Downův syndrom a další genetické poruchy lze diagnostikovat pomocí fotografie

Skupina odborníků ze Spojených států vyvinula nový software, který umožní lidem mít příležitost identifikovat různé genetické abnormality a rozpoznat skryté dědičné nemoci, včetně mentální a fyzické retardace.

Nový program dokáže identifikovat onemocnění vnějšími projevy, které nelze vidět pouhým okem. Nový vývoj připomíná program používaný ve společenské síti Facebook k vytvoření identity.

Lidé s Downovým syndromem nebo Aperta se většinou stávají mimo jiné. Nicméně, když onemocnění v počáteční fázi, pokračuje v lehčí formě nebo nevede k významným vnějším změnám, je téměř nemožné si všimnout onemocnění.

Nový program při skenování obrázku zahájí speciální analýzu a dokáže si všimnout toho, co zkušený odborník nevidí. Program nyní diagnostikuje následující genetické abnormality: Engelmanovy syndromy, Tricher Collins, Cornelia de Lange, Williams, Apert, Down.

Kromě toho je program schopen diagnostikovat nejčastější genetickou poruchu - pregerii (předčasné stárnutí), která je zaznamenána pouze u 80 lidí na světě.

Je třeba poznamenat, že většina nemocí diagnostikovaných novým programem vede k významným změnám ve vzhledu.

Například, syndrom Cornelia Lange a způsobuje snížení objemu lebky, krátký nos, obočí a taveného strabismu, Treacher Collins syndrom, obličejové rozměrových změn (odlišnou úroveň očí malé bradu, atd).

Nicméně, ne vždy nemoc může být viděna pouhým okem. Některé nemoci začínají postupovat až poté, co dítě dosáhne 2-3 let, jiné se zhoršují po 30 letech.

Nový program může analyzovat fotografii příbuzných, aby rozpoznali "špatný" gen, který může vyvolat onemocnění, a program také pracuje s dětskými fotografiemi.

Lékaři, Oxford naznačují, že tato predikce genetických abnormalit umožní čas k identifikaci onemocnění a zahájit preventivní terapii, například s Apertův syndrom, koronární když hlavových stehy pojistka a zvýšení tlaku na mozku, což vede k nižší inteligenci. V tomto případě, pokud diagnostikujete onemocnění již v počáteční fázi a zabráníte růstu stehů, můžete zachovat duševní schopnosti dítěte.

Britští vědci poznamenali, že každý sedmnáctý obyvatel planety může mít genetické odchylky. Symptomy genetických onemocnění, které významně ovlivňují život člověka, se objevují u každého třetího pacienta. Většina lidí žije normálním životem, aniž by měla podezření na možné riziko, které jejich geny nesou sami. Část nemoci se začíná vyvíjet ve stáří, zatímco jiné se projevují u dětí nebo vnoučat.

Při zavádění nové počítačové technologie do lékařské praxe může pacient jednoduše poslat fotografie pořízené na smartphonu ošetřujícímu lékaři.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]