Pachydermoperiostóza

Pachydermoperiostóza (řecky pachus - tlustý, hustý; derma - kůže a periostóza - nezánětlivá změna periostu) je onemocnění, jehož hlavním příznakem je masivní ztluštění kůže obličeje, lebky, rukou, nohou a distálních částí dlouhých trubkovitých kostí. V roce 1935 francouzští lékaři H. Touraine, G. Solente a L. Gole poprvé identifikovali pachydermoperiostózu jako samostatnou nozologickou jednotku.

Příčiny pachydermoperiostóza

Příčiny a patogeneze pachydermoperiostózy nejsou v současnosti dostatečně objasněny. Je známo, že pachydermoperiostóza je dědičné onemocnění s autozomálně dominantním typem dědičnosti s variabilní expresivitou, které se obvykle projevuje v postpubertálním období. Byly popsány i familiární formy. Poměr pacientů mezi muži a ženami je 8:1. Pachydermoperiostóza je vzácné dědičné onemocnění. První příznaky onemocnění se objevují během puberty a plný komplex symptomů se tvoří ve věku 20–30 let.

[ 1 ]

Patogeneze

Morfologicky je onemocnění charakterizováno především masivní proliferací vláknitých struktur dermis a podkožní tkáně s výrazným vrůstáním vláknité pojivové tkáně do podkladové tkáně, což způsobuje těsné srůstání kůže s nimi. Vláknitá hyperplazie se vyskytuje také ve stěně krevních a lymfatických cév dermis; lumeny těchto cév jsou obvykle „zející“; některé z nich jsou trombózované. Dochází k významnému zvýšení počtu zralých potních a mazových žláz, někdy k hyperplazii a/nebo hypertrofii žlázových buněk, které je tvoří. V kůži se také nacházejí chronické zánětlivé infiltráty, pozoruje se také sekundární hyperkeratóza a akantóza. Fibróza je pozorována v aponeuróze a fascii.

V kostech kostry, zejména tubulárních, velkých a malých, dochází k periostální osifikaci - difúznímu vrstvení osteoidní tkáně na kortexu. Může dosáhnout tloušťky 2 cm nebo více nebo být omezená ve formě osteomu. Tento proces se šíří endosteálně i periostálně. Někdy je pozorováno vláknité ztluštění periostu a narušení kostní architektury. Často se vyskytuje nezralá kostní hmota. Je zaznamenána degradace cév, které vyživují kostní tkáň. V kloubech - hyperplazie integumentárních synoviálních buněk a výrazné ztluštění stěn malých subsynoviálních cév v důsledku fibrózy. Fibróza cévních stěn, zejména cév, se může vyskytnout i ve vnitřních orgánech.

Epidermis je mírně změněna, dermis je ztluštěná v důsledku zvýšení počtu kolagenních a elastických vláken, proliferace fibroblastů, malých perivaskulárních a perifolikulárních lymfohistiocytárních infiltrátů, rozšíření ústí vlasových folikulů s akumulací rohovin v nich, hyperplazie mazových a někdy současně potních žláz.

[ 2 ]

Symptomy pachydermoperiostóza

Toto onemocnění je relativně vzácné. Jeho klinické projevy, diagnostika a léčba jsou širokému okruhu endokrinologů málo známé. U významné části pacientů s pachydermoperiostózou je mylně diagnostikována akromegalie, což vede k použití neadekvátních léčebných opatření. V tomto ohledu je vhodné prezentovat klinické projevy, moderní metody diagnostiky a léčby pachydermoperiostózy.

Klinické příznaky u žen jsou mnohem méně výrazné, ale existují pacientky s kompletní formou a těžkým průběhem pachydermoperiostózy. Nástup onemocnění je postupný. Klinický obraz dokončí svůj vývoj za 7-10 let (aktivní stadium), po kterém zůstává stabilní (neaktivní stadium). Charakteristickými stížnostmi pachydermoperiostózy jsou výrazná změna vzhledu, zvýšená mastnota a pocení kůže, prudké ztluštění distálních částí končetin, zvětšení velikosti prstů na rukou a nohou. Změny vzhledu v důsledku ošklivého ztluštění a vrásnění kůže obličeje. Výrazné horizontální záhyby na čele, hluboké rýhy mezi nimi, zvětšení tloušťky očních víček dodávají obličeji „stařený výraz“. Charakteristickým rysem je vrásněná pachydermie pokožky hlavy s tvorbou středně bolestivých, drsných kožních záhybů v parietálně-okcipitální oblasti, připomínajících mozkové závity - cutis verticis gyrata. Kůže nohou a rukou je také ztluštělá, drsná na dotek, srostlá s podkladovými tkáněmi a nepodléhá posunutí ani kompresi.

Produkce potu a kožního mazu se výrazně zvyšuje, zejména na obličeji, dlaních a plantárních plochách chodidel. Má trvalý charakter, což je spojeno se zvýšením počtu potních a mazových žláz. Histologické vyšetření kůže odhaluje její chronickou zánětlivou infiltraci.

Při pachydermoperiostóze je kostra změněna. V důsledku vrstvení osteoidní tkáně na kortexu diafýz dlouhých tubulárních kostí, zejména distálních částí, jsou předloktí a holeně pacientů zvětšeny v objemu a mají válcovitý tvar. Podobná symetrická hyperostóza v metakarpální a metatarzální oblasti, falangách prstů na rukou a nohou vede k jejich zvětšení a prsty na rukou a nohou mají kyjovitý tvar, deformují se jako „paličky“. Nehtové ploténky mají tvar „hodinových sklíček“.

