýchání ve formě apnoe dobu 1-2 minut, nahrazené hyperventilací. V 50-80% případů se vyskytují záchvaty různých typů, špatně vyléčitelné antikonvulziva, extrapyramidové poruchy ve formě svalové dystonie, ataxie, hyperkineza.
- III fáze (pseudo-stacionární) pokrývá dlouhé období předškolního a předškolního věku. Stav dětí je relativně stabilní. V popředí jsou hluboká mentální retardace, konvulzivní záchvaty, extrapyramidové poruchy.
- IV stupeň je charakterizován progresí motorických poruch, změnami kloubů a páteře. Pacienti jsou zbaveni schopnosti pohybu nezávisle.
Co je třeba zkoumat?
Jak zkoušet?
Kdo kontaktovat?
Léčba a prognóza Rettova syndromu
Léčba Rettova syndromu je symptomatická. Výhled je nepříznivý.