Mioclonus

Myoclonus je náhlé, krátké, trhavé svalové záškuby, ke kterému dochází v důsledku aktivní svalové kontrakce (pozitivní myoklonus) nebo (vzácně) poklesu tónu posturálních svalů (negativní myoklonus).

Primární syndromní popis myoklonu by měl předcházet nozologické diagnóze. Ten má několik komplexních klinických charakteristik. Zejména klinická analýza myoklonu musí nutně brát v úvahu jeho rysy, jako je stupeň zobecnění a distribuční schéma (lokalizace), závažnost, synchronicita / asynchronie, rytmus / arytmie, permanentní / epizodická, závislost na provokativních podnětech, dynamika v cyklu probuzení spánku..

Podle výše uvedených charakteristik se mohou myoklonické syndromy u jednotlivých pacientů značně lišit. Myoklonus je tedy někdy omezen na postižení jediného svalu, ale častěji pokrývá několik svalových skupin a dokonce i mnoho svalových skupin až do úplného zobecnění. Myoklonické trhliny mohou být striktně synchronní v různých svalech nebo asynchronních, většinou jsou arytmické a mohou být doprovázeny nebo nespojeny pohybem ve kloubu. Jejich závažnost se může lišit od sotva znatelného snížení až po ostré obecné otřesy, které mohou vést k pádu pacienta. Myoclonie mohou být jednoduché nebo opakované, velmi perzistentní nebo fluktuující nebo přísně paroxyzmální (například epileptické myoclonie). Oscilační myoklonus je charakterizován náhlými („výbušnými“) pohyby trvajícími několik sekund, obvykle způsobenými neočekávanými podněty nebo aktivním pohybem. Rozlišují se spontánní myoclonie (nebo zbytková myoclonie) a reflex, vyvolané smyslovými podněty různých modalit (vizuální, sluchové nebo somatosenzorické). Tam jsou myoclonias způsobený dobrovolnými pohyby (akce, úmyslná a posturální myoclonias). Nakonec jsou myoclonie známé, závislé a nezávislé na cyklu bdělosti a spánku (mizí a nezmizí ve spánku, objevují se pouze během spánku).

Distribuce rozděluje fokální, segmentální, multifokální a generalizovaný myoklonus (podobný syndromové klasifikaci dystonie).

Výše uvedené klinické charakteristiky myoklonu (nebo jinými slovy syndromová analýza) obvykle doplňují patofyziologickou a etiologickou klasifikaci.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]

Symptomatický myoklonus

Symptomatický (sekundární) myoklonus se vyvíjí v rámci různých neurologických onemocnění.

Nemoci akumulace jsou reprezentovány řadou nemocí, u kterých je charakteristický soubor syndromů odhalen ve formě epileptických záchvatů, demence, myoklonu a některých neurologických a jiných projevů. Mnoho z těchto nemocí začíná v dětství nebo dětství.

• Laforeova choroba je vzácné onemocnění zděděné autosomálně recesivním způsobem. Onemocnění je jeho debut v 6-19 letech. Charakterizované generalizovanými tonicko-klonickými epileptickými záchvaty, které jsou často kombinovány s částečnými okcipitálními paroxyzmy ve formě jednoduchých vizuálních halucinací, vzhledu skotu nebo složitějších zrakových poruch. Vizuální paroxyzmy jsou charakteristickým znakem Laforyho choroby, u 50% pacientů se vyskytují již v raných stadiích onemocnění. Brzy se vyvíjí těžký myoklonický syndrom, který často zakrývá ataxii, která se připojila. Je popsána přechodná kortikální slepota. V terminálním stadiu se vyvíjí těžká demence, pacienti jsou upoutáni na lůžko. EEG - epileptická aktivita ve formě komplexů „spike-slow wave“ a „polyspike-slow wave“, zejména v týlních oblastech. V diagnóze je velký význam přikládán detekci Laforyho těl v biopsii kůže v oblasti předloktí (se světelnou mikroskopií). Smrtelný výsledek nastane po několika letech od nástupu onemocnění.
• GM _2- gangliosidóza (Tay-Sachsova choroba) je zděděna autosomálně recesivně a debutuje v prvním roce života mentální retardací, progresivní generalizovanou hypotenzí, slepotou a ztrátou všech dobrovolných pohybů v neurologickém stavu. Hypotenze je nahrazena spasticitou a opistotonem, generují se epileptické generalizované a parciální myoklonické záchvaty a helolepsie. Při zkoumání fundus odhalit příznak "třešeň semena". Pacienti umírají ve 2-3. Roce života.
• Ceroidní lipofuscinóza je charakterizována ukládáním lipopigmentů v CNS, hepatocytech, srdečním svalu, sítnici. Existuje několik typů ceroidních lipofuscinóz: infantilní, pozdní infantilní, časně juvenilní (nebo středně pokročilý), mladistvý, dospělý. Ve všech případech je centrálním projevem progresivní myoklonální epilepsie. Elektronová mikroskopie kůže a lymfocytů odhaluje charakteristické profily ve formě "otisků prstů".

