Diagnóza vrozené hypotyreózy

Detekce genetických patologií u novorozenců se provádí v prvním týdnu po narození dítěte. Pro diagnostiku stavu novorozence hodnoceného na stupnici Apgar. Tento systém byl vyvinut americkým anesteziologem, kde každé písmeno APGAR definuje následující indikátory:

• A (vzhled) - barva kůže.
• P (puls) - puls, tepová frekvence.
• G (grimasa) - grimasy, reflexní vzrušivost.
• A (aktivita) - aktivita pohybů, svalový tonus.
• R (dýchání) - povaha dýchání.

Každý ukazatel se odhaduje čísly od 0 do 2, to znamená, že celkový výsledek může být od 0 do 10. Pokud existuje podezření na vrozenou hypotyreózu, zvažují se nejběžnější příznaky onemocnění a jejich význam je určen těmito body:

• Těhotenství více než 40 týdnů nebo předčasné narození - 1 bod.
• Hmotnost při narození více než 4 kg - 1 bod.
• Bledost kůže - 1 bod.
• Fyziologická žloutenka po dobu delší než 3 týdny - 1 bod.
• Opuch končetin a obličeje - 2 body.
• Svalová slabost - 1 bod.
• Velký jazyk - 1 bod.
• Otevřený zadní fontanel - 1 bod.
• Porušení židle (nadýmání, zácpa) - 2 body.
• Umbilická hernie - 2 body.

Pokud je součet kuliček větší než 5, pak je to důvod pro další diagnózu vrozených anomálií, včetně štítné žlázy. Je nezbytné shromažďovat anamnestická data, objektivní vyšetření dítěte pediatrem a soubor laboratorních a instrumentálních vyšetření.

1. Objektivní data a anamnéza.

Vzhledem k jeho klinickým příznakům můžete podezření na nemoc. Jedná se o první známky hypotyreózy v důsledku vzácného výskytu, který umožňuje včasnou diagnózu. Při sběru historie jsou stanoveny faktory predispozice: dědičnost, nemoc ženy během těhotenství a celkový průběh těhotenství.

2. Laboratorní studie.

Analyzuje se krev novorozence (odběr paty) pro hladiny TSH a hormonů štítné žlázy (neonatální screening). Během těhotenství se používá analýza plodové vody pomocí propíchnutí fetálního močového měchýře dlouhou jehlou. U hypotyreózy je pozorována snížená hladina T4 a zvýšené hodnoty TSH. Krevní test na protilátky proti receptoru TSH je také možný. Pokud je koncentrace TSH vyšší než 50 mU / L, znamená to problém.

3. Instrumentální metody.

Ultrazvuk štítné žlázy k určení lokalizace orgánu a rysů jeho vývoje. Při skenování novorozenců se používá izotop 1-123, který má nízkou radiační zátěž. Ve věku 3–4 měsíců se dítě podrobuje rentgenu nohou, aby určilo skutečný věk kosterního systému a detekovalo nedostatek hormonu štítné žlázy.

Existují také speciální testy pro stanovení ukazatelů duševního vývoje (IQ). Používají se k posouzení stavu dětí starších než jeden rok a při rozmazání vizuálních symptomů hypotyreózy.

Screening pro vrozenou hypotyreózu

Pro včasnou diagnózu více než 50 genetických patologií jsou testováni všichni novorozenci. Během prvních 10 dnů života se provádí krevní test. Screening pro vrozené onemocnění štítné žlázy se provádí z následujících důvodů:

• Vysoká incidence vrozené hypotyreózy.
• Metoda vysoké citlivosti.
• Většina klinických příznaků onemocnění se objevuje po třech měsících života dítěte.
• Včasná diagnostika a léčba mohou předcházet mentální retardaci a dalším nevratným komplikacím.

Pro detekci abnormalit se používá neonatální test na thyrotropin (TSH) a tyroxin (T4). Odběr krve se provádí perkutánní punkcí z paty 4-5 dnů po porodu u dětí v plném věku a 7-14 dní u předčasně narozených dětí.

Nejčastěji testované na TSH, možné výsledky testů:

• TTG menší než 20 mMe / l je normální.
• TSH 20-50 mMe / l - je nutné provést nové vyšetření.
• TSH nad 50 mMe / L - podezření na hypotyreózu.
• TSH nad 50 mMe / L - je nutná nouzová léčba tyroxinem.
• TSH nad 100 mMe / L - vrozená hypotyreóza.

