Veškerý obsah iLive je lékařsky zkontrolován nebo zkontrolován, aby byla zajištěna co největší věcná přesnost.
Máme přísné pokyny pro získávání zdrojů a pouze odkaz na seriózní mediální stránky, akademické výzkumné instituce a, kdykoli je to možné, i klinicky ověřené studie. Všimněte si, že čísla v závorkách ([1], [2] atd.) Jsou odkazy na tyto studie, na které lze kliknout.
Pokud máte pocit, že některý z našich obsahů je nepřesný, neaktuální nebo jinak sporný, vyberte jej a stiskněte klávesu Ctrl + Enter.
Bylo objeveno nové genetické vysvětlení srdečních chorob
Naposledy posuzováno: 02.07.2025
Nová studie publikovaná v časopise Nature Genetics a vedená vědci z University College London (UCL), Imperial College London a Laboratory of Medical Sciences v MRC zjistila, že dilatační kardiomyopatie (DCM) může být způsobena kombinovanými účinky stovek nebo tisíců genů, spíše než jedinou „vadnou“ genetickou mutací, jak se dříve myslelo.
Co je dilatační kardiomyopatie?
DCM je stav, kdy se srdce zvětšuje a oslabuje, což snižuje jeho schopnost účinně pumpovat krev. Postihuje až 260 000 lidí (1 z 250) ve Spojeném království a je hlavní příčinou transplantací srdce.
Dříve se předpokládalo, že DCM je způsobena vadnými kopiemi jednoho genu, které se dědí v rodinách. Více než polovina pacientů však tuto genetickou mutaci nemá.
Klíčová zjištění studie
Kumulativní vliv genů:
- Asi čtvrtinu až třetinu rizika vzniku DCM lze vysvětlit malými účinky mnoha genetických rozdílů rozložených v celém genomu.
- To ukazuje na podobnosti mezi DCM a běžnějšími onemocněními, jako je ischemická choroba srdeční, kde riziko ovlivňuje více genů společně.
Polygenní riziko:
- Vědci vyvinuli polygenní rizikové skóre pro odhad pravděpodobnosti vzniku DCM na základě kombinovaného účinku mnoha genů.
- Lidé s nejvyšším polygenním rizikem (horní 1 %) mají čtyřikrát vyšší riziko vzniku DCM než lidé s průměrným rizikem.
Riziko v přítomnosti mutací:
- U pacientů se vzácnými mutacemi se riziko vzniku onemocnění zvyšuje na 7,3 % (ve srovnání s 1,7 % u pacientů s nízkým polygenním rizikem).
Objev nových genů:
- Bylo identifikováno osmdesát genomových oblastí a 62 genů spojených s DCM, z nichž většina nebyla dříve popsána.
Praktické využití výsledků
Vylepšená diagnostika:
- Polygenní riziková skóre mohou lékařům pomoci přesněji předpovídat riziko onemocnění u pacientů a jejich rodin.
- To je obzvláště užitečné pro ty, jejichž onemocnění je způsobeno kombinovanými účinky genů, nikoli jednou mutací.
Identifikace vysoce rizikových skupin:
- Pacienti s vysokým polygenním rizikem mohou být pečlivěji sledováni a mít přístup ke klinickým studiím preventivní léčby.
Potenciální nové léky:
- Studium genů spojených s DCM by mohlo osvětlit biologické procesy, které jsou základem onemocnění, a pomoci vyvinout nové léčebné metody.
Komentáře výzkumníků
Dr. Tom Lambours (UCL):
„Naše zjištění mění chápání genetiky DCM: onemocnění není způsobeno jedinou mutací, ale interakcí mnoha genů. To otevírá nové možnosti pro predikci a prevenci rizik.“Profesor James Ware (Imperial College London):
„Doufáme, že naše objevy zlepší přesnost genetického testování a zvýší počet pacientů, kterým bude možné poskytnout genetické vysvětlení jejich onemocnění.“Profesor Metin Avkiran (British Heart Foundation):
„Tyto výsledky poskytují jasnější obraz individuálního rizika pro pacienty a mohly by tvořit základ pro personalizované sledování a léčbu DCM.“
Směry budoucího výzkumu
- Integrace polygenních rizikových skóre do genetického testování.
- Další studium role nově identifikovaných genů ve vývoji DCM.
- Vývoj personalizovaných metod léčby a monitorování.
Studie představuje důležitý krok vpřed v pochopení DCM a otevírá cestu k přesnější diagnóze a vývoji nových terapií pro tisíce pacientů.