• Sialidos.
  • Myoklonus s „třešňovou kostí“ označuje sialidózu typu I. Základem onemocnění je nedostatek neuroaminidázy (typ dědičnosti - autosomálně recesivní). Onemocnění začíná mezi 8 a 15 lety. Hlavními příznaky jsou: zrakové postižení, myoclonie a generalizované epileptické záchvaty. Myoklonus je pozorován v klidu, zvyšuje se dobrovolnými pohyby a při dotyku. Senzorická stimulace vyvolává rozvoj masivní bilaterální myoklonie. Nejtypičtějším příznakem je myoklonus svalů obličeje: spontánní, nepravidelný, s převážnou lokalizací kolem úst. Myoklonus obličeje přetrvává během spánku. Charakterizovaný ataxií. V fundu - příznak "třešňové kosti", někdy - zakalení sklivce. Průtok je progresivní. Na EEG - komplexy “spike-pomalá vlna”, se shodovat s generalizovanými myoclonias.
  • Další vzácnou formou sialidózy je galaktosialidóza. Projevuje se deficitem galaktosidázy (stanoveno v lymfocytech a fibroblastech), který se projevuje přítomností mentální retardace, angiokeratomu, chondrodystrofie a krátkého vzrůstu, epileptických záchvatů a myoklonické hyperkinézy.
• Gaucherova choroba je známa ve třech formách: infantilní (typ I), juvenilní (typ II) a chronická (typ III). Je to typ III, který se někdy může projevovat progresivní myoklonální epilepsií, splenomegalií, sníženou inteligencí, cerebelární ataxií, pyramidálním syndromem. EEG - epileptická aktivita ve formě komplexů "polyspayk-slow wave", v některých případech amplituda SSEP. Akumulace glukocerebroidů se nacházejí v bioptickém materiálu různých orgánů, lymfocytů a kostní dřeně.

Dědičná degenerativní onemocnění mozečku, mozkového kmene a míchy (spinocerebelární degenerace).

• Unferrich-Lundborgova choroba je nejznámější formou tzv. Progresivní myoklonální epilepsie. Podrobně byly studovány dvě populace pacientů s tímto onemocněním: ve Finsku (tato varianta myoklonu byla nedávno nazývána myoclonus Baltic) a skupina Marseilles (syndrom Ramsay Hunt, také nazývaný myoklonus Středomoří). Obě varianty mají podobný klinický obraz, věk nástupu onemocnění a typ dědičnosti (autosomálně recesivní). V asi 85% případů začíná onemocnění v 1. - 2. Desetiletí života (6–15 let). Hlavní syndromy jsou myoklonické a epileptické. Epileptické záchvaty jsou častěji klonicko-tonicko-klonické. Akce myoklonus postupně postupuje a stává se hlavním maladaptivním faktorem. Myoclonus se může proměnit v záchvat. Mírná ataxie a pomalu progresivní pokles inteligence jsou také možné. Jiné neurologické symptomy nejsou charakteristické.
• Friedreichova ataxy se kromě jiných symptomů může projevit i v myoklonickém syndromu. Onemocnění začíná před dokončením puberty (průměrně 13 let), typické pro pomalou progresivní ataxii (citlivou, mozečkovou nebo smíšenou), pyramidální syndrom, dysbasii, dysartrii, nystagmus a somatické poruchy (kardiomyopatie, diabetes, deformace koster včetně Friedreichovy nohy).

Dědičná degenerativní onemocnění s primární lézí bazálních ganglií.

• Wilson-Konovalovova choroba se často vyvíjí v mladém věku na pozadí symptomů jaterní dysfunkce a projevuje polymorfní neurologické (různé typy třesu, chorea, dystonie, akinetiko-rigidní syndrom, myoklonus), mentální a somatické (hemoragický syndrom). Studium metabolismu mědi a bílkovin a detekce Kaiser-Fleischerova prstence nám umožňuje stanovit správnou diagnózu.
• Torzní dystonie je poměrně často kombinována s myoklonem (jako s tremorem), ale tato kombinace je zvláště charakteristická pro symptomatickou myoklonickou dystonii (Wilson-Konovalovova choroba, post-encefalitický parkinsonismus, lysozomální akumulační onemocnění, odmítnutá postoxická dystonie atd.) A dědičný syndrom dystonie-myoklonus.
• Gallervorden-Spatzova choroba je vzácné rodinné onemocnění, které začíná v dětství (do 10 let) a je charakterizováno progresivní dysbázií (deformací nohou a pomalu se zvyšující rigiditou končetin), dysartrií a demencí. U 50% pacientů je zjištěna jedna nebo jiná hyperkinéza (chorea, dystonie, myoklonus). V některých případech byla popsána spasticita, epileptické záchvaty, retinitis pigmentosa, atrofie zrakového nervu. Na CT nebo MRI - obrázek porážky bledé koule ve spojení s hromaděním železa ("tygrovy oči").
• Kortiko-bazální degenerace označuje onemocnění, při kterých je myoklonus považován za poměrně typický symptom. Progresivní akineticko-rigidní syndrom u pacienta v dospělém věku, doprovázený nedobrovolnými pohyby (myoklonus, dystonie, třes) a laterální kortikální dysfunkcí (apraxie končetin, syndrom cizí ruky, poruchy komplexních typů citlivosti) svědčí o podezření na kortiko-bazální degeneraci. Srdcem onemocnění je asymetrická fronto-parietální atrofie, která je někdy detekována na CT nebo MRI.

Některá onemocnění, která se projevují demencí, například Alzheimerovou chorobou a zejména Creutzfeldt-Jakobovou chorobou, mohou být doprovázena myoklonem. V prvním případě se v klinickém obraze dostává do popředí nemaskulární demence a ve druhém případě dochází k demenci a myoklonu na pozadí jiných progresivních neurologických syndromů (pyramidových, cerebelárních, epileptických atd.) A charakteristických změn v EEG (tri- a polyfázová aktivita akutní formy). S amplitudou do 200 µV, vznikající s frekvencí 1,5-2 Hz).

