^

Zdraví

A
A
A

Kostmannův syndrom: příčiny, symptomy, diagnóza, léčba

 
, Lékařský editor
Naposledy posuzováno: 23.04.2024
 
Fact-checked
х

Veškerý obsah iLive je lékařsky zkontrolován nebo zkontrolován, aby byla zajištěna co největší věcná přesnost.

Máme přísné pokyny pro získávání zdrojů a pouze odkaz na seriózní mediální stránky, akademické výzkumné instituce a, kdykoli je to možné, i klinicky ověřené studie. Všimněte si, že čísla v závorkách ([1], [2] atd.) Jsou odkazy na tyto studie, na které lze kliknout.

Pokud máte pocit, že některý z našich obsahů je nepřesný, neaktuální nebo jinak sporný, vyberte jej a stiskněte klávesu Ctrl + Enter.

Kostmannův syndrom (geneticky určená agranulocytóza u dětí) je nejnáročnější formou dědičné neutropenie.

trusted-source[1]

Příčiny Costmanova syndromu

Druh dědičnosti je autosomálně recesivní, mohou existovat sporadické případy a dominantní typ dědičnosti. U některých pacientů byla mutace genu kódujícího tvorbu neutrofilní elastázy (ELA-2 gen) detekována převážně v sporadických formách. Úroveň genetické vady nebyla dosud nalezena. Někteří pacienti s Costmanovým syndromem (13-27%) mají bodovou mutaci genu receptoru faktoru stimulujícího kolonie granulocytů. Tito pacienti patří do vysoce rizikové skupiny myelodysplastického syndromu a akutní myeloidní leukémie.

trusted-source[2]

Symptomy Costmanova syndromu

Kostmann syndrom - debut onemocnění v prvních měsících života, nebo v novorozeneckém období v podobě těžkých recidivujících bakteriálních infekcí: stomatitidy, zánětu dásní, chronické, recidivující pneumonie, včetně destruktivní. Typické hluboko agranulocytóza (<0 Zh10 9 / l neutrofily). Myelogram je charakteristický: pouze štěpné neutrofilní buňky, promyelocyty a / nebo myelocyty se zachovávají, počet eozinofilů a monocytů se zvyšuje. U promyelocytů existují atypické jádra, velké azurofilní granule a vakuoly v cytoplazmě. Bez speciální léčby pacienti zemřeli před 2-3 lety.

Léčba Costmanova syndromu

Základní způsob léčby syndromu Kostmann - rekombinantní kolonie granulocytů stimulující faktor (filgrastim a lenograstim) v terapeutické dávce 6-100 ug / kg za den, léčivo se podává subkutánně. Udržovací dávka vybral jednotlivě k udržení celkového počtu neutrofilů než 1000 / mm 3. Žádám o život, tolerance je dobrá. Během exacerbace infekcí se užívají antibiotika širokého spektra účinku. Transfúze dárcovských granulocytů jsou ukázány ve zvláště těžkých případech. Vzhledem k vysokému riziku vývoje leukémie by pacienti měli být pod lékařským dohledem s dynamickým hodnocením hemogramu. Když se odpor na léčbu stimulující kolonie granulocytů genové mutace faktoru nebo výskyt receptorů faktoru stimulujícího kolonie granulocytů ukazuje alogenní transplantaci kostní dřeně.

Использованная литература

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.