Aby byly výsledky analýzy spolehlivé, krev se podává nalačno, 3-4 hodiny po posledním krmení. Analýza se provádí 4-5 dnů po zahájení laktace. Laboratorní screening v 3-9% případů dává falešně negativní výsledky. Diagnóza proto bere v úvahu klinické symptomy a výsledky dalších studií.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9], [10]

Analýzy

Laboratorní studie jsou povinnou součástí diagnostiky různých vrozených abnormalit, včetně hypotyreózy. Pro identifikaci onemocnění se zobrazí následující soubor testů:

• Obecný krevní test na normochromní anémii.
• Biochemická analýza krve pro nadměrné množství lipoproteinů a hypercholesterolemie.
• Hladina volného a celkového T3, T4.
• Stanovení TSH a protilátek proti jeho receptorům.
• Antimikrosomální protilátky AMC.
• Kalcitonin a jiné hormony štítné žlázy.

Podívejme se na hlavní analýzy předepsané pro podezření na endokrinní patologie a jejich interpretaci:

1. TSH je hormon produkovaný hypofýzou pro normální funkci štítné žlázy, stabilizaci fyziologických procesů v centrálním nervovém systému a metabolické procesy v těle. Pokud jeho výkon přesahuje normu, pak to znamená porušení v těle. Optimální hodnota TSH je 0,4-4,0 mIU / L, výsledky nad nebo pod touto normou jsou příznakem hypotyreózy.
2. T3 a T4 - hormony štítné žlázy aminokyselin, tyroxin (T4) a trijodthyronin (T3). Produkované folikulárními organickými buňkami pod kontrolou TSH. Zajistit biologickou a metabolickou aktivitu organismu. Ovlivnit funkční schopnosti centrální nervové soustavy, paměť, psychiku, imunitní systém.
3. Testování protilátek - imunitní systém funguje tak, že když onemocnění začne produkovat protilátky. Pokud je onemocnění autoimunitní, syntetizují se autoprotilátky, které napadají zdravé tkáně pacienta. V tomto případě štítná žláza spadá pod památky jednoho z prvních.

Aby byly laboratorní výsledky spolehlivé, je nutné se řádně připravit na testování. Odběr krve se provádí pouze na prázdný žaludek. Novorozenci berou krev z paty.

[11], [12], [13], [14], [15], [16]

Instrumentální diagnostika

Při podezření na hypotyreózu je pacientovi předepsán komplex různých diagnostických metod včetně instrumentálních. Jsou nezbytné pro stanovení příčiny, která způsobila nemoc, objasnit vlastnosti patologického procesu a celkový stav těla.

Instrumentální diagnostika nedostatečnosti štítné žlázy se skládá z:

• Ultrazvuk štítné žlázy (studium struktury, homogenity, hustoty).
• Ultrazvuk nadledvinek.
• CT a MRI hlavy.
• EKG a vaskulární Doppler.
• Scintigrafie štítné žlázy (test funkce orgánů pomocí radioaktivních izotopů v těle).
• Histologie a cytologie biopsie štítné žlázy.
• Vyšetření příbuzných odborníků: gynekolog / urolog, neuropatolog, kardiolog.

Pokud patologie postupuje s strumou, pak instrumentální metody odhalují změny ve struktuře ozvěny tkání orgánu: snížená echogenita, fokální změny, heterogenní struktura. Jiné formy nemoci mají podobné příznaky. Pro ověření diagnózy se ve většině případů provádí biopsie punkcí tenkou jehlou, stejně jako dynamická studie TSH a porovnání výsledků se symptomy anomálie.

[17]

Diferenciální diagnostika

Komplex testů vrozené hypotyreózy neumožňuje vždy spolehlivé potvrzení patologie. Pro porovnání abnormalit endokrinního systému s jinými onemocněními s podobnými symptomy je nutná diferenciální diagnostika.

V prvé řadě je nedostatečnost štítné žlázy diferencována s těmito poruchami:

• Downův syndrom.
• Rahith.
• Žloutenka neznámé etiologie.
• Poranění při porodu.
• Různé typy anémie.

U starších dětí je onemocnění srovnáno s:

• Fyzická a mentální retardace.
• Hypofyzární Nanizm.
• Chondrodysplasia.
• Vrozená dysplazie.
• Vady srdce.

Při diagnóze se bere v úvahu, že některá onemocnění, jako např. Selhání srdce, ledvin a jater, infarkt myokardu, vedou k narušení enzymu 5-deiodinázy. To znamená snížení hladiny trijodthyroninu při normálních T3 a T4.

Velmi často se hypotyreóza mýlí s chronickou formou glomerulonefritidy, protože obě nemoci mají podobný komplex symptomů. Také ve srovnání s cirkulačním selháním. Pro diferenciaci je pacientovi předepsána obecná analýza krve a moči, studie BAC, hladiny T3 a T4, ultrazvuk štítné žlázy a její radioizotopové skenování.

[18], [19], [20], [21], [22]