Virová encefalitida, zejména encefalitida způsobená virem herpes simplex, subakutní sklerotizující encefalitida, ekalitida a arbovirová encefalitida, jsou často doprovázeny (spolu s dalšími neurologickými projevy) myoklonem, který je spíše charakteristickým prvkem jejich klinického obrazu.

Metabolické encefalopatie při onemocněních jater, slinivky, ledvin a plic, kromě poruch vědomí, často projevují příznaky jako třes, myoklonus a epileptické záchvaty. Negativní myoklonus (asterixis) je vysoce charakteristický pro metabolickou encefalopatii (viz níže), v těchto případech je obvykle bilaterální a někdy se vyskytuje ve všech končetinách (a to iv dolní čelisti). Asterixis může mít kortikální i subkortikální původ.

Zvláštní skupina metabolických encefalopatií je tvořena některými mitochondriálními chorobami doprovázenými myoklonem, syndromy MERRF a MELAS.

• Myoklonální epilepsie s „roztrženými“ červenými vlákny (Myoclonus Epilepsia, Ragged Red Fiber - MERRF) je dědičná v mitochondriálním typu. Věk nástupu onemocnění se pohybuje od 3 do 65 let. Nejtypičtějšími projevy jsou progresivní syndrom myoklonus-epilepsie, který je spojen s cerebelární ataxií a demencí. Zbytek klinického obrazu se vyznačuje polymorfismem: neurosenzorická hluchota, myopatické symptomy, atrofie zrakového nervu, spasticita, periferní neuropatie, senzorické poruchy. Závažnost průtoku je také velmi variabilní. Na EEG jsou zaznamenány anomální hlavní aktivity (80%), komplexy „spike-slow wave“, „polyspike-slow wave“, difúzní pomalé vlny a fotosenzitivita. Identifikujte obří SSEP. S CT nebo MRI, difuzní atrofie kortexu, změny bílé hmoty s různou závažností, kalcifikace bazálních ganglií a fokální kortikální foci s nízkou hustotou. Studie biopsie kosterních svalů odhalila charakteristický patomorfologický znak - „roztrhaná“ červená vlákna. Biochemická analýza ukazuje zvýšení hladin laktátu.
• Mitochondriální encefalomyopatie s laktátovou acidózou a epizodami podobnými mozkové příhodě (syndrom MELAS) je způsobena ostrými mutacemi mitochondriální DNA. První příznaky onemocnění se objevují nejčastěji ve věku 6-10 let. Jedním z nejdůležitějších symptomů je fyzická nesnášenlivost (po ní se stav zdraví prudce zhoršuje, objevuje se svalová slabost a někdy i myalgie). Charakterizovaný migrénovými bolestmi hlavy s nevolností a zvracením. Dalším neobvyklým a charakteristickým příznakem jsou epizody podobné mozkové příhodě s bolestmi hlavy, fokálními neurologickými příznaky (paréza a paralýza končetin a svalů inervovaných BN, stavy komatóz), které jsou vyvolány horečkou, interkurentními infekcemi a jsou náchylné k relapsu. Jejich příčinou je akutní nedostatečnost energetických zdrojů v buňkách a v důsledku toho vysoká citlivost na potenciální toxické účinky („metabolické mrtvice“). Charakterizované epileptickými záchvaty (částečná a generalizovaná křečovitá), myoklonus, ataxie. S postupujícím onemocněním se vyvíjí demence. Obecně je obraz u jednotlivých pacientů velmi polymorfní a variabilní. Myopatický syndrom je také variabilní a obvykle mírný. Biochemické vyšetření krve odhalí laktátovou acidózu a morfologická studie biopsie kosterního svalstva je příznakem "roztrhaných" červených vláken.

Toxická encefalopatie, která se projevuje, kromě jiných symptomů, myoklonus, se může vyvinout s otravou (bismutem, DDT) nebo použitím / předávkováním některými léky (antidepresivy, anestetiky, lithiem, antikonvulzivy, levodopou, inhibitory MAO, neuroleptiky).

Typická myoklonický syndrom se může projevit také encefalopatií způsobenou vystavením fyzikálním faktorům.

• Posthypoxická encefalopatie (Lants-Adamsův syndrom) je charakterizována záměrnými a akčními myocloniemi, někdy v kombinaci s dysartrií, třesem a ataxií. V závažných případech je pacientka zbavena myoklonu pouze v poloze úplného uvolnění polohy prone, jakékoli pokusy o pohyb vedou k „explozi“ generalizovaných myoklonií, které připravují o možnost nezávislého pohybu a samoobsluhy. Lékem volby je klonazepam, a dobrý účinek této drogy je považován za jeden z potvrzení diagnózy.
• Myoclonus v těžkém traumatickém poranění mozku může být jediným důsledkem nebo kombinován s jinými neurologickými a psychopatologickými poruchami.

Fokální léze centrálního nervového systému (včetně dento-oliva, způsobující myoklonus palatinu) různých etiologií (mrtvice, stereotaktická intervence, nádor), kromě myoklonu, jsou doprovázeny výraznými souběžnými neurologickými symptomy a relevantní historií dat, která usnadňuje diagnostiku.

