Veškerý obsah iLive je lékařsky zkontrolován nebo zkontrolován, aby byla zajištěna co největší věcná přesnost.

Máme přísné pokyny pro získávání zdrojů a pouze odkaz na seriózní mediální stránky, akademické výzkumné instituce a, kdykoli je to možné, i klinicky ověřené studie. Všimněte si, že čísla v závorkách ([1], [2] atd.) Jsou odkazy na tyto studie, na které lze kliknout.

Pokud máte pocit, že některý z našich obsahů je nepřesný, neaktuální nebo jinak sporný, vyberte jej a stiskněte klávesu Ctrl + Enter.

Smrtelná rodinná nespavost

Lékařský expert článku

Profesor Shlomo KONSTANTINI

Dětský neurochirurg

Alexey Kryvenko , Lékařský editor
Naposledy posuzováno: 23.04.2024

Epidemiologie

Symptomy
Diagnostika
Kdo kontaktovat?

Smrtelná familiární nespavost je typické dědičné prionové onemocnění, které způsobuje poruchy spánku, poruchy pohybu a smrt.

trusted-source [1], [2], [3],

Epidemiologie

Fatální rodinná nespavost je velmi vzácné (sporadické) autosomálně dominantní onemocnění, dosud nebylo hlášeno více než 40 případů po celém světě. Průměrný věk zahájení onemocnění je přibližně 40 let (od 30 do 60 let).

trusted-source [4], [5], [6], [7]

Symptomy fatální familiární nespavost

V raných fázích fatální familiální insomnie a poruchy spánku se projevuje poruchou přerušovaných pohybů (myoklonických záchvatů, spastické parézy). Tato fáze může trvat několik měsíců, ale nakonec se smísí s rozvojem těžké nespavosti, myoklonus, hyperaktivitou sympatického nervového systému (hypertenze, tachykardie, hypertermie, pocení), a demence. Smrt nastává v průměru po 13 měsících.

Podezření na fatální rodinnou nespavost by se mělo objevit, pokud má pacient poruchy motoru, poruchy spánku a rodinnou anamnézu.

trusted-source [8], [9], [10]

Diagnostika fatální familiární nespavost

Proveďte genetický test, který potvrdí diagnózu.

trusted-source [11], [12], [13], [14]

Kdo kontaktovat?

Neuropatolog