Fact-checked
х

Veškerý obsah iLive je lékařsky zkontrolován nebo zkontrolován, aby byla zajištěna co největší věcná přesnost.

Máme přísné pokyny pro získávání zdrojů a pouze odkaz na seriózní mediální stránky, akademické výzkumné instituce a, kdykoli je to možné, i klinicky ověřené studie. Všimněte si, že čísla v závorkách ([1], [2] atd.) Jsou odkazy na tyto studie, na které lze kliknout.

Pokud máte pocit, že některý z našich obsahů je nepřesný, neaktuální nebo jinak sporný, vyberte jej a stiskněte klávesu Ctrl + Enter.

Ataxie-telangiektázie u dětí

Lékařský expert článku

Dětský genetik, dětský lékař
, Lékařský editor
Naposledy posuzováno: 23.04.2024

Ataxie-telangiektázie se u různých dětí může výrazně lišit. Progresivní cerebellární ataxie a telangiektázie jsou přítomny ve všech, často je na kůži "káva s mlékem". Sklon k infekcím se liší od velmi výrazných až velmi mírných. Velmi vysoký výskyt maligních nádorů, zejména nádorů lymfatického systému.

trusted-source[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9]

Patogeneze

Specifické imunologické změny u pacientů s ataxie-telangiektázie jsou poruchy buněčné imunity v podobě snížení počtu poměr T-lymfocytů inverzí CD4 + / CD8 +, většinou v důsledku snížení CD4 + buněk a funkční aktivity T-buněk. Z koncentrací sérových imunoglobulinů jsou nejvíce charakteristické změny snížení nebo nepřítomnost IgA, IgG2, IgG4 a IgE, méně často zjištěna koncentrace imunoglobulinu blízko k normální, nebo disimmunoglobulinemii to k prudkému poklesu IgA, IgG, IgE, a podstatné zvýšení IgM. Charakteristicky narušení produkce protilátek v reakci na polysacharidových a proteinových antigenů.

Jaké testy jsou potřeba?

Kdo kontaktovat?

Léčba

Metody ataxie-telangiektázie dosud nebyly vyvinuty. Pacienti potřebují paliativní terapii pro neurologické poruchy. V případě vážných imunologických změn a / nebo chronické nebo opakující se bakteriální infekce ukazuje antibakteriální terapii (trvání stanovenou infekcí závažnosti a imunodeficience), intravenózní imunoglobulin substituční terapie, pokud je uvedeno - antimykotické a antivirové terapie.


Portál iLive neposkytuje lékařskou pomoc, diagnostiku nebo léčbu.
Informace zveřejněné na portálu jsou pouze orientační a neměly by být používány bez konzultace specialisty.
Pečlivě si přečtěte pravidla a zásady webu. Můžete také kontaktovat.

Copyright © 2011 - 2025 iLive. Všechna práva vyhrazena.