Spinální myoklonus je charakterizován lokální distribucí, stabilitou projevů, nezávislostí na exogenních a endogenních vlivech, vyvíjí se s různými lézemi míchy.

[9], [10], [11], [12], [13], [14], [15], [16], [17], [18]

Patofyziologická klasifikace myoklonu

Patofyziologická klasifikace myoklonu ukazuje zdroj jeho vzniku v nervovém systému:

• kortikální (somatosenzorická kortex);
• subkortikální (mezi kortexem a míchou);
• stonek (retikulární);
• spinální;
• periferní (s poškozením páteří, plexů a nervů).

Někteří autoři spojují subkortikální a kmenový myoklonus do jedné skupiny.

• Kortikální myoclonias předchází změny na EEG ve formě hrotů, spike-pomalých vlnových komplexů nebo pomalých vln. Doba latence mezi výboji EEG a EMG odpovídá době excitace podél pyramidálního traktu. Kortikální myoklonus může být spontánní, provokovaný pohybem (kortikální účinek myoklonus) nebo vnějšími stimuly (myoklonus kortikálního reflexu). Může být ohnisková, multifokální nebo generalizovaná. Kortikální myoklonus často distální a vyskytuje se ve flexoru; často kombinovaný s kozhevnikovskoy epilepsií, Jacksonian a sekundární-generalizoval tonic-klonické záchvaty. Je zaznamenáno patologické zvýšení amplitudy SSEP (až do vzniku obrovských SSEP). Kromě toho, když kortikální myoklonie polysynaptických podstatně vyššími dlouholetou závěsu (dlouhá-smyčka) reflexy.
• V subkortikálním myoklonu nejsou dočasné vazby mezi EEG a EMG sledovatelné. EEG výboje mohou následovat myoklonus nebo mohou chybět úplně. Subkortikální myoklonus může být generován thalamusem a projevuje se generalizovanými, často bilaterálními myocloniemi.
• Retikulární myoklonus je generován v mozkovém kmeni v důsledku zvýšené excitability kaudální části retikulární formace, hlavně obrovského buněčného jádra, od kterého impulsy se šíří kaudálně (k spinálním motoneurons) a rostral (k kortexu). Retikulární myoklonus je často charakterizován generalizovaným axiálním záškubem, přičemž proximální svaly jsou zapojeny více než distální svaly. U některých pacientů může být fokální. Retikulární myoklonus může být spontánní, akční a reflexní. Na rozdíl od kortikálního, s retikulárním myoklonem, neexistuje žádná souvislost mezi změnami v EEG a EMG, stejně jako obřími SSEP. Polysynaptické reflexy jsou posíleny, ale ne kortikálně vyvolaná odpověď. Retikulární myoklonus se může podobat zlepšenému start-reflexu (primární hyperexpletion).
• Spinální myoklonus může nastat při srdečních záchvatech, zánětlivých a degenerativních onemocněních, nádorech, poranění míchy, anestezii páteře atd. V typických případech jde o fokální nebo segmentální, spontánní, rytmické, necitlivé na vnější podněty a na rozdíl od myokloni mozkového původu nezmizí během spánku. S spinální myoklonus, EMG aktivita doprovází každou svalovou kontrakci a EEG koreluje chybí.

Pokud se pokusí patofyziologická klasifikace navázat na konkrétní onemocnění, bude to vypadat takto.

• Kortikální myoklonus: nádory, angiomy, encefalitida, metabolická encefalopatie. Mezi degenerativní onemocnění patří tato skupina progresivní moklonus-epilepsie (syndrom MERRF, syndrom MELAS, lipidóza, Laforyho choroba, ceroidní lipofuscinóza, familiární kortikální myoklonický třes, Unferriht-Lundborgova choroba s baltickým a středomořským myoklonním onemocněním, mám nemoc. -Palid-Lewisova atrofie), juvenilní myoklonická epilepsie, post-toxický myoklon Lance-Adams, Alzheimerova choroba, Creutzfeldt-Jakobova choroba, Huntingtonovo trochaic, olivopontocerebelární peníze degenerace, kortiko-bazální degenerace. Kozhevnikovská epilepsie, kromě klíšťové encefalitidy, může být spojena s Rasmussenovou encefalitidou, mrtvicí, nádory a ve vzácných případech s roztroušenou sklerózou.
• Subkortikální myoklonus: Parkinsonova choroba, mnohočetná systémová atrofie, kortiko-bazální degenerace. K této skupině by měl být přičítán cyklopathický myoklonus (idiopatický, s cévní mozkovou příhodou, nádory, roztroušenou sklerózou, traumatickým poraněním mozku, neurodegenerativními chorobami).
• Spinální myoklonus: zánětlivá myelopatie, nádory, poranění, ischemická myelopatie atd.
• Periferní myoklonus: poškození periferních nervů, plexusů a kořenů.

[19], [20], [21], [22], [23], [24], [25], [26], [27], [28], [29]

Etiologická klasifikace myoklonu

Je třeba poznamenat, že patofyziologický mechanismus některých myoklonických syndromů je stále nedostatečně znám, proto by měla být pro lékaře považována za vhodnější etiologická klasifikace, která myoklonus dělí na 4 skupiny: fyziologické, esenciální, epileptické, symptomatické (sekundární).

