Porucha metabolismu galaktózy (galaktozémie) u dětí

Galaktosemie je dědičné onemocnění způsobené abnormalitami v metabolismu galaktózy. Příznaky galaktosemie zahrnují poruchu funkce jater a ledvin, sníženou kognitivní funkci, kataraktu a předčasné selhání vaječníků. Tato diagnóza je založena na studii enzymů erytrocytů. Léčba se skládá ze stravy, která neobsahuje galaktózu. Prognóza fyzického vývoje je obvykle příznivá v léčbě, ale výsledky verbálních a neverbálních testů na inteligenci jsou často sníženy.

Kód ICD-10

E74.2 Poruchy metabolismu galaktózy.

Epidemiologie galaktosémie

Galaktosemie typu I - panetnické onemocnění, frekvence v evropských zemích je v průměru 1 na 40 000 živě narozených dětí.

Galaktozémie typu II - v Evropě je výskyt onemocnění 1 na 150 000 živě narozených dětí. Vyšší výskyt je zaznamenán v Rumunsku a Bulharsku. S vysokou frekvencí se vyskytuje u cikánů - 1 z 2500.

Galaktozémie typu III je vzácné dědičné metabolické onemocnění. Benígní forma je rozšířená v Japonsku (1 z 23 000 novorozenců).

[1], [2], [3]

Co způsobuje galaktosemii?

Galaktosemie je způsobena dědičným deficitem jednoho z enzymů, které převádějí galaktózu na glukózu.

Příčiny a patogeneze galaktosémie

Symptomy galaktosemie

Galaktóza je přítomna v mléčných výrobcích, ovoci a zelenině; 3 klinické syndromy jsou způsobeny dědičným autosomálně recesivním deficitem různých enzymů.

Nedostatek galaktosy-1-fosfatridyltransferázy

Při nedostatku tohoto enzymu se objevuje klasická galaktozémie. Četnost je 1/62000 porodů; nosná frekvence je 1/125. Děti vyvinou anorexii a žloutenku během několika dnů nebo týdnů po požití mateřského mléka nebo směsi obsahující laktózu. Rozvoj zvracení, hepatomegalie, nízký tělesný rozvoj, ospalost, průjem a septikémii (obvykle způsobené Escherichia Coli), stejně jako onemocnění ledvin (např., Próteus dobře dence a aminokyselin, Fanconiho syndrom), která vede k metabolické acidózy a edému. Může se také vyvinout hemolytická anémie. Při absenci léčby zůstávají děti krátké, rozvíjejí kognitivní postižení, řeč, chůze a rovnováhu v dospívání; mnozí také vyvinout katarakta, osteomalacie (způsobený hyperkalciurie) a předčasné selhání vaječníků. Pacienti s variantou Duarte mají mnohem mírnější klinické projevy.

[4], [5], [6], [7]

Nedostatek galaktoinázy

Pacienti vyvíjejí kataraktu kvůli tvorbě galaktolu, který osmoticky poškozuje vlákna čočky; Idiopatická intrakraniální hypertenze (pseudotumorový mozek) je zřídka zaznamenána. Četnost je 1/40 000 narozených dětí.

Nedostatek uridyldifosfát-galaktóza-4-epimerázy

Mohou existovat benigní a závažné formy onemocnění. Četnost benigní formy je v Japonsku 1/23 000 narozených; u závažnějších forem je frekvence neznámá. Benígní forma je omezena na erytrocyty a leukocyty a nezpůsobuje klinické projevy. Těžká forma způsobuje syndrom nerozlišitelný od klasické galaktozémie, i když je někdy zaznamenána ztráta sluchu.

Symptomy galaktosemie

[8], [9], [10], [11], [12], [13], [14]

Klasifikace galaktosémie

K dnešnímu dni tři známé dědičná onemocnění způsobené nedostatkem enzymů zapojených do metabolizmu galaktózy: galaktosemie typ I (chybí galaktosa-1-fosfát uridiltransferazy, klasický galaktosemie), galaktosemie typu II (selhání galaktokinaey) a typ galaktosemie III (chybí galaktóza-4 epimerasa).

[15], [16]

Diagnóza galaktosémie

Diagnóza podezření klinicky v její prospěch ukazují rostoucí úrovně galaktózou a v přítomnosti moči redukujících látek kromě glukózy (např., Galaktóza, galaktóza-1-fosfát); potvrďte diagnózu studiem enzymů v erytrocytech, jaterní tkáni. Ve většině stavů je pro nedostatek galaktosy-1-fosfatridyltransferázy vyžadován screening pro novorozence.

Diagnóza galaktosémie

[17], [18], [19]

Screening pro galaktosemii

Mezi těmito nemocemi je galaktosemie typu I - nejtěžší patologie vyžadující naléhavou korekci. Hromadné vyšetření novorozenců prováděné v mnoha zemích je zaměřeno na přesnou identifikaci této formy galaktozémie.

Léčba galaktosémie

Léčba galaktosemie sestává z odstranění všech zdrojů galaktózy ze stravy, zejména laktóza, která je zdrojem galaktózy, přítomné ve všech mlékárenských výrobků, včetně umělého kojenecké výživy na bázi mléka a sladidel používaných v mnoha druhů potravin. Bez laktózy dieta brání akutní toxicitu a podporuje regrese některých příznaků (např., Šedý zákal), ale nemůže predotvratitneyrokognitivnyenarusheniya. Mnoho pacientů vyžaduje další vápník a vitamíny. U pacientů s deficitem epimerázy je nezbytné získat malé množství galaktózy, aby bylo zajištěno zásobování uridil-5'difosfatgalaktozy (UDP-galaktózy) pro různé metabolických procesů.

Léčba galaktosémie