^

Zdraví

A
A
A

Vrozená hemoragická telangiectasie (syndrom Rundu-Oslera-Webera)

 
, Lékařský editor
Naposledy posuzováno: 17.10.2021
 
Fact-checked
х

Veškerý obsah iLive je lékařsky zkontrolován nebo zkontrolován, aby byla zajištěna co největší věcná přesnost.

Máme přísné pokyny pro získávání zdrojů a pouze odkaz na seriózní mediální stránky, akademické výzkumné instituce a, kdykoli je to možné, i klinicky ověřené studie. Všimněte si, že čísla v závorkách ([1], [2] atd.) Jsou odkazy na tyto studie, na které lze kliknout.

Pokud máte pocit, že některý z našich obsahů je nepřesný, neaktuální nebo jinak sporný, vyberte jej a stiskněte klávesu Ctrl + Enter.

Vrozená teleangiektatická krvácivost (Osler-Rendu syndrom, Weber) je dědičné onemocnění s poruchou vaskulárního vývoje, který se dědí autozomálně dominant a typu zjištěné u mužů i žen.

trusted-source[1], [2], [3], [4], [5], [6]

Symptomy vrozené hemoragické telangiectasie (syndrom Rundu-Osler-Weber)

Mezi charakteristické léze jsou malé červeno-fialové telangiectasias obličeje, rtů, sliznice nosu a úst, špičky prstů na rukou a nohou. Podobné onemocnění mohou být přítomny na gastrointestinální sliznici, což vede k opakovanému krvácení. Pacienti mají časté profúzní krvácení z nosu. Někteří pacienti mají plicní arteriovenózní píštělky. Tyto fistuly vedou k výraznému pravostrannému posunu, který může způsobit dechovou slabost, slabost, cyanózu a polycytemii. Prvními příznaky jsou mozkové abscesy, přechodné ischemické ataky nebo mrtvice v důsledku infikované nebo neinfikované embolie. V některých rodinách existují mozkové nebo spinální telangiectasie, které mohou způsobit subarachnoidální krvácení, epileptické záchvaty nebo paraplegie.

Diagnóza je založena na detekci charakteristických arteriovenózních anomálií na obličeji, ústa, nos a dásně. Někdy je nutné provést endoskopii nebo angiografii. Je-li v rodinné anamnéze plic nebo poškození mozku doporučujeme provedení CT a MRI hlavy během puberty nebo na konci dospívání. Laboratorní studie většinou nevykazují žádné abnormality, s výjimkou nedostatku železa u většiny pacientů.

Léčba vrozené hemoragické telangiectasie (syndrom Randu-Osler-Weber)

Léčba u většiny pacientů podporuje pouze ale telangiektázií k dispozici (např., Nos nebo gastrointestinálního traktu během endoskopie) může být odstraněn laserovou ablací. Při arteriovenózních fistulech může být použita chirurgická resekce nebo embolizace. Vzhledem k nutnosti opakovaných krevních transfuzí důležité vakcína imunizace proti hepatitidě B. Pro účely nahrazení ztrát z opakujících se slizniční krvácení u mnoha pacientů vyžaduje dlouhodobou léčbu s přípravky železa. Někteří pacienti potřebují injekci parenterálních preparátů železa. Léky inhibující fibrinolýzu, jako je kyselina aminokapronová, mohou být účinné.

Translation Disclaimer: For the convenience of users of the iLive portal this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors.

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.