• Fyziologický myoklonus.
  • Spánek myoclonium (usínání a probuzení).
  • Myoclonus strach.
  • Myoclonus způsobený intenzivní fyzickou námahou.
  • Škytavka (některé z jejích variant).
  • Benigní myoklonus kojenců při krmení.
• Základní myoklonus.
  • Dědičný syndrom myoklonus-dystonie (mnohočetný Friedreichův para-myoklonus nebo myoklonická dystonie).
  • Noční myoklonus (periodické pohyby končetin, syndrom neklidných nohou).
• Epileptický myoklonus.
  • Kozhevnikovskaya epilepsie.
  • Myoklonické absansy.
  • Infantilní křeče.
  • Lennox-Gasto syndrom.
  • Juvenilní myoklonická epilepsie Jansa.
  • Progresivní myoklonická epilepsie a některé další mladé epilepsie.
• Symptomatický myoklonus.
  • Onemocnění akumulace: Lafory Taurus nemoc, GM-gangliosidóza, (Tay-Sachsova choroba), ceroidní lipofuscinóza, sialidóza, Gaucherova choroba.
  • Dědičná degenerativní onemocnění mozečku, mozkového kmene a míchy (spinocerebelární degenerace): myoklonus baltický (Unferriht-Lundborgova choroba), myoklonus středomořský (Ramsayův syndrom), Friedreichova ataxie, ataxie-teleangiektasie.
  • Degenerativní onemocnění s převažující lézí bazálních ganglií: Wilson-Konovalovova choroba, torzní dystonie, Hallervorden-Spatzova choroba, kortiko-bazální degenerace, progresivní supranukleární obrna, Huntingtonova chorea, mnohočetná systémová atrofie atd.
  • Degenerativní demence: Alzheimerova choroba, Creutzfeldt-Jakobova choroba.
  • Virová encefalitida (herpetická encefalitida, subakutní sklerotizující panencefalitida, Economo encefalitida, arbovirová encefalitida atd.).
  • Metabolická encefalopatie (včetně mitochondrií, stejně jako selhání jater nebo ledvin, dialyzační syndrom, hyponatrémie, hypoglykémie atd.).
  • Toxická encefalopatie (intoxikace vizmutem, antidepresiva, anestetika, lithium, antikonvulziva, levodopa, inhibitory MAO, neuroleptika).
  • Encefalopatie způsobená vystavením fyzikálním faktorům (post-hypoxický Lanz-Adamsův syndrom, posttraumatický myoklonus, úpal, elektrický šok, dekomprese).
  • Fokální léze centrálního nervového systému (mrtvice, neurochirurgické operace, tumory, TBI).
  • Poranění míchy.
• Psychogenní myoklonus.

[30], [31], [32]

Fyziologický myoklonus

U zdravého člověka může za určitých okolností dojít k fyziologickému myoklonu. Tato skupina zahrnuje myoclonia spánku (spánek a probuzení); strach myoclonia; myoklonus způsobený intenzivní fyzickou námahou; škytavka (některé z jejích variant) a benigní myoclonie dětí při krmení.

• Někdy přirozené fyziologické chvění při usínání a probuzení u úzkostných jedinců může být příčinou strachu a neurotických zážitků, ale jsou snadno eliminovány racionální psychoterapií.
• Strach myoclonias může být nejen fyziologické, ale také patologické (start-syndrom, viz níže).
• Intenzivní fyzická aktivita může způsobit jedno přechodné myoklonické kontrakce benigního charakteru.
• Škytavka je častým jevem. Základem tohoto příznaku je myoklonická kontrakce bránice a dýchacích svalů. Myoclonus může být jak fyziologický (např. Po přejídání), tak patologický (pro gastrointestinální onemocnění nebo méně často hrudní orgány), včetně onemocnění nervového systému (stimulace nervového systému, poškození mozkového kmene nebo poškození horní krční míchy). Mozku). Škytavka může být způsobena toxickými účinky. Konečně to může být čistě psychogenní.

[33], [34], [35], [36], [37], [38], [39]

Základní myoklonus

Základní myoklonus je spíše vzácné dědičné onemocnění. Existují jak familiární (autozomálně dominantní dědičnost), tak sporadické formy. Onemocnění začíná v 1. Nebo 2. Desetiletí života a není doprovázeno jinými neurologickými a duševními poruchami, v EEG nejsou žádné změny. Klinické projevy zahrnují nepravidelné, arytmické a asynchronní záškuby a škubání s multifokálním nebo generalizovaným rozložením myoklonie. Ty jsou umocněny dobrovolnými pohyby. SSEP se nezvyšuje ani při myoklonickém pohybu, což naznačuje jeho subkortikální původ. Až donedávna bylo toto onemocnění nazýváno Friedreichovým mnohonásobným paramyoklonem. Protože to může způsobit dystonické symptomy (takzvaný dystonic myoclonus), a syndrom sám je citlivý na alkohol, mnohočetný paramyoclonus a myoklonická dystonie jsou nyní považovány za stejné onemocnění a jsou nazývány hereditární syndrom myoklonus-dystonie.