Významná část pacientů trpí artralgií, ossalgií, artrózou kyčle, kolene a méně často kotníku a zápěstí. Syndrom kloubů je spojen se středně těžkou hyperplazií synoviálních buněk a závažným ztluštěním malých subsynoviálních cév a jejich fibrózou. Není závažný, zřídka progreduje a omezuje pracovní schopnost pacientů pouze s těžkým syndromem kloubů, který je vzácný.

V roce 1971 JB Harbison a C. M. Nice identifikovali 3 formy pachydermoperiostózy: úplnou, neúplnou a zkrácenou. U úplné formy jsou projeveny všechny hlavní příznaky onemocnění. Pacienti s neúplnou formou nemají žádné kožní projevy, zatímco pacienti se zkrácenou formou nemají symetrickou periostální osifikaci.

Groteskní vzhled, neustálé pocení a mastná pleť negativně ovlivňují psychický stav pacientů. Jsou uzavření do sebe, soustředění na své pocity a izolují se od ostatních.

Diagnostika pachydermoperiostóza

Při diagnostice pachydermoperiostózy je nutné vzít v úvahu formu a stádium patologického procesu. Spolu s charakteristickými stížnostmi a vzhledem pacientů je nejinformativnější rentgenové vyšetření. Na rentgenových snímcích diafýz a metafýz tubulárních kostí jsou odhaleny asimilované hyperostózy dosahující 2 cm nebo více. Vnější povrch hyperostóz má třásňový nebo jehličkovitý charakter. Struktura lebečních kostí není změněna. Turecké sedlo není zvětšeno.

Scintiskenování kostí s methylendifosfonátem ^(99Tc) odhaluje lineární perikortikální koncentraci radionuklidu podél holenní a lýtkové kosti, radia a loketní kosti, stejně jako v metakarpální a metatarzální oblasti a falangách prstů na rukou a nohou.

Výsledky termografie, pletysmografie a kapilaroskopie naznačují zvýšení rychlosti průtoku krve a tortuozity kapilární sítě, zvýšení teploty v ztluštělých koncových falangách prstů. Podobnost klinických projevů a anatomických nálezů u pachydermoperiostózy a Bamberger-Marieho syndromu naznačuje společný patogenetický mechanismus. V časném (aktivním) stádiu pachydermoperiostózy je zvýšena vaskularizace a teplota distálních částí prstů, tj. dochází k lokální aktivaci metabolismu. Podobné zvýšení je zaznamenáno u Bamberger-Marieho syndromu v těch oblastech, kde je viditelný nadměrný růst tkáně. V pozdním (neaktivním) stádiu se odhaluje obstrukce a insuficience kapilární sítě, nerovnoměrné kontury kapilárních kliček, což vede ke snížení rychlosti průtoku krve v koncových falangách prstů a zastavení jejich dalšího zvětšování. Podobné změny se vyskytují i v periostu: maximální vaskularizace v časném stádiu onemocnění a relativní devaskularizace v pozdním stádiu.

Obecné krevní a močové testy, základní biochemické ukazatele u pacientů s pachydermoperiostózou jsou v normálním rozmezí. Hladina tropních hormonů hypofýzy, kortizolu, hormonů štítné žlázy a pohlavních hormonů se nezměnila. Reakce somatotropního hormonu na glukózovou zátěž a intravenózní podání thyroliberinu chybí. Některé práce uvádějí zvýšení obsahu estrogenů v moči pacientů, což je podle autorů spojeno s poruchou jejich metabolismu.

[ 3 ]

Diferenciální diagnostika

Pachydermoperiostózu je třeba odlišit od akromegalie, Bamberger-Marieho syndromu a Pagetovy choroby. U Pagetovy choroby (deformující osteodystrofie) dochází k selektivnímu ztluštění a deformaci proximálních tubulárních kostí s hrubou remodelací trabekulární kosti. Onemocnění je charakterizováno zmenšením obličejové kostry a výrazným zvětšením čelních a temenních kostí, čímž vzniká lebka ve tvaru „věže“. Velikost turecké sella se nezmění, nedochází k proliferaci a ztluštění měkkých tkání.

Nejdůležitější otázkou je diferenciální diagnostika pachydermoperiostózy a akromegalie, protože pokud je akromegalie diagnostikována nesprávně, ozáření intaktní interoseálně-hypofyzární oblasti vede ke ztrátě řady tropních funkcí adenohypofýzy a dále zhoršuje průběh pachydermoperiostózy.

[ 4 ], [ 5 ]

Léčba pachydermoperiostóza

Etiopatogenetická léčba pachydermoperiostózy nebyla vyvinuta. Kosmetická plastická chirurgie může významně zlepšit vzhled pacientů a tím i jejich duševní stav. V některých případech je dobrý efekt pozorován při lokálním (fono- nebo elektroforéza na poškozené kůži) a parenterálním podání kortikosteroidů. Komplexní terapie by měla zahrnovat léky, které zlepšují trofiku tkání (andekalin, komplamin). V posledních letech se k léčbě úspěšně používá laserová terapie. V přítomnosti artritidy jsou vysoce účinné nesteroidní protizánětlivé léky: indomethacin, brufen, voltaren. Radioterapie do intersticiálně-hypofyzární oblasti je u pacientů s pachydermoperiostózou kontraindikována.

Předpověď

Prognóza uzdravení pacientů s pachydermoperiostózou je nepříznivá. Při racionální léčbě si pacienti mohou dlouhodobě udržet pracovní schopnost a dožít se vysokého věku. V některých případech, vzhledem k závažnosti kloubního syndromu, dochází k trvalé ztrátě pracovní schopnosti. Neexistují žádné speciální metody prevence pachydermoperiostózy. Nahrazuje je pečlivé lékařské a genetické poradenství rodin pacientů.

[ 6 ]