Syndrom kočičího volání

Syndrom Cri du chat (někdy také nazývaný Lejeuneův syndrom) je vzácné dědičné onemocnění, při kterém dítě vydává pláč, který zní jako kočičí mňoukání. Syndrom je považován za chromozomální patologii, protože k němu dochází v důsledku absence části genetické informace umístěné v p-raménku chromozomu č. 5. Toto onemocnění je zjištěno přibližně u 1 ze 45–50 tisíc novorozenců. Syndrom se častěji rozvíjí u dívek – v poměru přibližně 4:3.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Příčiny syndrom kočičího volání

Zdrojem mutace, která způsobuje Lejeuneův syndrom, může být řada faktorů, které negativně ovlivňují reprodukční orgány rodičů nebo oplodněné vajíčko, které je v procesu dělení s následnou tvorbou zygoty. Mezi hlavní příčiny mutace patří:

• Dědičnost. Pokud je v rodině dítě s touto patologií, je vysoká pravděpodobnost, že se druhé dítě narodí se stejnou diagnózou;
• Alkoholické nápoje. Jsou velmi škodlivé pro zdraví plodu a reprodukční buňky matky;
• Kouření;
• Drogy. Mají destruktivní účinek na celý genetický aparát;
• Vystavení ionizujícímu záření;
• Léky nebo chemické látky se silným účinkem, které těhotná žena užívala v 1. trimestru.

Typ mutace u syndromu Cri du chat

Geneticky je tento syndrom vysvětlen parciální monosomií. Jeho výskyt je spojen s chromozomální přeskupením, během kterého dochází ke ztrátě 1/3 až poloviny p-raménka chromozomu č. 5, které obsahuje asi 6 % veškerého genetického materiálu. Klinický obraz onemocnění není ovlivněn velikostí chybějící části, ale tím, který fragment byl ztracen.

Patogeneze

Syndrom Cri du chat je způsoben změnami v p-raménku chromozomu 5, které se obvykle vyvíjejí v důsledku dělení nebo v některých případech translokace.

[ 4 ]

Symptomy syndrom kočičího volání

Mezi hlavní příznaky syndromu Cri Du Chat patří:

• Specifický zvuk pacientova pláče, podobný kočičímu mňoukání. Tento příznak je spojen s tím, že hrtan nemocného dítěte má některé znaky - s tenkými chrupavkami, nedostatečně vyvinutý a poměrně úzký. Asi u třetiny všech dětí tento znak mizí před dosažením věku 2 let a u ostatních přetrvává po celý život;

• Donošené dítě má nízkou porodní hmotnost (méně než 2,5 kg);
• Problémy s polykáním a sáním;
• Dochází k hojnému vylučování slin;
• Obličej má měsícovitý, zaoblený tvar (tento rys může s věkem zmizet);
• Šikmo posazené oči, jejich vnější koutky klesají dolů a poblíž vnitřních koutků je epikantus (malý záhyb);
• Hřbet nosu je plochý a nos široký;
• Nízko nasazené uši;
• Lebka a mozek jsou malé a jsou zde velmi výrazné čelní výběžky. Tento příznak se s věkem stává výraznějším;
• Malá spodní čelist;
• Krk je krátký a má kožní záhyby;
• Duševní vývoj dítěte je opožděný a fyzické a řečové dovednosti se také vyvíjejí se zpožděním;
• Chování má určité zvláštnosti - pozoruje se hyperaktivita, nemotivovaná agrese, opakující se pohyby, hysterie;
• Častá zácpa;
• Snížený svalový tonus těla pacienta;
• Srdeční vady (abnormality ve struktuře sept (interventrikulárních nebo interatriálních), modrá srdeční vada).

Formuláře

Existuje několik typů mutací, které ovlivňují vývoj onemocnění:

• Krátké raménko zcela chybí – jedná se o nejčastější (a nejzávažnější) variantu syndromu. Při úplné ztrátě raménka mizí asi ¼ veškeré genetické informace, která se nachází na chromozomu č. 5. Kromě samotných genů mizí i některé důležité části genetického materiálu, a proto se anomálie, které v těle vznikají, stávají četnějšími a závažnějšími.
• Je pozorováno zkrácení - v tomto případě mizí pouze část genetického materiálu, která byla blíže k poslednímu úseku chromozomu. Pokud je to doprovázeno přeskupením chromozomů v úseku, kde se nacházejí klíčové geny pro vývoj, vyvine se Lejeuneův syndrom. U této varianty bude u dítěte méně vývojových vad, protože zmizelo menší množství genetického materiálu.
• Mozaicismus je mírná forma syndromu, která se vyskytuje poměrně zřídka. Dítě dostává defektní DNA od jednoho ze svých rodičů. U tohoto typu mutace byl genom zygoty zpočátku správný, chromozom č. 5 byl kompletní - k poruše došlo během vývoje samotného plodu. Během procesu dělení chromozomů zmizelo p-rameno, aniž by došlo k dělení mezi dceřinými buňkami. Proto některé buňky těla dostávají defektní genom. U této formy syndromu budou patologické změny nevýznamné, protože dělení normálních buněk do jisté míry kompenzuje defektnost zbytku. Proto se u těchto dětí obvykle nevyskytují závažné vrozené anomálie ani jakékoli zpoždění fyzického vývoje, ale stále se mohou vyskytovat mentální odchylky.

• Prstencová forma - dvě ramena (krátké a dlouhé) jednoho chromozomu jsou spojena dohromady, což chromozomu dává vzhled prstence. V tomto případě jsou chromozomy přeskupeny v malé terminální části. Syndrom se projevuje některými příznaky, pokud klíčové geny zmizí.

[ 5 ]

Komplikace a důsledky

U Lejeuneova syndromu pacient neumírá na samotnou nemoc, ale na komplikace - selhání ledvin nebo srdce, různé infekce.

Diagnostika syndrom kočičího volání

Nemoc lze předběžně diagnostikovat podle vzhledu dítěte a specifického pláče. Pro objasnění diagnózy se provádí cytogenetická analýza a studuje se také chromozomální sada. Takové vyšetření lze provést u rodičů plánujících otěhotnění - v případech, kdy byly v rodině dříve pozorovány chromozomální choroby.

[ 6 ]

Testy

Pro diagnostiku onemocnění se novorozenci odebírá moč a krev pro obecnou a biochemickou analýzu. Charakteristickými znaky onemocnění v tomto případě budou takové příznaky, jako je snížení hladiny albuminu v krvi, stejně jako embryonální hemoglobin, který přetrvává po dlouhou dobu.

[ 7 ]

Instrumentální diagnostika

Metody instrumentální diagnostiky onemocnění:

• Echokardiografie, stejně jako elektrokardiografie - k detekci přítomnosti srdečních vad;
• Ultrazvukové nebo rentgenové vyšetření k detekci abnormalit ve vývoji trávicího systému.

Diferenciální diagnostika

Syndrom Cri du chat je nutné odlišit od jiných chromozomálních patologií, které mají podobné příznaky – jedná se o Patauův, Downův nebo Edwardsův syndrom.

Léčba syndrom kočičího volání

Pro Lejeuneův syndrom neexistuje specifická léčba, u patologií, které vznikají v důsledku tohoto onemocnění, se provádí pouze symptomatická terapie.

Pro stimulaci psychomotorického vývoje dítěte by měl být sledován dětským neurologem, který provede masáže, medikamentózní léčbu, cvičební terapii a fyzioterapii. Děti s takovou diagnózou navíc potřebují pomoc logopedů, defektologů a psychologů.

Pokud má dítě srdeční vadu, často vyžaduje její korekci chirurgickým zákrokem, takže je pacient odeslán ke kardiochirurgovi, který provede vyšetření, echokardiogram a další nezbytné postupy.

Pokud má dítě patologii močových cest, je odesláno k dětskému nefrologovi, který pacientovi předepíše různá vyšetření - odběr moči a krve k analýze, diagnostiku ledvin pomocí ultrazvuku atd.

Prevence

Prevencí onemocnění je důkladná příprava na těhotenství a také vyloučení jakýchkoli možných negativních faktorů na organismus budoucích rodičů před početím. Pokud se dítě narodí s Lejeuneovým syndromem, musí jeho rodiče podstoupit cytogenetické vyšetření, aby byli testováni na nosičství vyvážené chromozomální přeskupení.

[ 8 ]

Předpověď

Syndrom Cri du chat má nepříznivou dlouhodobou prognózu. Kvalita života, stejně jako jeho délka u tohoto syndromu, závisí na typu mutace, závažnosti doprovodných vrozených patologií a úrovni poskytované psychologické, pedagogické a lékařské péče. Děti, které absolvovaly kurz speciálního výcviku, mají slovní zásobu, která jim umožňuje komunikovat na běžné úrovni, ale fyzický a psychický vývoj často zůstává v mezích předškolního věku.