Další formou esenciálního myoklonu je noční myoklonus, známý jako „periodické pohyby končetin“ (termín navrhovaný v mezinárodní klasifikaci poruch spánku). Tato porucha není pravdivý myoclonus, ačkoli to je zahrnuto v moderních klasifikacích myoclonic syndromů. Onemocnění je charakterizováno epizodami opakujících se stereotypních pohybů v nohách ve formě prodloužení a ohnutí v kyčelních, kolenních a kotníkových kloubech, které se vyskytují během fází spánku na povrchu (I-II) a jsou často doprovázeny dyssomnickými poruchami. Pohyb není doprovázen změnami v EEG nebo probuzení. Periodické pohyby ve spánku mohou být kombinovány se syndromem neklidných nohou. Ten je charakterizován náhlým postupujícím a rychle rostoucím parestézií v nohách, obvykle vznikajícím před začátkem spánku a způsobující ohromnou potřebu pohybu nohou. Krátký pohyb nohy okamžitě eliminuje pocit nepohodlí. U obou syndromů jsou obvykle účinné levodopy a benzodiazepiny (obvykle klonazepam) a opiáty.

[40], [41], [42], [43], [44], [45], [46], [47], [48], [49]

Epileptický myoklonus

V epileptickém myoklonu dominují v klinickém obraze myoklonické záchvaty, ale v počátečních stadiích nejsou žádné známky encefalopatie. Epileptický myoklonus se může projevit ve formě izolovaných epileptických myoklonických záškuhů během epilepsie parciální kontinuity (Kozhevnikova epilepsie), fotosenzitivní epilepsie, idiopatického „senzitivního“ myoklonu, myoklonického absanu. Tato skupina zahrnuje skupinu dětských myoklonických epilepsií s rozsáhlejšími projevy: infantilní křeče, Lennox-Gastautův syndrom, juvenilní myoklonickou epilepsii Janze, progresivní myoklonickou epilepsii, časnou myoklonickou encefalopatii, benigní myoklonickou epilepsii kojenců.

Kozhevnikovsova epilepsie (epilepsie parciální kontinentální) byla původně popsána jako jedna z variant chronické formy encefalitidy způsobené klíšťatou jarní-letní encefalitidou, projevuje se konstantními fokálními nízko-amplitudovými rytmickými klonickými svalovými kontrakcemi (kortikální myoklonus) zahrnující jednu část těla. Často se jedná o svaly obličeje a distálních končetin. Zášklby jsou konstantní, obvykle trvají mnoho dní a dokonce i let, někdy pozorují sekundární generalizaci do tonicko-klonického záchvatu. Podobný syndrom, ale s progresivním průběhem, byl popsán s více difuzní hemisférickou lézí (Rasmussenova chronická encefalitida), jeho nozologická nezávislost zůstává kontroverzní. Kozhevnikov epilepsie syndrom je také popsána v chorob, jako abscesy, granulomy, cévní mozkové příhody, subdurální hematom, nádor cherpno zranění, neketotická hyperglykemický stav (zejména v přítomnosti hyponatrémie), hepatické encefalopatie, roztroušená skleróza, MELAS syndrom. Iatrogenní formy jsou také popsány (penicilin a další).

Myoklonické absansy. Průměrný věk nástupu epilepsie s myoklonickými absencemi (Tassinariho syndrom) je 7 let (od 2 do 12,5 roku). Náhlý nástup abscesu je doprovázen bilaterálními rytmickými myoklonickými flinches, které jsou pozorovány ve svalech ramenního pletence, paží a nohou a v menším rozsahu jsou zapojeny svaly obličeje. Pohyb může zvýšit intenzitu a získat tonický charakter. Krátké trhliny a tonické kontrakce mohou být symetrické nebo dominovat na jedné straně, což způsobuje otočení hlavy a těla. Během útoku jsou také možné zástavy dýchání a nedobrovolné močení. Ztráta vědomí během abscesu může být úplná nebo částečná. Každá epizoda myoklonických absans může trvat od 10 do 60 sekund. Křeče se mohou vyskytovat mnohokrát denně, jsou častější ráno (během 1-3 hodin po probuzení). Ve vzácných případech jsou pozorovány epizody stavu myoklonických absencí. Ve většině případů jsou abscesy kombinovány s generalizovanými křečovitými záchvaty, které jsou obvykle charakterizovány nízkou frekvencí (přibližně 1 krát za měsíc nebo méně). Často je pozorován pokles inteligence. Antikonvulzivní rezistence je poměrně typická. Etiologie není známa, někdy je zaznamenána genetická predispozice.

Infantilní křeče (West syndrom) jsou označovány jako epilepsie závislá na věku. První projevy onemocnění se objevují za 4-6 měsíců. Syndrom je charakterizován typickými záchvaty, mentální retardací a rytmem hypsy na EEG (nepravidelná aktivita vysokonapěťových pomalých vln), která tvořila základ západní triády. Infantilní křeče jsou obvykle charakterizovány symetrickými, bilaterálními, náhlými a krátkými kontrakcemi typických svalových skupin (flexor, extenzor a smíšené křeče). Často pozorované flexorové křeče, které se projevují krátkým lukem (pokud jsou zapojeny břišní svaly), zatímco ruce činí pohyb obsazení nebo olova. Útoky trupu trupu a přivádění rukou připomínají východní pozdrav a nazývají se "útoky Salaamu". Frekvence útoků se velmi liší (v závažných případech se vyskytují několik setkrát denně). Většina útoků je seskupena do shluků, často se objevují ráno po probuzení nebo při usínání. Během útoku jsou někdy pozorovány odchylky oka a nystagmoidní pohyby. Infantilní křeče mohou být sekundární (symptomatické), idiopatické a kryptogenní. Sekundární formy jsou popsány pro perinatální léze, infekce, mozkové malformace, tuberózní sklerózu, poranění, vrozené metabolické poruchy, degenerativní onemocnění. Infantilní křeče by měly být diferencovány od benigních neepileptických infantilních křečí (benigní myoklonus kojenců), který není doprovázen epileptickými výboji na EEG a v následujících letech prochází nezávisle (do 3 let) nezávisle. V budoucnu se 55-60% dětí s kojeneckými křečemi může setkat s jinými typy záchvatů (Lennox-Gastautův syndrom).

