Příčiny sideroblastické anémie

Dědičné formy

Přenáší se recesivně, spojená s X chromozómem (nemocnými muži) nebo autozomálně dominantním typem (nemocnými muži a ženami).

Metabolický blok může být v kroku vytváření kyseliny delta-aminolevulové z glycinu a sukcinyl CoA. Tato reakce vyžaduje pyridoxal fosfát, aktivní koenzym pyridoxinu a syntetázu kyseliny aminolevulové. Nízká koncentrace erytrocytů protoporfyrinu a dalších porfyrinů je detekována laboratorně. V jiných případech se metabolický blok může nacházet mezi fázemi tvorby koproporfyrinogenu a protoporfinu IX, pravděpodobně kvůli nedostatečnému dekarboxyláze koproporfyrinogenu. V tomto případě dochází ke zvýšení ko-proporfirinu se sníženou hladinou protoporfyrinu v erytrocytech. Porušení hemu a protoporfyrinu tvorby znemožňuje použití železa pro syntézu hemoglobinu, což vede k hromadění železa v organismu a jeho ukládání v tkáních a orgánech.

Klinické příznaky onemocnění se zpravidla projevují v pozdním dětství. Pacienti rozvíjejí anemický syndrom způsobený hypoxií a projevy tkáňové hemosiderózy způsobené ukládáním železa v orgánech a tkáních nepoužívaných pro potřeby hemocytopoézy. Manifestace anemického syndromu jsou letargie, slabost, rychlá únava při fyzické námaze. Při vyšetření je zaznamenána bledost pokožky a sliznic odpovídajících stupni anémie. Manifestace hemosiderózy jsou hepatosplenomegalie; kardiovaskulární selhání způsobené ukládáním železa v myokardu (pacienti se stěžují na palpitace, dušnost, tachykardii, edém); Možný vývoj diabetu, vyvolaný ukládáním železa do pankreatu; může být porážka plic, ledvin a dalších orgánů. U některých pacientů se kůže stává zemitým odstínem.

Zakoupené formuláře

Získané formy anémie spojené s narušenou syntézou porfyrinů mohou být způsobeny otravou olovem.

Ospalost domácího olova v pediatrické praxi je docela běžná. Vznikají tehdy, když jíst potraviny uložené v konzervě nebo kameninové s výrobou glazurou řemeslné. Otrava olovem často způsobeny vstupem do přívodního obsahující barev, omítek a jiných materiálů bohaté na olovo barviv (noviny, omítka, kámen, olova obsah překročí 0,06%), stejně jako domácí prach a částice půdy (obsah olova v 500 mg / kg) . Z atmosféry vede olovo nejen inhalací; nejčastěji se nanáší a vniká do těla prachovými a půdními částicemi. U kojenců dochází k otravě olovem, když se kontaminovaná voda používá k přípravě mléčných směsí. Intoxikací může mít za následek nezbytná opatření, která v tavení olova v domácnosti.

V olova intoxikace narušena konverze delta-aminolevulové kyseliny v porfobilinogenu, aby protoporfyrinogen koproporfirinogena a začlenění železa do protoporfyrinu. Tyto tři metabolické defekty v hem syntéze jsou vysvětleny blokádou sulfhydrylových skupin enzymů účastnících se těchto syntézních kroků, hlavně dehydrase delta-aminolevulinové kyseliny a gemsyntézy. Výsledkem je nahromadění erytroidních buněk (a vznik ve velkém množství v moči) delta-aminolevulové kyseliny, zvýšený obsah protoporfyrinu, koproporfirinogena a železa. Anémie při intoxikaci olovem (saturnismus) je také způsobena zvýšenou hemolýzou červených krvinek.

Klinický obraz Saturnismu se vyznačuje příznaky poškození nervového systému. Pacienti jsou narušeni bolestem hlavy, závratě, špatným spánkem, podrážděností. Možný hyperkinetický syndrom, přechodná paréza. Při prodloužené a závažné otrave olovem je možná polyneuritida, encefalopatie a konvulzivní syndrom. Objeví se kolik olova, který simuluje "ostrý žaludek". Při vyšetření - bledost kůže, zemitý šedivý odstín - "olověná bledost". Charakteristickým rysem je vodící okraj na dásněch krku zubů. Dyspeptické poruchy jsou zaznamenány.

Získaný sideroblastické anémie mohou být spojeny s užíváním určitých léků: TB (cykloserin, isoniazid) používané v nádorové terapii (melfan, azathioprin), chloramfenikol, tj jsou sekundární. Schopnost sideroblastické anémie u pacientů léčených léky uvedené výše, vzhledem k tomu, že jsou metabolické pyridoxinu a částečné antagonisty inhibují aminolevulové aktivitu syntetázy kyseliny.