Hypoplazie zrakového nervu, ať už jednostranná nebo oboustranná, je charakterizována sníženým počtem nervových vláken. Hypoplazie zrakového nervu může být izolovanou anomálií spojenou s jinými očními malformacemi nebo heterogenní skupinou onemocnění, která nejčastěji postihují struktury mozku ve střední čáře.