Syndrom Lennox-Gasto je charakterizován typickými změnami EEG [výboje s pomalými vlnami s nižší frekvencí (2 Hz) než u typických absans (3 Hz)], mentální retardací a speciálními typy záchvatů, včetně myoklonických záhybů, atypických abscesů a astmatické záchvaty (záchvaty epileptického poklesu, akinetické záchvaty).

Syndrom obvykle začíná náhlými kapkami, častými záchvaty, výskytem epileptických stavů, zhoršením intelektuálních funkcí a poruchami osobnosti a chronickou psychózou. Přibližně 70% dětí s tímto syndromem má tonické záchvaty. Jsou krátké, trvají několik sekund a projevují se pohyby ohybu hlavy a trupu nebo pohyby extenzoru, jakož i odchylky očí nebo pádu pacienta. Záchvaty mohou být asymetrické nebo většinou jednostranné. Někdy automatické chování následuje toniku. Většina tonických záchvatů se vyvíjí ve spánku.

Atypické absence jsou pozorovány u přibližně jedné třetiny pacientů s Lennox-Gastautovým syndromem. Jsou delší než typické absans a jsou doprovázeny řadou motorických jevů (kývání, myoklonus v obličeji, posturální jevy atd.). Kromě atonických a tonických záchvatů, typických myoklonických a myoklonických atonických záchvatů, které také vedou k pádu pacienta (epilepsie s myoklonicko-astatickými záchvaty). Možné jsou i jiné typy záchvatů (generalizované tonicko-klonické, klonické, parciální záchvaty jsou méně časté). Vědomí obvykle zůstává jasné. Etiologicky je 70% případů Lennox-Gastautova syndromu spojeno s perinatálními lézemi.

Juvenilní myoklonická epilepsie Janze („impulsivní petit mal“) začíná ve druhé dekádě života (nejčastěji 12-24 let) a je charakterizována myoklonickými záchvaty, někdy spojenými s generalizovanými tonicko-klonickými záchvaty a / nebo absans. Dominují myoklonické záchvaty charakterizované náhlými krátkými bilaterálně symetrickými a synchronními svalovými kontrakcemi. Pohyb zachycuje hlavně ramena a paže, méně svalů trupu a nohou. Útoky jsou jednoduché nebo seskupené do klastrů. Pacient může padnout na kolena. Během myoklonických záchvatů zůstává mysl neporušená, i když se objevují v sérii nebo v obraze myoklonického epileptického stavu.

Generalizované tonicko-klonické záchvaty se ve většině případů objevují po (v průměru po 3 letech) nástupu myoklonických záchvatů. V typických případech začíná záchvat myoklonickými záškuby, což zvyšuje intenzitu na generalizovaný myoklonus, který se stává generalizovaným tonicko-klonickým záchvatem. Tento typický obraz se nazývá „myoklonický grand mal, “ (impulzivní grand mal, „klonicko-tonicko-klonický záchvat“). Útoky se objevují téměř výhradně po ranním probuzení.

Absence se obvykle pozorují u atypické varianty a vyskytují se u 15-30% pacientů v průměrném věku 11,5 let. Intelekt obvykle netrpí.

Závažná myoklonická epilepsie u dětí začíná v 1. Roce života. Za prvé, existují generalizované nebo unilaterální klonické záchvaty bez prodromálních symptomů. Myoklonické záškuby a parciální záchvaty se obvykle objevují později. Myoklonické záchvaty se často objevují v jedné ruce nebo v hlavě a pak se transformují na generalizované; obvykle se vyskytují několikrát denně. Mohou se vyskytovat i atypické absenční a složité dílčí útoky s atopickými nebo nepříznivými jevy nebo automatismy. Charakterizován zpožděním psychomotorického vývoje a vznikem progresivního neurologického deficitu ve formě ataxie a pyramidálního syndromu. U 15–25% pacientů vykazuje dědičnou zátěž epilepsie. MRI neodhaluje specifické abnormality.

Časná myoklonická encefalopatie začíná v 1. Měsíci života. Časný nástup parciálních myoklonických epileptických trhlin je charakteristický tím, že jsou spojeny jednoduchými parciálními záchvaty (odchylka oka, apnoe atd.), Pak masivnější nebo generalizovaný myoklonus, tonické křeče (vyskytují se později) a další typy záchvatů. Typická hypotonie svalů těla, bilaterální pyramidální příznaky, případně zahrnující periferní nervy. Psychomotorický vývoj je narušen. Dítě buď zemře v prvních dvou letech života, nebo spadne do trvalého vegetativního stavu. Etiologie není známa.

Benigní myoklonická epilepsie u kojenců obvykle začíná myoklonickým otřesem u normálně jinak jinak věku dítěte mezi 4 měsíci a 3 roky. Chlapci jsou nemocnější častěji. Myoklonní trhnutí může být jemný, ale časem se projeví. Postupně se záchvaty generalizují, včetně trupu a končetin, což vede k přikývnutí pohybů hlavy a zvedání paží do stran, jakož i ohnutí dolních končetin. Lze pozorovat odchylku očí vzhůru, možná i náhlý pád pacienta. Myoklonické záchvaty jsou krátké (1-3 s), mohou se vyskytnout několikrát denně. Vědomí obvykle zůstává nedotčeno. Neexistují žádné jiné typy záchvatů.

