Symptomy vrozené dysfunkce kůry nadledvin

V praxi dochází k následujícím hlavním formám onemocnění.

1. Virová nebo nekomplikovaná forma, charakterizovaná příznaky, které závisí na působení adrenálních androgenů, bez zřetelných projevů glukokortikoidu a nedostatečnosti minerálokortikoidů. Tato forma se vyskytuje obvykle s mírným deficitem enzymu 21-hydroxylázy.
2. Solteryayuschaya forma (Debre Fibiger syndrom), spojený s hlubokou deficitem enzymu 21-hydroxylázy, kde tvorba narušen nejen glukokortikoidy a mineralokortikoidy, ale. Někteří autoři rozlišují více možností solteryayuschey tvar: bez androgenizace a bez závažného virilization, které jsou obvykle spojeny s nedostatkem enzymů Zb-ol-dehydrogenázy a 18-hydroxylázy.
3. Hypertonická forma nastává, když nedostatek enzymu 11b-hydroxylázy je nedostatečný. Kromě virilizace jsou symptomy spojené s vstupem do krve 11-deoxykortizolu (sloučenina "S" Reichstein).

Symptomy virilnoe formy vrozeného adrenogenitálního syndromu se skládá z následujících příznaků: vrozená virilization ze zevního genitálu u dívek (penisoobrazny klitoris, urogenitální sinus, moshonkoobraznye stydké pysky) a předčasné fyzické a sexuální vývoj u pacientů obou pohlaví (dívky na heterosexuální, pro chlapce - pro izoseksualnomu typ).

V vrozených adrenogenitální syndrom nadledvinek plodu od začátku jeho fungování odpovídajícím přidělit velké množství androgenů, což vede k ženské maskulinizaci zevního genitálu. Diferenciace vnitřní genitálií androgeny nemají vliv na jejich maskulinizaci možné pouze v přítomnosti varlat, vylučují zvláštní „antimyullerovu“ látku. Vývoj dělohy a vaječníků je normální. Při narození mají všechny dívky nepravidelnou strukturu vnějších genitálií. Nitroděložní stupeň virilization vnějších genitálií mohou být velmi závažné, a existují případy, kdy ženy genotypové omylem přiřazeny k mužské občanské pohlaví při narození. Kvůli anabolickému účinku androgenů v prvních letech života, pacienti rostou rychle, předcházejí vrstevníky; časný vzhled vlasových folikulů jako sekundární sexuální charakteristiky; dochází brzy (někdy již 12-14 let) k uzavření epifyzálních růstových zón kostí. Pacienti zůstávají krátce, neúměrně naskládané, s širokým ramínkem a úzkou pánví, dobře vyvinutým svalstvem. Dívky nevyvíjejí mléčné žlázy, děloha prudce klesá od věkové normy, nenastává menstruace. Současně se zvětšuje virilizace vnějších genitálií, hlas se stává nízkým, sexuální chloupky se vyvíjejí podle typu mužského pohlaví.

Muži se rozvíjejí podle isosexuálního typu. V dětství dochází k hypertrofii penisu, varlata u některých pacientů jsou hypoplastické a mají zaostávání za normou. V době puberty a po puertu se u některých pacientů vyvinou nádorovité varlata. Histologické vyšetření těchto nádorů v některých případech odhalilo leudigomy, v jiných - ektopické tkáně kůry nadledvin. Je však třeba poznamenat obtížnost diferenciální diagnózy mezi nádory z Leydigových buněk a buněk ectopické adrenální kůry. Někteří muži s touto chorobou trpí neplodností. Při studiu ejakulátu zjistí azoospermii.

Hypertenzní tvoří kongenitální adrenogenitální syndrom se liší od výše popsané formy virilnoe trvalé zvýšení krevního tlaku, které závisí na krevní příchozí 11-deoxykortikosteronu. Při vyšetřování pacientů jsou příznaky charakteristické pro hypertenzi: objevují se příznaky zvětšení srdeční činnosti, změny v cévních podkladech a bílkoviny v moči.

Řešení formy vrozeného adrenogenitálního syndromu je nejčastěji pozorováno u dětí. Dále je k dispozici charakteristika nekomplikované virilnoe příznaků forma adrenální insuficience pozorováno, poruchy metabolismu elektrolytů (hyponatremie a hyperkalemie), nechutenství, nedostatek zvýšení tělesné hmotnosti, zvracení, dochází dehydratace, rozvoj hypotenze. Pokud léčbu nepředepisujete včas, může dojít k úmrtí, pokud dojde k kolapsu. S věkem a správnou terapií je možné tyto jevy zcela kompenzovat.

[1], [2], [3]