Veškerý obsah iLive je lékařsky zkontrolován nebo zkontrolován, aby byla zajištěna co největší věcná přesnost.
Máme přísné pokyny pro získávání zdrojů a pouze odkaz na seriózní mediální stránky, akademické výzkumné instituce a, kdykoli je to možné, i klinicky ověřené studie. Všimněte si, že čísla v závorkách ([1], [2] atd.) Jsou odkazy na tyto studie, na které lze kliknout.
Pokud máte pocit, že některý z našich obsahů je nepřesný, neaktuální nebo jinak sporný, vyberte jej a stiskněte klávesu Ctrl + Enter.
Co způsobuje Wilmsův nádor?
Lékařský expert článku
Naposledy posuzováno: 20.11.2021
Wilmsův nádor (nefroblastom) je maligní embryonální novotvar ledvin. Na nefroblastomu tvoří asi 6% všech případů rakoviny u dětí je nejčastější nádor ledvin, druhou nejčastější Extrakraniální solidní nádor dětství a druhou nejčastější maligní tumor Retroperitoneum. Bilaterální postižení je pozorováno v 5-6% případů. Incidence nefroblastomu je 9 případů na 1 000 000 dětí. Dívky a chlapci jsou nemocní stejnou frekvencí. Špičkový výskyt klesá ve věku 3-4 let. V 70% případů Wilms nádoru se vyskytuje u dětí ve věku 1-6 let, 2% - u novorozenců (většinou benigní variantu). Nejčastěji jsou pozorovány sporadické případy nefroblastomu, ale 1% pacientů odhaluje předispozici rodiny.
Příčiny a patogeneze tumoru Wilms
Spojení s vývojovými malformacemi se stalo klíčem k objevení genetické povahy Wilmsova nádoru. Důležitou roli v patogenezi nefroblastomu hrají recesivní nádorové geny (supresorové geny). Cytogenetické studie a metody molekulární analýzy umožnily stanovit polymorfismus, homozygotnost nebo heterozygotnost genů. Ztráta heterozygotnosti vede k aktivaci nádorového supresorového genu a spouští vývoj maligního procesu.
V buňkách Wilmsova nádoru byla identifikována delece v krátkém ramene chromozomu 11 (11p13). Gen WT1 Wilmsův nádor kóduje transkripční faktor, který určuje vývoj normální tkáně ledvin a pohlavních žláz. Patologická lineární mutace zahrnující gen MP byla zjištěna u pacientů se syndromem WAGR a syndromu Denis Drash, stejně jako u pacientů s bilaterální nefroblastom. Specifická mutace genu WTI se vyskytuje u 10% pacientů s sporadickým Wilmsovým nádorem.
Druhý gen Wilmsova nádoru (WT2) je lokalizován v místě 11p15.5, tento gen způsobuje ztrátu specifické heterozygotnosti buňkami, což vede k progresi nádoru. Stejná chromozomální abnormalita je určena u pacientů s Bekuit-Wiedemannovým syndromem a hemyhypertrofií. Gen WT2 je zděděn ženskou linií, je tvořen kvůli genomovému imprintingu.
U 20% pacientů s Wilmsovým nádorem je alelicová ztráta dlouhého ramene 16. Chromozomu odhalena. Předpokládejme existenci genu rodinného nefroblastomu, ale lokalizace ještě nebyla stanovena.