^

Zdraví

A
A
A

Syndrom hyperimunoglobulinémie E s recidivujícími infekcemi: příznaky, diagnostika, léčba

 
, Lékařský editor
Naposledy posuzováno: 21.11.2021
 
Fact-checked
х

Veškerý obsah iLive je lékařsky zkontrolován nebo zkontrolován, aby byla zajištěna co největší věcná přesnost.

Máme přísné pokyny pro získávání zdrojů a pouze odkaz na seriózní mediální stránky, akademické výzkumné instituce a, kdykoli je to možné, i klinicky ověřené studie. Všimněte si, že čísla v závorkách ([1], [2] atd.) Jsou odkazy na tyto studie, na které lze kliknout.

Pokud máte pocit, že některý z našich obsahů je nepřesný, neaktuální nebo jinak sporný, vyberte jej a stiskněte klávesu Ctrl + Enter.

Hyper-IgE syndrom (HIES) (0MIM 147060), dříve nazývaná syndrom (syndrom práce) Job, vyznačující se opakovanými infekcemi, zejména stafylokoky, hrubé rysy obličeje, kostních abnormalit a výrazně zvýšené hladiny imunoglobulinu E. První dva pacienti s takovým syndromem jsou popsány v 1966, Davis a kolegové. Vzhledem k tomu, že bylo popsáno 50 případů s podobným klinickým obrazem, ale patogeneze onemocnění ještě není definována.

Patogeneze

Molekulární genetická povaha HIES není v současnosti stanovena. Většina případů HIES je sporadická, mnoho rodin má autosomální dominantu a v některých je autozomálně recesivní dědičnost. Nedávné studie ukázaly, že gen zodpovědný za tvorbu autosomální dominantní varianta HIES, lokalizovaný na chromozomu 4 (v proximální části 4Q), ale tento trend nebyl pozorován v rodinách s recesivní dědičnosti.

Četné studie o definici imunologických poruch v HIES, odhalil porušování chemotaxe neutrofilů, snižují produkci a reakci na cytokiny, jako je IFNr a TGFb, porušení specifické odpovědi na antigeny T-závislé, a to jak z Candida, záškrtu a tetanu. Mnoho data podporují přítomnost defektu T-regulace, a to zejména, způsobuje nadměrné produkci IgE. Avšak samotný vysoká koncentrace IgE nevysvětluje zvýšená náchylnost k infekcím, protože někteří jedinci s atopií mít podobně vysoké hladiny IgE, ale neutrpěl vážné infekce charakteristické HIES. Navíc u pacientů se žádná korelace úrovní HIES IgE s závažnosti klinických projevů.

Symptomy

HIES je multisystémová nemoc, s různými projevy dysmorfických a imunologických poruch.

Infekční projevy

Typické infekční projevy HIES jsou abscesy kůže, subkutánní tkáně, furunkulózy, pneumonie, otitis a sinusitida. Hnisavé infekce u pacientů s HIES jsou často charakterizovány "studeným" průběhem: neexistuje lokální hyperemie, hypertermie a syndrom bolesti. Většina případů pneumonie má složitý průběh; v 77% případů po přemístění pneumokonisů vzniká pneumokoků, které lze chybně interpretovat jako polycystické plicní onemocnění. Nejčastějším původcem infekcí je Staphylococcus aureus. Kromě toho existují infekce způsobené Haemophilus influenzae a Candida. Pneumatické cíle mohou být infikovány Pseadomonas aeruginosa a Aspergillus fumigatus, což komplikuje jejich léčbu.

Chronická slizniční kandidóza a nehtů se vyskytuje asi u 83% případů AD. Vzácné infekční komplikace HIES je pneumonie způsobená Pneumocystis carinii, stejně jako viscerálního a šířením plicní kandidóza, Candida endokarditida, Cryptococcus porážce trávicího traktu a kryptokokové meningitidy, mykobakteriálních infekcí (tuberkulóza, BTsZhit).

Neinfekční projevy

Velká většina pacientů s HIES má různé anomálie skeletu:

  • specifické charakteristické rysy obličeje (hypertelorismus, široký kořen nosu, je tupým nosem, asymetrie obličejového skeletu, přední čelo, hluboko posazené oči, prognathism, nebe vysoká). Typický obličejový fenotyp se tvoří u prakticky všech pacientů až do pubertálního věku;
  • skolióza;
  • hypermobilita kloubů;
  • osteoporóza jako důsledek tendence k zlomenin kostí po drobných úrazech;
  • dysplazie zubů (pozdější erupce mléčných zubů a významné zpoždění nebo nedostatek nezávislých zubních náhrad).

Kožní léze připomínající atopickou dermatitidu mírného a těžkého průběhu jsou přítomny u mnoha pacientů, často od narození. U pacientů s HIES se však atypická lokalizace dermatitidy vyskytuje například na zádech nebo pokožce hlavy. Respirační projevy alergie nejsou nalezeny,

Spolehlivé informace o pacientech s HIES predispozicí k autoimunitní a neoplastické onemocnění se nedocílí, ale popsané případy systémový lupus erythematodes, systémové vaskulitidy, lymfomy, chronická eosinofilní leukémie, adenokarcinom plic.

Diagnostika

Vzhledem k nedostatku detekce genetických vad, diagnostika je založena na kombinaci typické klinické a laboratorní výsledky je charakteristické zvýšení IgE nad 2000 ME, je popsáno u pacientů s IgE na 50000. Téměř všichni pacienti označen eosinofilii (často od narození); zpravidla počet eozinofilů přesahuje 700 buněk / mm3. Vzhledem k věku mohou být sérové koncentrace IgE a množství periferních krevních eosinofilů významně sníženy. U většiny pacientů je stanovena porucha tvorby postvakcinačních protilátek. Počet T a B lymfocytů, obvykle normální, často výrazný pokles počtu CD3CD45R0 + lymfocytů.

Léčba

Patogenetická terapie HIES nebyla vyvinuta. Použití prakticky jakékoliv profylaktické antistafylokokové antibakteriální terapie zabraňuje vzniku pneumonie. Pro léčbu infekčních komplikací, včetně, jako abscesů kůže, podkoží, lymfatických uzlin a jater, s použitím prodloužené parenterální antibiotika a antimykotickou terapii.

Chirurgická léčba abscesů se používá jen zřídka. Avšak po dlouhou dobu (více než 6 měsíců) vzniká pneumokok, doporučuje se chirurgická léčba kvůli riziku sekundární infekce nebo komprese orgánů.

Pro léčbu dermatitidy se v těžkých případech používají topické prostředky - nízké dávky cyklosporinu A.

Existují omezené zkušenosti s transplantací kostní dřeně u pacientů s HIES, ale nebylo to příliš povzbudivé - u všech pacientů došlo k relapsu onemocnění.

Imunoterapie, jako je intravenózní imunoglobulin a IFNr, také neprokázala klinickou účinnost s HIES.

Předpověď počasí

Při použití preventivní antibakteriální léčby pacienti přežijí do dospělosti. Hlavním cílem terapie je prevence chronických lézí plic, které mají deaktivační povahu.

Co je třeba zkoumat?

Использованная литература

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.