Srpkovitá retinopatie

Srpkovité hemoglobinopatie jsou způsobeny přítomností jednoho nebo více abnormálních hemoglobinů, což způsobuje, že červené krvinky za podmínek hypoxie a acidózy nabývají abnormálních tvarů. Deformované červené krvinky jsou rigidnější než zdravé buňky a mohou se shlukovat a způsobovat obstrukci cév malého kalibru s následnou tkáňovou ischemií a těžkou lokální acidózou a hypoxií a ještě větším srpkovitým tvarem buněk. Srpkovité anémie s mutacemi v hemoglobinech S a C se dědí jako alely normálního hemoglobinu A a způsobují významné zrakové komplikace.

Abnormální hemoglobin se může kombinovat s normálním hemoglobinem A v různých variantách.

1. AS (srpkovitá anémie) se vyskytuje u 8 % lidí s tmavou pletí. Jedná se o nejmírnější formu a obvykle je doprovázena akutní hypoxií.
2. Srpkovitá anémie (SS) se vyskytuje u 0,4 % lidí s tmavou pletí. Způsobuje akutní systémové komplikace s bolestí, krizemi, infarktem a akutní hemolytickou anémií. Oční projevy jsou mírné a asymptomatické.
3. Srpkovitá anémie (SC) se vyskytuje u 0,2 % lidí s tmavou pletí.
4. SThal (srpkovitá talasemie): SC i SThal jsou spojeny s mírnou anémií s akutními očními projevy.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Proliferativní srpkovitá retinopatie

Většina akutních forem retinopatie je častěji spojena s formami SC a SThal a méně často s formou SS.

Klinické projevy srpkovité retinopatie

Fáze srpkovité retinopatie

• Fáze 1. Periferní arteriolární okluze.
• Fáze 2: Periferní arteriovenózní anastomózy vznikající z již existujících dilatovaných kapilár. Periferie sítnice za oblastí cévní okluze je avaskulární a neperfuzní.
• Fáze 3. Proliferace nových cév z anastomóz. Zpočátku nově vytvořené cévy nevystupují nad povrch sítnice, mají rozmazanou konfiguraci, jsou vyživovány jednou arteriolkou a odváděny jednou žílou. 40 až 50 % těchto oblastí podléhá spontánní involuci v důsledku autoinfarktů s výskytem šedavých fibrovaskulárních změn. V jiných případech proliferace neovaskulárních svazků pokračuje, dotýkají se kortikálního sklivce a mohou krvácet v důsledku tvorby vitreoretinálních trakcí.
• Fáze 4: Krvácení do sklivce po relativně malém poranění oka.
• Stádium 5. Významná fibrovaskulární proliferace a trakční odchlípení sítnice. Regmatogenní odchlípení sítnice je možné, pokud se trhlina vytvoří v blízkosti oblasti fibrovaskulární tkáně.

Foveální angiografie odhaluje rozsáhlé oblasti neprokrvených kapilár v periferii sítnice (viz obr. 14.926) a pozdní únik z nově vytvořených cév.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Léčba srpkovité retinopatie

Periferní retinální fotokoagulace se provádí v oblasti nekapilární perfuze, což u pacientů s recidivujícím krvácením do sklivce způsobuje regresi neovaskulární tkáně. Na rozdíl od diabetické retinopatie však mají nové cévy u srpkovité anémie tendenci k autoinfarktu a spontánní involuci bez jakékoli léčby.

Pars plana vitrektomie má malý přínos při léčbě trakčního odchlípení sítnice a/nebo opakovaných krvácení do sklivce.

Neproliferativní srpkovitá retinopatie

Asymptomatické poruchy

• Kličitost žil v důsledku přítomnosti periferních arteriovenózních zkratů je jedním z prvních očních příznaků.
• Příznak „stříbrného drátu“ arteriol v periferii je reprezentován dříve uzavřenými arteriolami.
• Nepravidelně tvarované růžové skvrny, preretinální nebo povrchové intraretinální krvácení v rovníku, v blízkosti arteriol, odezní beze stopy.
• „Černá záře“ je reprezentována zónami periferní hyperplazie pigmentového epitelu sítnice.
• Příznakem makulární deprese je potlačení jasného centrálního makulárního reflexu a je způsoben atrofií a ztenčením senzorické sítnice.
• Periferní „dírovité“ zlomy sítnice a oblasti blednutí typu „bílé bez tlaku“ jsou pozorovány méně často.

Symptomatické poruchy

1. K okluzi paromakulárních arteriol dochází přibližně v 30 % případů.
2. Akutní okluze centrální retinální tepny je vzácná.
3. Okluze sítnicových žil v důsledku zvýšené viskozity není typická.
4. Okluze cévnatky je vzácná a vyskytuje se hlavně u dětí.
5. Angioidní pruhy sítnice se objevují v ojedinělých případech.

Extraretinální změny

Změny spojivky se vyznačují izolovanými tmavě červenými změnami ve tvaru vývrtky v cévách malého kalibru, které jsou nejčastěji lokalizovány v dolních částech.

Změny v duhovce se projevují omezenými oblastmi atrofie v důsledku ischemie, nejčastěji na okraji zornice, šířícími se do ciliárního pásu. Rubeóza je pozorována vzácně.