Veškerý obsah iLive je lékařsky zkontrolován nebo zkontrolován, aby byla zajištěna co největší věcná přesnost.
Máme přísné pokyny pro získávání zdrojů a pouze odkaz na seriózní mediální stránky, akademické výzkumné instituce a, kdykoli je to možné, i klinicky ověřené studie. Všimněte si, že čísla v závorkách ([1], [2] atd.) Jsou odkazy na tyto studie, na které lze kliknout.
Pokud máte pocit, že některý z našich obsahů je nepřesný, neaktuální nebo jinak sporný, vyberte jej a stiskněte klávesu Ctrl + Enter.
Kořeny duševních a neurodegenerativních poruch nalezené ve formování mozkových buněk plodu
Naposledy posuzováno: 27.07.2025
Původ některých neuropsychiatrických poruch, jako je autismus, bipolární porucha nebo deprese, stejně jako některých neurodegenerativních onemocnění, jako je Alzheimerova choroba a Parkinsonova choroba, může spočívat ve velmi raném vývoji mozku plodu. Tedy dříve, než se dříve myslelo, jak vyplývá ze studie Institutu pro výzkum v nemocnici Hospital del Mar a Yaleovy univerzity, publikované v časopise Nature Communications.
Práce se zaměřila „na nalezení původu duševních onemocnění v nejranějších fázích vývoje plodu, zejména v mozkových kmenových buňkách,“ vysvětluje Dr. Gabriel Santpere, výzkumník v programu Miguel Servet a koordinátor výzkumné skupiny neurogenomiky v programu biomedicínské informatiky Istituto Investigaciones Hospital del Mar, což je skupina spolupracující s Univerzitou Pompeu Fabra.
K tomu použili seznam téměř 3 000 genů spojených s neuropsychiatrickými onemocněními, neurodegenerativními patologiemi a kortikálními malformacemi a modelovali vliv jejich změn na buňky zapojené do vývoje mozku. Výsledky ukazují, že mnoho z těchto genů funguje již v rané fázi fetálního vývoje v kmenových buňkách – prekurzorech, které formují mozek, vytvářejí neurony a struktury, které je podporují.
Dosažení tohoto cíle nebyl snadný úkol. Tuto fázi vývoje mozku je velmi obtížné studovat. Z tohoto důvodu vědci shromáždili velké množství dat z lidských a myších mozků a také data z buněčných modelů in vitro.
Jak poznamenává Dr. Nicola Micali, výzkumná pracovnice v laboratoři Dr. Paska Rakice v Yale a spoluvedoucí studie: „Vědci obvykle studují geny pro duševní onemocnění u dospělých, ale v této práci jsme zjistili, že mnoho z těchto genů je aktivní již v rané fázi vývoje mozku plodu a že změny v nich mohou ovlivnit vývoj mozku a přispívat k duševním poruchám v pozdějším životě.“
Studie modelovala specifické regulační sítě pro každý typ buněk zapojených do vývoje mozku, aby zjistila, jak aktivace nebo deaktivace analyzovaných genů spojených s různými mozkovými onemocněními ovlivňuje progenitorové buňky v různých stádiích. To jim umožnilo pozorovat význam každého genu ve vývoji poruch, které způsobují různá onemocnění. Seznam sahá od mikrocefalie a hydrocefalu po autismus, depresi, bipolární poruchu, anorexii nebo schizofrenii a zahrnuje také Alzheimerovu a Parkinsonovu chorobu.
Bylo zjištěno, že všechny tyto patologie zahrnují geny zapojené do nejranějších fází vývoje mozku, kdy jsou nervové kmenové buňky aktivní. „Zabýváme se širokou škálou onemocnění, kterými může mozek trpět, a studujeme, jak se geny zapojené do těchto stavů chovají v nervových kmenových buňkách,“ dodává Joel Mato-Blanco, výzkumník z Výzkumného ústavu v nemocnici Hospital del Mar.
Zároveň poukazuje na to, že práce „identifikuje časová okna a typy buněk, ve kterých je působení těchto genů nejvýznamnější, a naznačuje, kdy a kde se zaměřit na funkci těchto genů.“
„Mít tyto informace je užitečné pro pochopení původu onemocnění, která postihují mozkovou kůru, tedy jak se genetické změny transformují do těchto patologií,“ říká Dr. Santpere.
Pochopení těchto mechanismů a role každého genu v každém onemocnění může pomoci vyvinout cílené terapie, které se na ně zaměří, a otevřít tak možnosti genové terapie a personalizované léčby.