Fact-checked
х

Veškerý obsah iLive je lékařsky zkontrolován nebo zkontrolován, aby byla zajištěna co největší věcná přesnost.

Máme přísné pokyny pro získávání zdrojů a pouze odkaz na seriózní mediální stránky, akademické výzkumné instituce a, kdykoli je to možné, i klinicky ověřené studie. Všimněte si, že čísla v závorkách ([1], [2] atd.) Jsou odkazy na tyto studie, na které lze kliknout.

Pokud máte pocit, že některý z našich obsahů je nepřesný, neaktuální nebo jinak sporný, vyberte jej a stiskněte klávesu Ctrl + Enter.

Vrozené anomálie jsou desetkrát častější u dětí s neurovývojovými poruchami.

, Lékařský editor
Naposledy posuzováno: 02.07.2025
Publikováno: 2024-05-14 20:25

Děti s neurovývojovými poruchami uvádějí vrozené anomálie, jako jsou srdeční a/nebo močové vady, nejméně desetkrát častěji než jiné děti.

Toto je jeden z výsledků analýzy, kterou provedlo Univerzitní lékařské centrum Radboud na základě dat od více než 50 000 dětí. Díky této nové databázi je nyní mnohem jasnější, které zdravotní problémy jsou spojeny s konkrétní neurovývojovou poruchou a které ne. Studie byla publikována v časopise Nature Medicine.

Dvě až tři procenta populace trpí neurovývojovými poruchami, jako je autismus nebo mentální postižení. Tyto poruchy jsou často doprovázeny dalšími zdravotními problémy nebo jsou součástí základního syndromu, který vyžaduje u dítěte dodatečnou lékařskou péči. Doposud nebylo známo, jak často se tyto další zdravotní problémy vyskytují.

„Je to zvláštní,“ říká klinický genetik Bert de Vries. „Protože to narušuje řádnou péči o tuto speciální skupinu dětí.“

De Vries a kolegové shromáždili lékařské údaje od více než 50 000 dětí s neurovývojovými poruchami. Začali s daty od téměř 1 500 dětí s neurovývojovými poruchami, které v uplynulém desetiletí navštívily oddělení klinické genetiky v lékařském centru Univerzity Radboud.

„Jednalo se však o relativně malou skupinu dětí. K vyvození závěrů o celé skupině je potřeba větší počet,“ vysvětluje De Vries.

Lékařský výzkumník Lex Dingemans tedy prohledal veškerou lékařskou literaturu o neurovývojových poruchách. „Byl to obrovský úkol, počínaje prvním relevantním článkem z roku 1938 od profesora Penrose z Londýna,“ říká Dingemans.

Našel více než 9 000 publikovaných studií. Nakonec asi sedmdesát článků obsahovalo dostatek užitečných a kvalitních dat k identifikaci dalších zdravotních problémů u dětí s neurovývojovými poruchami, čímž vytvořil databázi více než 51 000 dětí.

Analýza těchto dat přinesla nové poznatky. Zaprvé zjistila, že děti s neurovývojovými poruchami mají nejméně desetkrát více vrozených anomálií než jiné děti v běžné populaci, jako jsou abnormality srdce, lebky, močových cest nebo kyčlí. Databáze navíc mapuje zdravotní důsledky nových syndromů.

Dingemans vysvětluje: „U mnoha syndromů, které způsobují neurovývojové poruchy, je otázkou, do jaké míry jsou s nimi spojeny další zdravotní problémy. Nyní, když známe počty těchto problémů u dětí s neurovývojovými poruchami, můžeme mnohem lépe určit, co je skutečně součástí syndromu a co ne.“ To otevírá možnosti pro lepší management nebo dokonce léčbu dětí.

Neurovývojové poruchy jsou genetické povahy. V současné době je známo více než 1 800 genů, které jsou jejich příčinou.

„Abychom těmto genetickým příčinám dobře porozuměli, využíváme globální databáze, které shromažďují data DNA od více než 800 000 lidí,“ říká Lisenka Vissersová, profesorka translační genomiky. „Naše databáze to doplňuje. Umožňuje výzkumníkům z celého světa propojit genetické znalosti s výskytem specifických zdravotních problémů u neurovývojových poruch.“


Portál iLive neposkytuje lékařskou pomoc, diagnostiku nebo léčbu.
Informace zveřejněné na portálu jsou pouze orientační a neměly by být používány bez konzultace specialisty.
Pečlivě si přečtěte pravidla a zásady webu. Můžete také kontaktovat.

Copyright © 2011 - 2025 iLive. Všechna práva vyhrazena.