Fact-checked
х

Veškerý obsah iLive je lékařsky zkontrolován nebo zkontrolován, aby byla zajištěna co největší věcná přesnost.

Máme přísné pokyny pro získávání zdrojů a pouze odkaz na seriózní mediální stránky, akademické výzkumné instituce a, kdykoli je to možné, i klinicky ověřené studie. Všimněte si, že čísla v závorkách ([1], [2] atd.) Jsou odkazy na tyto studie, na které lze kliknout.

Pokud máte pocit, že některý z našich obsahů je nepřesný, neaktuální nebo jinak sporný, vyberte jej a stiskněte klávesu Ctrl + Enter.

Zdravé děti se mohou vyvíjet z abnormálních embryí

Lékařský expert článku

Porodník, genetik, embryolog
, Lékařský editor
Naposledy posuzováno: 12.04.2020

Skupina vědců Cambridge učinila objev, který pomůže lépe porozumět procesům embryonálního vývoje a vyvinout metody pro potírání genetických abnormalit plodu. Studie prokázaly, že jakýkoli zárodek má vše potřebné, aby se vytvořil plnohodnotnou dítě, jak vědci byli schopni vytvořit (poprvé v historii vědy), v jaké fázi tvorby lze chápat, že existují nějaké abnormality v budoucím těle.

Jeden z zaměstnanců Cambridge, profesorka Magdaleny Zernitsky-Getze, která se stala autorem revolučního studia, najednou prožila obtížný zážitek spojený s těhotenstvím. Ve věku 44 let Magdalena, která pak ošetřovala druhé dítě, lékaři uvedli, že výsledky biopsie placenty naznačují, že se její dítě pravděpodobně narodí s Downovým syndromem. Jak lékaři vysvětlili, v placentě bylo asi 1/4 buněk s abnormalitami a nabídla ženě potrat. Po výslechu jeho kolegy, Magdalena zjistili, že za tyto výsledky testů říci, se 100% přesností, že se dítě narodí s abnormalitami je nemožné, a to ovlivnilo ženinu rozhodl opustit dítě, který se narodil zcela zdravé včas. To přimělo ženu k hlubšímu rozmýšlení o vývoji embryí, aby se snížil počet potratů spojených s nepřesnými analýzami.  

Výzkumníci studovali embrya hlodavců, některé buňky, které obsahují chybný počet chromozomů, po sérii experimentů bylo prokázáno, že v časných stadiích některých anomálií v sadě chromozomů může zmizet na vlastní pěst. Odborníci vytvořili embryí s abnormální chromozómových sad, ale pozorování ukázala, že abnormální buňky umírají v důsledku apoptózy (mechanismu buněčné smrti), zatímco zdravé buňky pokračovat tak, že se normální proces.

V prvním experimentu, normální buňky a abnormální výzkumníci se smíchají v poměru 50/50, 3/1 sekundy, ale výsledek je stejný, s jednou výjimkou - část abnormální buňky neumírají, ale také první a druhý experiment biopsie ukázala přítomnost abnormálních buněk, potvrzuje možnost chyby, co se stalo v případě Magdaleny.

Lidské embryo obsahuje 23 párů chromozomů, z nichž jeden je sexuální (XY a XX) a zbývající autosomy. Změny v počtu chromozomů vedou k různým abnormalitám vývoje plodu, nejběžnějším příkladem je Downův syndrom, kdy má 21. Chromozóm tři kopie místo dvou.  

Zpravidla se takové porušení stává hlavní příčinou úmrtí novorozenců, jedinou životaschopnou formou poruchy je trisomie (tvoření tří kopií autosomů), ke kterému dochází při vývoji Downova syndromu.

Nejčastěji dochází k vytvoření tří kopií v 16. Chromozomu, což vždy vede k potratu.

Absence jednoho chromozomu (monosomie) se liší o více vážné důsledky, jako v tomto případě, embryo zemře až na ztrátu jednoho z pohlavních chromozomů u žen, což způsobuje Turnerův syndrom - odchylka v psychického a fyzického vývoje (nanismu).  

Další kopie v pohlavních chromozomech nepříznivě neovlivňují vývoj embrya, ale děti mohou mít mentální retardaci.

U žen po 40 letech je vyšší riziko vzniku poruch v chromozomálním souboru. Nyní existují testy, které naznačují přítomnost genetických patologií. Od 11. Do 14. Týdne se ženám nabízí chorionská biopsie, ve které jsou odebírány vzorky placenty a studovány na počet chromozomů.

Existuje také další test, ve kterém jsou studovány buňky plodové vody (od 15. Do 20. Týdne) a výsledky této studie jsou považovány za přesnější.

trusted-source[1], [2], [3], [4]


Portál iLive neposkytuje lékařskou pomoc, diagnostiku nebo léčbu.
Informace zveřejněné na portálu jsou pouze orientační a neměly by být používány bez konzultace specialisty.
Pečlivě si přečtěte pravidla a zásady webu. Můžete také kontaktovat.

Copyright © 2011 - 2020 iLive. Všechna práva vyhrazena.