[50], [51], [52], [53], [54], [55]

Jiné myoklonické syndromy

Při doplnění popisu myoklonu je vhodné zmínit několik mimořádně zvláštních syndromů, které jsou v domácí literatuře vzácně zmíněny.

Jedním z projevů myorhytmie je myoklonus palatinu (myoklonus měkkého patra, cyklický myoklonus, nystagmus měkkého patra, třes měkkého patra). To může být pozorováno v izolaci ve formě rytmické (2-3 v c) kontrakce měkkého patra nebo v kombinaci s podobnými rytmickými myoclonias, téměř nerozeznatelný od třesu, v jazyku, mandibulu, hrtanu, bránici a distálních ramenech (klasická myorhythmia). Myorrhytmie je rytmický myoklonus, který se liší od tremoru (parkinsoniků) především nízkou frekvencí (1-3 Hz) a charakteristickou distribucí. Někdy se spolu s cyklopathickým myoklonem pozoruje vertikální oční myoklonus („swing“), tento syndrom se nazývá myoklonus očního palatinu. Myorhythmia zmizí během spánku (někdy jsou patrné patologické pohyby ve spánku). Myorhytmie bez myoklonu palatinu je vzácná. Izolovaný myoklonus měkkého patra může být buď idiopatický nebo symptomatický (nádory v mozečku a většina mozečkové kůry, mrtvice, encefalomyelitida, trauma). Idiopatický myoklonus často vymizí během spánku, anestézie a v kómě. Symptomatický myoklonus měkkého patra je za těchto podmínek stabilnější. Nejběžnější příčiny generalizované myorhytmie jsou vaskulární léze mozkového kmene a cerebelární degenerace spojené s alkoholismem nebo s malabsorpčním syndromem.

Opsoclonus (syndrom „tanečních očí“) je myoklonická hyperkinéza očních svalů, která se projevuje rychlými trhavými, chaotickými, převážně horizontálními pohyby očních bulvy. Může se jednat o náhodnou změnu horizontálních, vertikálních, diagonálních, kruhových a kyvadlových pohybů různých frekvencí a amplitud. Podle některých pozorování, opsoclonus přetrvává ve spánku, zesílení na probuzení, to je často mylné pro nystagmus, který se liší od opsoclonus přítomností 2 fází: pomalý a rychlý. Opsoclonus indikuje organickou lézi spojení mozeček-kmen a je často doprovázen generalizovanou myoclonií, ataxií, úmyslným třesem, hypotenzí atd. Hlavními etiologickými faktory jsou virová encefalitida, roztroušená skleróza, mozkové kmenové a mozečkové nádory, paraneoplastické syndromy (zejména u dětí), trauma, metabolická a toxická encefalopatie (léky, toxiny, neetotická hyperglykémie).

Negativní myoklonus („třesoucí se“ třes, asterixis) se externě podobá třesu. Není však založen na aktivních svalových kontrakcích, ale naopak periodických kapkách tónu posturálních svalů s bioelektrickým "tichem" v těchto okamžicích. Asterixis je mimořádně charakteristický pro metabolickou encefalopatii u onemocnění jater, ledvin, plic atd. V takových případech je obvykle bilaterální. Vzácně může být asterexie příznakem lokálního poškození mozku (krvácení do thalamu, parietálního laloku atd.), Které se v takových případech projevuje na jedné straně. Asterixis je nejsnadněji detekován, když jsou ruce taženy dopředu.

Start-syndrom spojuje skupinu nemocí charakterizovaných zvýšenou start-up reakcí (překvapením) v reakci na neočekávané vnější podněty (často sluchové a hmatové).

[56], [57], [58], [59]

Psychogenní myoklonus

Psychogenní myoklonus je charakterizován akutním nástupem, variabilitou frekvence, amplitudou a distribucí myokloni. Existují i jiné nesrovnalosti typické pro organický myoklonus (například absence pádů a poškození, navzdory výrazné nestabilitě a výkyvům těla atd.), Spontánní remise, redukce hyperkinézy s distrakcí, amplifikací a redukcí hyperkinézy pod vlivem doporučení, psychoterapie nebo v reakci na placebo, přítomnost jiných psychogenních motorických, duševních poruch.

[60], [61], [62], [63], [64], [65], [66], [67], [68], [69], [70]

Diagnostika a léčba myoklonu

Diagnóza je založena na klinických údajích. Léčba začíná korekcí závažných metabolických poruch. Často předepsaný clonazepam 0,5-2 mg orálně 3 krát / den. To může být účinné valprok 250-500 mg orálně 2 krát / den; někdy pomáhají i jiné antikonvulziva. Mnoho forem myoklonu reaguje na prekurzor serotoninu 5-hydroxytryptofan (počáteční dávka 25 mg perorálně 4 krát / den, poté se zvyšuje na 150-250 mg perorálně 4 krát / den) inhibitorem dekarboxylázy karbidopou (perorálně 50 mg ráno a 25 mg v poledne nebo v poledne) 50 mg večer a 25 mg před spaním).

[71], [72], [73], [74], [75]